Lihasultraäänen rooli raajavyön lihasdystrofiaa sairastavien potilaiden näytteen arvioinnissa

Raajavyön lihasdystrofiat (LGMD) ovat lihasdystrofioita, jotka vaikuttavat luurankolihaksiin, enimmäkseen proksimaalisiin lihaksiin (lantio- ja olkapäälihakset). Ne johtuvat proteiinia koodaavan geenin mutaatiosta, joka on spesifinen kullekin alatyypille. LGMD-perintö on joko autosomaalista dominanttia tai resessiivistä. Useita LGMD-tyyppejä kuvattiin kausatiivisten mutaatioiden mukaan (1). LGMD on yksi perinnöllisistä myopatioista, jolle on ominaista selektiivinen lihasten osallistuminen. Selektiivisyys on merkki lihassairauksista ja auttaa ohjaamaan diagnoosia; sitä ei kuitenkaan aina voida tunnistaa kliinisesti; Tästä syystä lihasten MRI:n ja ultraäänen käytön merkitys on havaita tämä selektiivisyys ja auttaa diagnoosissa (2). Korkearesoluutioinen ultraääni mahdollistaa lihaksen, hermon ja lähellä olevien rakenteiden tarkastelun ja voi tarjota reaaliaikaista tietoa hermo-lihassairauksista (3). Lihasultraääni (MUS) voi havaita samat lihaskiintymysmallit kuin MRI (4). Lisäksi se on turvallinen, helposti saatavilla, edullinen ja vapaa ionisoivasta säteilystä, eikä sillä ole tunnettuja vasta-aiheita eikä magneettikuvaukseen liittyviä vaikeuksia, kuten klaustrofobiaa, metallisia implantteja ja lasten sedaatiota; siksi sitä voidaan käyttää sähködiagnoosin lisätekniikkana (5). Ultraääni voi tarjota reaaliaikaista tietoa lihasten aktivaatiosta ja liikemalleista; joten MRI:n selektiivinen korvaaminen lihasten ultraäänellä voi johtaa merkittäviin kustannussäästöihin terveydenhuoltojärjestelmässä (6). Sen ensisijainen haittapuoli on kuitenkin se, että se on käyttäjäriippuvainen ja sillä on rajallinen kyky kuvata syvempiä rakenteita (7). Tutkimusten mukaan MUS voi tarjota keskeisen väliaikaisen todennäköisen diagnoosin, varsinkin kun geneettinen diagnoosi ei ole saatavilla tai kallista, tai antaa oppaan oikeaan geneettiseen testaukseen, kun se on saatavilla (2, 8). Heikkouspotilaiden raajan vyökuviossa MUS auttoi diagnosoimaan nelipäisen reisilihaksen, joka säästää myopatiaa, yhden gastrocnemius-pään selektiivistä kiintymystä mediaalisena päänä ja jalkapohjaa enemmän kuin lateraalipäätä FKRP:ssä (LGMD2I) ja kalpaiini-3-puutosta (LGMD2A) ja selektiivistä lateraalisen kiintymyksen. pää kuten LGMD2B:ssä.

(dysferliini) (9). MUS voi myös auttaa diagnosoimaan hoidettavissa olevia raajavyön myopatiatyyppejä, kuten POPME, tunnistamalla tiettyjä lihasten osallistumismalleja (2). Harvat tutkimukset (10) käyttivät MUS:ia epäillyn LGMD:n havaitsemiseen, eikä yksikään vertannut MUS-löydöksiä eri psykometristen mittareiden tuloksiin. Tällä tutkimuksella pyrimme arvioimaan MUS:n roolia LGMD-epäiltyjen potilaiden arvioinnissa tunnistaaksemme tyypillisiä lihasten osallistumismalleja LGMD-epäilytapauksissa ja korreloidaksemme muutoksia eri psykometristen asteikkojen löydösten kanssa.