Role svalového ultrazvuku při hodnocení vzorku pacientů se svalovou dystrofií pletence končetin

Svalové dystrofie končetinového pletence (LGMD) jsou svalové dystrofie, které postihují kosterní svaly, většinou proximální (svaly kyčlí a ramen). Jsou způsobeny mutací v genu kódujícím protein, který je specifický pro každý podtyp. LGMD dědičnost je buď autozomálně dominantní nebo recesivní. Bylo popsáno několik typů LGMD v závislosti na kauzativních mutacích (1). LGMD je jednou z dědičných myopatií, která se vyznačuje selektivním postižením svalů. Selektivita je známkou svalových onemocnění a pomáhá nasměrovat diagnózu; nelze jej však vždy klinicky identifikovat; v důsledku toho je důležité používat svalovou MRI a ultrazvuk k detekci této selektivity a pomoci při diagnóze (2). Ultrazvuk s vysokým rozlišením umožňuje prohlížení svalů, nervů a blízkých struktur a může poskytovat informace v reálném čase u neuromuskulárních onemocnění (3). Ultrazvuk svalů (MUS) dokáže detekovat stejné vzorce svalového postižení jako MRI (4). Navíc je bezpečný, dostupný, levný a bez ionizujícího záření, bez známých kontraindikací a bez obtíží spojených s MRI, jako je klaustrofobie, kovové implantáty a požadavek na sedaci u dětí; proto může být použita jako doplňková technika k elektrodiagnostikě (5). Ultrazvuk může poskytnout informace v reálném čase související s aktivací svalů a pohybovými vzory; takže selektivní náhrada ultrazvuku svalů za MRI může vést k významné úspoře nákladů pro systém zdravotní péče (6). Jeho primární nevýhodou však je, že je závislý na operátorovi a má omezenou schopnost zobrazovat hlubší struktury (7). Podle studií může MUS poskytnout klíčovou provizorní pravděpodobnou diagnózu, zvláště když genetická diagnostika není dostupná nebo drahá, nebo poskytnout vodítko pro správné genetické testování, pokud je dostupné (2, 8). U pacientů se slabostí pletence končetin pomáhala MUS diagnostikovat myopatii šetřící kvadriceps, selektivní postižení jedné hlavy gastrocnemia jako mediální hlavy a soleus více než laterální hlavy u FKRP (LGMD2I) a deficitu kalpainu-3 (LGMD2A) a selektivní postižení laterálních hlava jako v LGMD2B.

(dysferlin) (9). MUS může také pomoci diagnostikovat léčitelné typy myopatií pletenců končetin, jako je POPME, tím, že rozpozná specifické vzorce zapojení svalů (2). Jen málo výzkumů (10) využívalo MUS k detekci podezření na LGMD a žádný neporovnával nálezy MUS s výsledky různých psychometrických měření. Cílem této studie je zhodnotit roli MUS při hodnocení pacientů s podezřením na LGMD, identifikovat charakteristické vzorce svalového postižení u suspektních případů LGMD a korelovat změny s nálezy různých psychometrických škál.