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ベイカー・ゴードン症候群の自然史研究 (BAGOS)

2026年6月1日 更新者：William David Arnold、University of Missouri-Columbia

ベイカー・ゴードン症候群の子供と成人を対象とした前向き、長期的、観察的な自然史研究 - Genetic Autism Alliance

この研究の目的は、ベイカー・ゴードン症候群（BAGOS）としても知られるシナプトタグミン1関連神経発達障害の小児および成人の自然な臨床経過について、前向きかつ長期的な評価を実施することです。 これは、将来の臨床試験に備えて医療システムを準備するために、ベースライン測定値を取得し、疾患に対する効果的な結果測定と診断ツールを開発することによって実行されます。

調査の概要

状態

募集

条件

介入・治療

詳細な説明

現在の自然史研究は、BAGOS が確認された患者に対する将来の治療を見据えて実施されています。 この研究は、この疾患に対する理解を深め、重要な診断および治療の進歩につながる重要な研究手段です。 その目的は、病気の発症と転帰に相関する人口統計、遺伝的、環境的、治療法と併用薬を特定することです。 この研究では、全体的な発達、言語、記憶、運動機能を評価するための標準的な尺度と質問表を使用し、睡眠と発作の日記を収集します。 全ゲノム配列決定およびプロテオミクス分析のために少量の血液サンプルが収集されます。 脳画像 (MRI) と脳波 (EEG) の記録は、疾患バイオマーカーを特定するために収集されます。 また、神経発達に対するシナプトタグミン1変異の影響をさらに理解し、将来の治療法の可能性をスクリーニングするために使用される、患者固有の幹細胞の開発のための小さな皮膚サンプルの提供も参加者に求めます。

研究の種類

観察的

入学 (推定)

50

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究連絡先

研究場所

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

  • 子
  • 大人
  • 高齢者

健康ボランティアの受け入れ

なし

サンプリング方法

確率サンプル

調査対象母集団

調査対象母集団：

  • 遺伝的に確認されたBAGOS
  • 0～99歳

この研究では、運動機能と全体的な発達を評価するためのスケールとアンケートを使用し、睡眠と発作の日記を収集することによって、病気の自然な臨床的進行を包括的に評価します。 さらに、治療後の疾患の進行や改善を示すバイオマーカーを特定するために、遺伝子およびプロテオミクス分析、EEG記録、脳MRIが収集されます。

説明

包含基準:

BAGOS の影響を受ける参加候補者向け:

  • BAGOS の臨床的および分子的診断。
  • 0～99歳
  • 介護者から同意書や相談記録を取得します。

この研究では、ベーカー・ゴードン症候群と診断された各参加者の主な介護者も参加者とみなされます。 介護者は次の参加基準を満たす必要があります。

  • 18歳以上
  • ベイカー・ゴードン症候群と診断された患者の法的介護者
  • 研究チームによって評価された、研究手順に従う意欲。
  • 同意書に署名する意欲。
  • 研究チームによって評価された、研究に関するすべての情報を理解する能力。

除外基準:

  • BAGOS の影響を受ける参加者は、研究結果に影響を与える可能性のある併存疾患 (*) がある場合、研究に参加できない場合があります。 これは、主任研究者 (CI) および/または主任研究者 (PI) の臨床的判断の対象となります。 病原性突然変異の自然な進行を表す基礎に基づいて評価を行う必要があるため、潜在的な治療法の有効性を評価する進行中の（介入的）臨床試験の参加者は除外される。

(*) これには、研究の結果および/または研究手順の遵守を妨げる可能性のある、あらゆるシステムに影響を与える確認された慢性または急性の状態または疾患が含まれます。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか？

デザインの詳細

この研究は何を測定していますか？

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
関連する医療データの収集（遡及的および将来的）
時間枠：24ヶ月
人口統計データ、BAGOS関連の病歴、過去の病歴および手術歴、現在の投薬歴、予防接種歴、家族の病歴の収集。
24ヶ月
神経学的評価スケール
時間枠：24ヶ月
ハマースミス乳児神経学的検査 (HINE) (0 ～ 2 歳のみ)。 最大グローバルスコアは 78。 スコアが高いほど、神経学的パフォーマンスが高いことを示します。
24ヶ月
臨床全体的な印象スケール - プラクティショナー
時間枠：24ヶ月
BAGOS の影響を受けた参加者の全体的な改善/悪化を実践者が 1 ～ 7 で評価するスケール。 1 は改善され、7 は悪化を示します。
24ヶ月
小児障害評価インベントリコンピュータ適応テスト (PEDI-CAT)
時間枠：24ヶ月
PEDI-CAT は、日常活動、可動性、社会的/認知的、責任を測定するコンピューター適応型介護者レポートです。 さまざまな身体的および/または行動的条件を持つ子供や青少年が使用できるように設計されています。
24ヶ月
障害在庫の小児評価
時間枠：24か月
障害在庫の小児の評価は、6ヶ月から7歳の子供の重要な機能能力とパフォーマンスを評価します。
24か月

