Muskelultraljuds roll vid bedömning av prov av patienter med lem-gördel muskeldystrofi

Limb-gordle muskeldystrofier (LGMD) är muskeldystrofier som påverkar skelettmuskler, mestadels proximala (höfter och axelmuskler). De orsakas av en mutation i en gen som kodar för ett protein, vilket är specifikt för varje subtyp. LGMD-arv är antingen autosomalt dominant eller recessivt. Flera typer av LGMD beskrevs beroende på de orsakande mutationerna (1). LGMD är en av ärftliga myopatier som kännetecknas av selektiv inblandning av muskler. Selektivitet är ett tecken på muskelsjukdomar och hjälper till att styra diagnosen; det kan dock inte alltid identifieras kliniskt; Följaktligen är vikten av att använda muskel-MR och ultraljud för att upptäcka denna selektivitet och hjälpa till vid diagnosen (2). Ultraljud med hög upplösning möjliggör visning av muskel-, nerv- och närliggande strukturer och kan ge realtidsinformation vid neuromuskulära sjukdomar (3). Muskelultraljud (MUS) kan upptäcka samma mönster av muskelaffektion som MRT (4). Dessutom är det säkert, tillgängligt, billigt och fritt från joniserande strålning, utan kända kontraindikationer och inga svårigheter förknippade med MR, såsom klaustrofobi, metalliska implantat och kravet på sedering hos barn; därför kan den användas som en kompletterande teknik till elektrodiagnostik (5). Ultraljud kan ge realtidsinformation relaterad till muskelaktivering och rörelsemönster; så selektivt utbyte av muskelultraljud mot MRT kan resultera i betydande kostnadsbesparingar för hälso- och sjukvården (6). Dess främsta nackdel är dock att den är operatörsberoende och har en begränsad förmåga att avbilda djupare strukturer (7). Enligt studier kan MUS ge en viktig provisorisk sannolik diagnos, särskilt när genetisk diagnos inte är tillgänglig eller dyr, eller för att ge vägledning till korrekt genetisk testning när den är tillgänglig (2, 8). I lembältesmönster hos patienter med svaghet, hjälpte MUS att diagnostisera quadriceps-sparande myopati, selektiv påverkan av ett huvud av gastrocnemius som medialt huvud och soleus mer än lateralt huvud vid FKRP (LGMD2I) och calpain-3-brist (LGMD2A), och selektiv påverkan av laterala huvuden huvud som i LGMD2B.

(dysferlin) (9). MUS kan också hjälpa till att diagnostisera de behandlingsbara typerna av bengördelmyopatier som POPME genom att känna igen specifika muskelinblandningsmönster (2). Få forskning (10) använde MUS för att upptäcka misstänkt LGMD, och ingen jämförde MUS-fynden med de olika psykometriska mätningarna. Den här studien syftar till att vi syftar till att utvärdera MUS roll i bedömningen av patienter med misstänkt LGMD för att identifiera karakteristiska mönster för muskelinblandning i misstänkta fall av LGMD och att korrelera förändringar med fynden av de olika psykometriska skalorna.