Muskelultralyds rolle i vurdering af prøve af patienter med lem-bælte muskeldystrofi

Lem-bælte muskeldystrofier (LGMD) er muskeldystrofier, der påvirker skeletmuskler, for det meste proksimale (hofte- og skuldermuskler). De er forårsaget af en mutation i et gen, der koder for et protein, som er specifikt for hver undertype. LGMD-arv er enten autosomal dominant eller recessiv. Flere typer LGMD blev beskrevet afhængigt af de forårsagende mutationer (1). LGMD er en af ​​arvelige myopatier, der er karakteriseret ved selektiv involvering af muskler. Selektivitet er et tegn på muskelsygdomme og hjælper med at styre diagnosen; det kan dog ikke altid identificeres klinisk; Derfor er vigtigheden af ​​at bruge muskel-MR og ultralyd at opdage denne selektivitet og hjælpe med diagnosen (2). Ultralyd med høj opløsning muliggør visning af muskel-, nerve- og nærliggende strukturer og kan give realtidsinformation ved neuromuskulære sygdomme (3). Muskelultralyd (MUS) kan påvise de samme mønstre af muskelaffektion som MR (4). Derudover er det sikkert, tilgængeligt, billigt og fri for ioniserende stråling, uden kendte kontraindikationer og ingen vanskeligheder forbundet med MR, såsom klaustrofobi, metalliske implantater og kravet om sedation hos børn; derfor kan den bruges som en supplerende teknik til elektrodiagnose (5). Ultralyd kan give information i realtid relateret til muskelaktivering og bevægelsesmønstre; så selektiv substitution af muskelultralyd til MR kan resultere i betydelige omkostningsbesparelser for sundhedssystemet (6). Dens primære ulempe er imidlertid, at den er operatørafhængig og har en begrænset evne til at afbilde dybere strukturer (7). Ifølge undersøgelser kan MUS give en vigtig foreløbig sandsynlig diagnose, især når genetisk diagnose ikke er tilgængelig eller dyr, eller for at give vejledning til den korrekte genetiske test, når den er tilgængelig (2, 8). I lemmerbæltemønsteret hos svaghedspatienter hjalp MUS med at diagnosticere quadricepsbesparende myopati, selektiv affektion af ét hoved af gastrocnemius som medialt hoved og soleus mere end lateralt hoved ved FKRP (LGMD2I) og calpain-3-mangel (LGMD2A) og selektiv affektion af laterale hoveder hoved som i LGMD2B.

(dysferlin) (9). MUS kan også hjælpe med at diagnosticere de behandlelige typer af lemmerbæltemyopatier som POPME ved at genkende specifikke muskelinvolveringsmønstre (2). Kun få undersøgelser (10) brugte MUS til at opdage formodet LGMD, og ​​ingen sammenlignede MUS-resultaterne med de forskellige psykometriske mål. Formålet med denne undersøgelse er at evaluere MUS's rolle i vurderingen af ​​patienter med mistanke om LGMD for at identificere karakteristiske mønstre for muskelinvolvering i formodede tilfælde af LGMD og at korrelere ændringer med fund af de forskellige psykometriske skalaer.