사지근이영양증 환자의 샘플 평가에서 근육 초음파의 역할

사지근이영양증(LGMD)은 골격근, 주로 근위부(엉덩이 및 어깨 근육)에 영향을 미치는 근이영양증입니다. 이는 각 하위 유형에 특정한 단백질을 코딩하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. LGMD 유전은 상염색체 우성이거나 열성입니다. 원인 돌연변이에 따라 여러 유형의 LGMD가 설명되었습니다 (1). LGMD는 근육의 선택적인 침범을 특징으로 하는 유전성 근육병증 중 하나입니다. 선택성은 근육 질환의 징후이며 진단을 지시하는 데 도움이 됩니다. 그러나 임상적으로 항상 확인할 수는 없습니다. 결과적으로 근육 MRI와 초음파를 사용하는 것의 중요성은 이러한 선택성을 감지하고 진단에 도움을 주는 것입니다(2). 고해상도 초음파를 사용하면 근육, 신경 및 주변 구조를 볼 수 있으며 신경근 질환에 대한 실시간 정보를 제공할 수 있습니다(3). 근육 초음파(MUS)는 MRI와 동일한 근육 손상 패턴을 감지할 수 있습니다(4). 또한, 안전하고, 접근 가능하며, 저렴하고, 전리 방사선이 없으며, 밀실 공포증, 금속 임플란트, 어린이 진정제 요구 사항 등 MRI와 관련된 알려진 금기 사항이나 어려움이 없습니다. 따라서 이는 전기진단의 보충 기술로 사용될 수 있습니다(5). 초음파는 근육 활성화 및 움직임 패턴과 관련된 실시간 정보를 제공할 수 있습니다. 따라서 MRI를 근육 초음파로 선택적으로 대체하면 의료 시스템에 상당한 비용 절감 효과를 가져올 수 있습니다(6). 그러나 주요 단점은 작업자에 따라 다르며 더 깊은 구조를 이미지화하는 능력이 제한되어 있다는 것입니다(7). 연구에 따르면, MUS는 특히 유전자 진단이 접근 가능하지 않거나 비용이 많이 드는 경우 핵심 잠정적 가능성 진단을 제공하거나, 가능할 때 적절한 유전자 검사에 대한 지침을 제공할 수 있습니다(2, 8). 허약 환자의 하지대 패턴에서 MUS는 근육병증을 보존하는 대퇴사두근 진단, FKRP(LGMD2I) 및 칼페인-3 결핍(LGMD2A)에서 측면 머리보다 비복근의 한쪽 머리를 내측 머리 및 가자미근으로 선택적으로 진단하고 측면의 선택적 애정을 진단합니다. LGMD2B와 같은 머리.

(디스펠린)(9). MUS는 또한 특정 근육 관련 패턴을 인식하여 POPME와 같은 치료 가능한 사지근병증 유형을 진단하는 데 도움을 줄 수 있습니다(2). LGMD 의심을 탐지하기 위해 MUS를 활용한 연구는 거의 없었으며(10), MUS 결과를 다른 심리측정 측정 결과와 비교한 연구는 없었습니다. 본 연구의 목표는 LGMD가 의심되는 환자의 평가에서 MUS의 역할을 평가하여 LGMD가 의심되는 경우의 근육 침범의 특징적인 패턴을 식별하고 변화를 다양한 정신 측정 척도의 결과와 연관시키는 것을 목표로 합니다.