肌肉超声在肢带型肌营养不良症患者样本评估中的作用

肢带型肌营养不良症 (LGMD) 是一种影响骨骼肌的肌营养不良症，主要是近端肌（臀部和肩部肌肉）。 它们是由编码蛋白质的基因突变引起的，该蛋白质是每种亚型特有的。 LGMD 遗传为常染色体显性遗传或隐性遗传。 根据致病突变描述了几种类型的 LGMD (1)。 LGMD 是一种遗传性肌病，其特征是肌肉选择性受累。 选择性是肌肉疾病的标志，有助于指导诊断；然而，临床上并不总是能够识别出它；因此，使用肌肉 MRI 和超声波的重要性在于检测这种选择性并帮助诊断 (2)。 高分辨率超声波可以观察肌肉、神经和附近的结构，并可以提供神经肌肉疾病的实时信息 (3)。 肌肉超声 (MUS) 可以检测与 MRI 相同的肌肉病变模式 (4)。 此外，它安全、方便、成本低、无电离辐射，没有已知的禁忌症，也没有与 MRI 相关的困难，如幽闭恐惧症、金属植入物以及儿童镇静的要求；因此，它可以用作电诊断的补充技术（5）。 超声波可以提供与肌肉激活和运动模式相关的实时信息；因此，选择性地用肌肉超声替代 MRI 可以为医疗保健系统节省大量成本 (6)。 然而，它的主要缺点是它依赖于操作员并且对更深结构进行成像的能力有限 (7)。 根据研究，MUS 可以提供关键的临时可能诊断，特别是当基因诊断无法获得或价格昂贵时，或者在可以进行适当的基因检测时提供指导 (2, 8)。 在肢带型无力患者中，MUS 辅助诊断股四头肌保留性肌病、FKRP（LGMD2I）和钙蛋白酶 3 缺乏症（LGMD2A）中腓肠肌一侧头作为内侧头和比目鱼肌的选择性影响多于外侧头，以及外侧头的选择性影响头部与 LGMD2B 相同。

（dysferlin）（9）。 MUS 还可以通过识别特定的肌肉受累模式来帮助诊断可治疗的肢带肌病类型，例如 POPME (2)。 很少有研究 (10) 利用 MUS 来检测可疑的 LGMD，也没有研究将 MUS 的结果与不同心理测量的结果进行比较。 本研究旨在评估 MUS 在评估疑似 LGMD 患者中的作用，以确定疑似 LGMD 病例中肌肉受累的特征模式，并将变化与不同心理测量量表的结果关联起来。