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
総運動量のマイルストーン
時間枠：24ヶ月
世界保健機関 (WHO) の自動車マイルストーン。 6 総運動マイルストーンのスケール。 スコアが低いほど、運動機能が悪化していることを示します。
24ヶ月
世界的な開発評価スケール
時間枠：24ヶ月
発達遅延に関するベイリー乳児発達スケール - 4 (BSID-4)。 スケールは 5 つのドメインに分かれており、さらにサブドメインに分かれています。 最初のステップは、年齢に応じた項目から開始して開始点を計算することです。 3 連続項目を達成するとスタート地点が有効となります。 ベーカー・ゴードン症候群の影響を受けた参加者が、年齢に応じた開始点で連続して 3 つの項目を達成できなかった場合、評価者は、ベーカー・ゴードン症候群の影響を受けた参加者が 1 回の期間で 3 つの項目を達成するまで、より低い年齢の開始点まで遡らなければなりません。行。 5 つの項目が連続して達成されないと、評価は終了します。
24ヶ月
Vineland 適応行動スケール 第 3 版
時間枠：24ヶ月
Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition は、知的障害および発達障害の診断をサポートするための主要な手段です。 Vineland-3 は診断を支援するだけでなく、教育計画や治療計画を立てるための貴重な情報も提供します。
24ヶ月
異常行動評価 (ABC)
時間枠：24ヶ月
異常行動チェックリスト コミュニティ (ABC-C)。 このスケールは 58 項目で構成され、5 つのサブドメインに分かれています。 ABC-C は 4 段階評価で設計されており、最も低いスコアは影響の少ない患者を表し、最も高いスコアは最も影響を受けた患者を表します。
24ヶ月
コナーズ第4版
時間枠：24ヶ月
Conners 第 4 版 (Conners 4™) は、6 歳から 18 歳までの子供および青少年における ADHD に関連する症状と障害、および一般的に併発する問題と障害の包括的な評価を提供します。
24ヶ月
子ども向け日常注意力テスト 第 2 版 (TEA-Ch2)
時間枠：24ヶ月
児童向け日常注意力テスト 第 2 版 (TEA-Ch2) は、注意力の分離可能な側面を独自に測定します。
24ヶ月
ネプシー第2版
時間枠：24ヶ月
NEPSY®-II の結果は、典型的な小児障害に関する情報を提供し、学校や家庭での成功のための正確な診断と介入計画を可能にします。
24ヶ月
乳児/幼児の感覚プロファイル
時間枠：24ヶ月
Infant/Toddler Sensory Profile® は、幼児の感覚処理パターンを評価するために開発されました。 この結果は、感覚処理が子供の日常の機能パフォーマンスにどのような影響を与えるかを理解するのに役立ちます。
24ヶ月
早期学習のマレンスケール
時間枠：24ヶ月
Mullen Scales of Early Learning は、言語、運動能力、知覚能力を評価し、認知能力と運動能力の発達を迅速かつ確実に測定する、発達的に統合されたシステムです。
24ヶ月
子供向けの行動評価システム（BASC）、第3版
時間枠：24か月
子供向けの行動評価システム（BASC）、第3版。 包括的な評価尺度とフォームのセットであるBASC-3は、参加者が子供と青年の行動と感情を理解するのに役立ちます
24か月
運動機能評価
時間枠：24か月
機能モビリティスケール（FMS）。 3つの異なる歩行距離で歩行能力を評価するスケール。これらの距離は、6ポイントスケールで評価されます。 スコアが高いことは、減損が少ないことを示します。
24か月
小児睡眠アンケート（PSQ）
時間枠：24か月
子どもの睡眠パターンと潜在的な異常、およびそれらの影響を受けた生活の質を評価する22ポイントのアンケート。
24か月

その他の成果指標

結果測定
メジャーの説明
時間枠
医療経済学
時間枠：24ヶ月
介護者インタビュー
24ヶ月
臨床検査
時間枠：24ヶ月
疾患進行のバイオマーカーを決定するための血漿サンプルのゲノムおよびプロテオミクス分析
24ヶ月
脳磁気共鳴画像法 (MRI)
時間枠：24ヶ月
脳の灰白質と白質の体積を測定する脳磁気画像法 (MRI)。
24ヶ月
臨床試験の準備
時間枠：24か月
人口統計データ収集
24か月
臨床試験の準備
時間枠：24か月
施設の準備
24か月
脳波活動記録（EEG）
時間枠：24か月
2時間にわたってベイカーゴードン症候群の患者の脳活動を記録するための脳波（EEG）。
24か月

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

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University of Missouri-Columbia

捜査官

  • 主任研究者：W. David Arnold, MD、University of Missouri-Columbia

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

一般刊行物

便利なリンク

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

2024年4月30日

一次修了 (推定)

2027年5月5日

研究の完了 (推定)

2027年5月5日

試験登録日

最初に提出

2024年5月1日

QC基準を満たした最初の提出物

2024年5月1日

最初の投稿 (実際)

2024年5月6日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (実際)

2026年6月3日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2026年6月1日

最終確認日

2026年6月1日

詳しくは

本研究に関する用語

キーワード

追加の関連 MeSH 用語

その他の研究ID番号

  • 2080722
  • SYT1 (レジストリ識別子：Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

米国で製造され、米国から輸出された製品。

いいえ

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