De rol van echografie van de spieren bij de beoordeling van een steekproef van patiënten met spierdystrofie van de ledematengordel

Limb-girdle-spierdystrofieën (LGMD) zijn spierdystrofieën die de skeletspieren aantasten, meestal proximaal (heup- en schouderspieren). Ze worden veroorzaakt door een mutatie in een gen dat codeert voor een eiwit dat specifiek is voor elk subtype. LGMD-overerving is autosomaal dominant of recessief. Afhankelijk van de oorzakelijke mutaties werden verschillende typen LGMD beschreven (1). LGMD is een van de erfelijke myopathieën die wordt gekenmerkt door selectieve betrokkenheid van spieren. Selectiviteit is een teken van spierziekten en helpt bij het stellen van de diagnose; het kan echter niet altijd klinisch worden geïdentificeerd; Daarom is het belangrijk om spier-MRI en echografie te gebruiken om deze selectiviteit te detecteren en te helpen bij de diagnose (2). Echografie met een hoge resolutie maakt het mogelijk de spieren, zenuwen en nabijgelegen structuren te bekijken en kan realtime informatie verschaffen bij neuromusculaire ziekten (3). Spier-echografie (MUS) kan dezelfde patronen van spieraandoening detecteren als MRI (4). Bovendien is het veilig, toegankelijk, goedkoop en vrij van ioniserende straling, zonder bekende contra-indicaties en zonder problemen die verband houden met MRI, zoals claustrofobie, metalen implantaten en de noodzaak van sedatie bij kinderen; daarom kan het worden gebruikt als een aanvullende techniek bij elektrodiagnose (5). Echografie kan realtime informatie verschaffen met betrekking tot spieractivatie en bewegingspatronen; selectieve vervanging van MRI door spier-echografie kan dus leiden tot aanzienlijke kostenbesparingen voor het gezondheidszorgsysteem (6). Het belangrijkste nadeel is echter dat het afhankelijk is van de operator en een beperkt vermogen heeft om diepere structuren in beeld te brengen (7). Volgens onderzoeken kan SOLK een belangrijke voorlopige waarschijnlijke diagnose bieden, vooral wanneer genetische diagnose niet toegankelijk of duur is, of een leidraad bieden voor de juiste genetische tests wanneer deze beschikbaar zijn (2, 8). Bij patiënten met zwakte in het ledemaatgordelpatroon hielp MUS bij het diagnosticeren van quadricepssparende myopathie, selectieve aandoening van één kop van de gastrocnemius als mediale kop en soleus meer dan de laterale kop bij FKRP (LGMD2I) en calpaïne-3-deficiëntie (LGMD2A), en selectieve aandoening van de laterale kop. hoofd zoals in LGMD2B.

(dysferlin) (9). MUS kan ook helpen bij het diagnosticeren van de behandelbare soorten ledemaatgordelmyopathieën zoals POPME door specifieke patronen van spierbetrokkenheid te herkennen (2). Weinig onderzoek (10) maakte gebruik van de SOLK om vermoedelijke LGMD op te sporen, en geen enkele vergeleek de SOLK-bevindingen met die van de verschillende psychometrische metingen. Het doel van de huidige studie is om de rol van SOLK bij de beoordeling van patiënten met vermoedelijke LGMD te evalueren om karakteristieke patronen van spierbetrokkenheid bij vermoedelijke gevallen van LGMD te identificeren en om veranderingen te correleren met bevindingen van de verschillende psychometrische schalen.