Die Rolle des Muskelultraschalls bei der Beurteilung einer Stichprobe von Patienten mit Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophie

Gliedmaßengürtel-Muskeldystrophien (LGMD) sind Muskeldystrophien, die die Skelettmuskulatur betreffen, meist proximal (Hüft- und Schultermuskulatur). Sie werden durch eine Mutation in einem Gen verursacht, das für ein Protein kodiert, das für jeden Subtyp spezifisch ist. Die LGMD-Vererbung erfolgt entweder autosomal-dominant oder rezessiv. Abhängig von den verursachenden Mutationen wurden mehrere Arten von LGMD beschrieben (1). LGMD ist eine vererbte Myopathie, die durch eine selektive Beteiligung der Muskeln gekennzeichnet ist. Selektivität ist ein Zeichen für Muskelerkrankungen und hilft bei der Diagnose; es kann jedoch nicht immer klinisch identifiziert werden; Daher ist die Verwendung von Muskel-MRT und Ultraschall wichtig, um diese Selektivität zu erkennen und die Diagnose zu unterstützen (2). Ultraschall mit hoher Auflösung ermöglicht die Betrachtung von Muskeln, Nerven und umliegenden Strukturen und kann Echtzeitinformationen bei neuromuskulären Erkrankungen liefern (3). Muskelultraschall (MUS) kann die gleichen Muskelbefallsmuster erkennen wie MRT (4). Darüber hinaus ist es sicher, zugänglich, kostengünstig und frei von ionisierender Strahlung, ohne bekannte Kontraindikationen und ohne mit der MRT verbundene Schwierigkeiten wie Klaustrophobie, Metallimplantate und die Notwendigkeit einer Sedierung bei Kindern; Daher kann es als ergänzende Technik zur Elektrodiagnose eingesetzt werden (5). Ultraschall kann Echtzeitinformationen über Muskelaktivierung und Bewegungsmuster liefern; Daher kann der selektive Ersatz der MRT durch Muskelultraschall zu erheblichen Kosteneinsparungen für das Gesundheitssystem führen (6). Der Hauptnachteil besteht jedoch darin, dass es bedienerabhängig ist und nur begrenzt in der Lage ist, tiefere Strukturen abzubilden (7). Studien zufolge kann MUS eine wichtige vorläufige wahrscheinliche Diagnose liefern, insbesondere wenn eine genetische Diagnose nicht zugänglich oder teuer ist, oder als Leitfaden für die richtigen Gentests dienen, wenn diese verfügbar sind (2, 8). Beim Gliedmaßengürtelmuster von Patienten mit Schwäche unterstützte MUS die Diagnose einer Quadrizeps-erhaltenden Myopathie, einer selektiven Beeinträchtigung eines Kopfes des Gastrocnemius als medialer Kopf und eines Soleus mehr als eines lateralen Kopfes bei FKRP (LGMD2I) und Calpain-3-Mangel (LGMD2A) sowie einer selektiven Beeinträchtigung des lateralen Kopfes Kopf wie in LGMD2B.

(Dysferlin) (9). MUS kann auch bei der Diagnose behandelbarer Arten von Gliedmaßengürtel-Myopathien wie POPME helfen, indem es spezifische Muskelbeteiligungsmuster erkennt (2). Nur wenige Untersuchungen (10) nutzten den MUS zur Erkennung vermuteter LGMD, und keine verglich die MUS-Ergebnisse mit denen der verschiedenen psychometrischen Messungen. Ziel der vorliegenden Studie ist es, die Rolle von MUS bei der Beurteilung von Patienten mit Verdacht auf LGMD zu bewerten, um charakteristische Muster der Muskelbeteiligung bei Verdacht auf LGMD zu identifizieren und Veränderungen mit Ergebnissen der verschiedenen psychometrischen Skalen zu korrelieren.