Rollen til muskelultralyd i vurdering av utvalg av pasienter med lem-belte muskeldystrofi

Limb-girdle muskeldystrofier (LGMD) er muskeldystrofier som påvirker skjelettmuskulaturen, for det meste proksimale (hofte- og skuldermuskler). De er forårsaket av en mutasjon i et gen som koder for et protein, som er spesifikt for hver undertype. LGMD-arv er enten autosomal dominant eller recessiv. Flere typer LGMD ble beskrevet avhengig av de forårsakende mutasjonene (1). LGMD er en av arvelige myopatier som preges av selektiv involvering av muskler. Selektivitet er et tegn på muskelsykdommer og hjelper med å rette diagnosen; det kan imidlertid ikke alltid identifiseres klinisk; følgelig er viktigheten av å bruke muskel-MR og ultralyd for å oppdage denne selektiviteten og hjelpe til med diagnosen (2). Ultralyd med høy oppløsning muliggjør visning av muskel-, nerve- og nærliggende strukturer og kan gi sanntidsinformasjon ved nevromuskulære sykdommer (3). Muskelultralyd (MUS) kan oppdage de samme mønstrene for muskelaffeksjon som MR (4). I tillegg er den trygg, tilgjengelig, rimelig og fri for ioniserende stråling, uten kjente kontraindikasjoner og ingen vanskeligheter forbundet med MR, slik som klaustrofobi, metalliske implantater og kravet om sedasjon hos barn; derfor kan den brukes som en supplerende teknikk til elektrodiagnose (5). Ultralyd kan gi sanntidsinformasjon knyttet til muskelaktivering og bevegelsesmønstre; så selektiv erstatning av muskelultralyd for MR kan resultere i betydelige kostnadsbesparelser for helsevesenet (6). Dens primære ulempe er imidlertid at den er operatøravhengig og har begrenset evne til å avbilde dypere strukturer (7). I følge studier kan MUS gi en nøkkel foreløpig sannsynlig diagnose, spesielt når genetisk diagnose ikke er tilgjengelig eller kostbar, eller gi veiledning til riktig genetisk testing når den er tilgjengelig (2, 8). I lembeltemønsteret hos pasienter med svakhet, assisterte MUS diagnostisering av quadriceps-sparing myopati, selektiv affeksjon av ett hode av gastrocnemius som medialt hode og soleus mer enn lateralt hode ved FKRP (LGMD2I) og calpain-3-mangel (LGMD2A), og selektiv affeksjon av laterale hode. hode som i LGMD2B.

(dysferlin) (9). MUS kan også hjelpe til med å diagnostisere behandlingsbare typer lembeltemyopatier som POPME ved å gjenkjenne spesifikke muskelinvolveringsmønstre (2). Få forskning (10) brukte MUS for å oppdage mistenkt LGMD, og ​​ingen sammenlignet MUS-funnene med de forskjellige psykometriske målene. Denne studien tar sikte på å evaluere rollen til MUS i vurderingen av pasienter med mistenkt LGMD for å identifisere karakteristiske mønstre for muskelinvolvering i mistenkte tilfeller av LGMD og for å korrelere endringer med funn av de forskjellige psykometriske skalaene.