Rola ultrasonografii mięśni w ocenie pacjentów z dystrofią mięśni obręczowo-kończynowych

Dystrofie mięśniowe obręczy kończynowej (LGMD) to dystrofie mięśniowe, które atakują mięśnie szkieletowe, głównie proksymalne (mięśnie bioder i barków). Są one spowodowane mutacją w genie kodującym białko, specyficznym dla każdego podtypu. Dziedziczenie LGMD jest autosomalne dominujące lub recesywne. Opisano kilka typów LGMD w zależności od mutacji sprawczych (1). LGMD jest jedną z dziedzicznych miopatii, która charakteryzuje się selektywnym zajęciem mięśni. Selektywność jest oznaką chorób mięśni i pomaga w postawieniu diagnozy; jednakże nie zawsze można go zidentyfikować klinicznie; w związku z tym znaczenie rezonansu magnetycznego i ultrasonografii mięśni ma na celu wykrycie tej selektywności i pomoc w postawieniu diagnozy (2). Ultradźwięki o wysokiej rozdzielczości umożliwiają oglądanie mięśni, nerwów i pobliskich struktur oraz mogą dostarczać informacji w czasie rzeczywistym w chorobach nerwowo-mięśniowych (3). Ultrasonografia mięśni (MUS) może wykryć te same wzorce uszkodzenia mięśni, co MRI (4). Ponadto jest bezpieczna, dostępna, tania i wolna od promieniowania jonizującego, bez znanych przeciwwskazań i trudności związanych z badaniem MRI, takich jak klaustrofobia, metalowe implanty i konieczność stosowania sedacji u dzieci; dlatego może być stosowana jako technika uzupełniająca elektrodiagnostykę (5). Ultradźwięki mogą dostarczać w czasie rzeczywistym informacji dotyczących aktywacji mięśni i wzorców ruchu; dlatego selektywne zastąpienie MRI ultrasonografią mięśni może skutkować znacznymi oszczędnościami dla systemu opieki zdrowotnej (6). Jednak jego podstawową wadą jest to, że jest zależny od operatora i ma ograniczoną zdolność obrazowania głębszych struktur (7). Według badań MUS może zapewnić kluczową, tymczasową, prawdopodobną diagnozę, zwłaszcza gdy diagnostyka genetyczna nie jest dostępna lub kosztowna, lub zapewnić wskazówki dotyczące właściwych badań genetycznych, jeśli są one dostępne (2, 8). U pacjentów z osłabieniem obręczy kończynowej MUS wspomaga diagnostykę oszczędzającej miopatii mięśnia czworogłowego, selektywnego uszkodzenia jednej głowy mięśnia brzuchatego łydki jako głowy przyśrodkowej i mięśnia płaszczkowatego bardziej niż głowy bocznej w FKRP (LGMD2I) i niedoborze kalpainy-3 (LGMD2A) oraz selektywnego uszkodzenia mięśnia bocznego głowica jak w LGMD2B.

(dyferlina) (9). MUS może również pomóc w diagnozowaniu możliwych do wyleczenia typów miopatii obręczy kończynowych, takich jak POPME, poprzez rozpoznanie specyficznych wzorców zajęcia mięśni (2). W niewielu badaniach (10) wykorzystano MUS do wykrycia podejrzenia LGMD i w żadnym z nich nie porównano wyników MUS z wynikami różnych miar psychometrycznych. Celem niniejszego badania była ocena roli MUS w ocenie pacjentów z podejrzeniem LGMD, identyfikacja charakterystycznych wzorców zajęcia mięśni w przypadku podejrzenia LGMD oraz korelacja zmian z wynikami różnych skal psychometrycznych.