Роль ультразвукового исследования мышц в оценке выборки пациентов с поясно- конечностной мышечной дистрофией

Поясно-конечно-поясные мышечные дистрофии (ЛГМД) – мышечные дистрофии, поражающие скелетные мышцы, преимущественно проксимальные (мышцы бедер и плеч). Они вызваны мутацией гена, кодирующего белок, специфичный для каждого подтипа. Наследование LGMD может быть аутосомно-доминантным или рецессивным. Описано несколько типов ПКМД в зависимости от причинных мутаций (1). ПКМД — одна из наследственных миопатий, характеризующаяся избирательным поражением мышц. Селективность является признаком мышечных заболеваний и помогает точнее поставить диагноз; однако его не всегда можно выявить клинически; следовательно, важность использования МРТ мышц и ультразвука заключается в выявлении этой избирательности и помощи в диагностике (2). Ультразвук с высоким разрешением позволяет просматривать мышцы, нервы и близлежащие структуры и может предоставить информацию в режиме реального времени о нервно-мышечных заболеваниях (3). Ультразвук мышц (MUS) может обнаружить те же закономерности поражения мышц, что и МРТ (4). Кроме того, он безопасен, доступен, недорог и не содержит ионизирующего излучения, не имеет известных противопоказаний и трудностей, связанных с МРТ, таких как клаустрофобия, металлические имплантаты и необходимость седации у детей; следовательно, его можно использовать в качестве дополнительного метода электродиагностики (5). Ультразвук может предоставить информацию в режиме реального времени, связанную с мышечной активацией и моделями движений; таким образом, выборочная замена МРТ ультразвуком мышц может привести к значительной экономии средств для системы здравоохранения (6). Однако его основным недостатком является то, что он зависит от оператора и имеет ограниченную способность отображать более глубокие структуры (7). Согласно исследованиям, MUS может обеспечить ключевой предварительный вероятный диагноз, особенно когда генетическая диагностика недоступна или дорога, или предоставить руководство для правильного генетического тестирования, когда оно доступно (2, 8). У пациентов со слабостью на поясе конечностей МУЗИ помогало диагностировать миопатию с сохранением четырехглавой мышцы, избирательное поражение одной головки икроножной мышцы в качестве медиальной головки и больше камбаловидной мышцы, чем латеральной головки, при FKRP (LGMD2I) и дефиците кальпаина-3 (LGMD2A), а также избирательное поражение латеральной головки. голова, как в LGMD2B.

(дисферлин) (9). MUS также может помочь диагностировать излечимые типы миопатий пояса конечностей, такие как POPME, путем распознавания конкретных моделей поражения мышц (2). Лишь немногие исследования (10) использовали MUS для выявления подозрений на ПКМД, и ни в одном из них не сравнивали результаты MUS с результатами различных психометрических измерений. Цель настоящего исследования - оценить роль MUS в оценке пациентов с подозрением на ПКМД, выявить характерные закономерности поражения мышц в случаях с подозрением на ПКМД и соотнести изменения с результатами различных психометрических шкал.