El papel de la ecografía muscular en la evaluación de una muestra de pacientes con distrofia muscular de cinturas

Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son distrofias musculares que afectan a los músculos esqueléticos, principalmente proximales (músculos de las caderas y los hombros). Están causadas por una mutación en un gen que codifica una proteína, que es específica de cada subtipo. La herencia LGMD es autosómica dominante o recesiva. Se describieron varios tipos de LGMD según las mutaciones causantes (1). LGMD es una de las miopatías hereditarias que se caracteriza por la participación selectiva de los músculos. La selectividad es un signo de enfermedades musculares y ayuda a orientar el diagnóstico; sin embargo, no siempre se puede identificar clínicamente; en consecuencia, la importancia del uso de resonancia magnética muscular y ultrasonido es para detectar esta selectividad y ayudar en el diagnóstico (2). La ecografía de alta resolución permite visualizar el músculo, el nervio y las estructuras cercanas y puede proporcionar información en tiempo real en enfermedades neuromusculares (3). La ecografía muscular (MUS) puede detectar los mismos patrones de afección muscular que la resonancia magnética (4). Además, es segura, accesible, de bajo costo y libre de radiaciones ionizantes, sin contraindicaciones conocidas ni dificultades asociadas a la resonancia magnética, como claustrofobia, implantes metálicos y necesidad de sedación en niños; por tanto, puede utilizarse como técnica complementaria al electrodiagnóstico (5). El ultrasonido puede proporcionar información en tiempo real relacionada con la activación muscular y los patrones de movimiento; por lo tanto, la sustitución selectiva de la resonancia magnética por la ecografía muscular puede suponer un importante ahorro de costes para el sistema de atención sanitaria (6). Sin embargo, su principal inconveniente es que depende del operador y tiene una capacidad limitada para obtener imágenes de estructuras más profundas (7). Según los estudios, MUS puede proporcionar un diagnóstico probable provisional clave, especialmente cuando el diagnóstico genético no es accesible o costoso, o proporcionar una guía para las pruebas genéticas adecuadas cuando estén disponibles (2, 8). En pacientes con patrón de debilidad de la cintura, MUS ayudó a diagnosticar miopatía preservadora del cuádriceps, afección selectiva de una cabeza del gastrocnemio como cabeza medial y sóleo más que la cabeza lateral en FKRP (LGMD2I) y deficiencia de calpaína-3 (LGMD2A), y afección selectiva de la zona lateral. cabeza como en LGMD2B.

(disferlina) (9). MUS también puede ayudar a diagnosticar los tipos tratables de miopatías de cinturas extremidades como POPME al reconocer patrones de participación muscular específicos (2). Pocas investigaciones (10) utilizaron el MUS para detectar sospechas de LGMD y ninguna comparó los hallazgos del MUS con los de las diferentes medidas psicométricas. El presente estudio tiene como objetivo evaluar el papel de MUS en la evaluación de pacientes con sospecha de LGMD para identificar patrones característicos de afectación muscular en casos sospechosos de LGMD y correlacionar los cambios con los hallazgos de las diferentes escalas psicométricas.