Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Natuurhistorisch onderzoek naar het Baker Gordon-syndroom (BAGOS)

1 juni 2026 bijgewerkt door: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Een prospectief, longitudinaal en observationeel natuurhistorisch onderzoek voor kinderen en volwassenen met het Baker Gordon-syndroom - Genetic Autism Alliance

Het doel van deze studie is het uitvoeren van een prospectieve, longitudinale beoordeling van de natuurlijke klinische progressie van kinderen en volwassenen met Synaptotagmin1-geassocieerde neurologische ontwikkelingsstoornis, ook bekend als het Baker Gordon-syndroom (BAGOS). Dit zal worden uitgevoerd door het verwerven van basismetingen en het ontwikkelen van effectieve uitkomstmaten en diagnostische hulpmiddelen voor de aandoening, om het gezondheidszorgsysteem voor te bereiden op toekomstige klinische onderzoeken.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Interventie / Behandeling

Gedetailleerde beschrijving

Het huidige natuurhistorisch onderzoek wordt uitgevoerd in afwachting van toekomstige behandelingen voor patiënten met bevestigde BAGOS. De studie is een belangrijke onderzoeksrichting die ons begrip van de stoornis zal vergroten en tot belangrijke diagnostische en therapeutische vooruitgang zal leiden. Het doel is om demografische, genetische, omgevings- en behandelingsmodaliteiten en gelijktijdige medicatie te identificeren die correleren met de ontwikkeling en resultaten van de ziekte. Deze studie zal gebruik maken van standaardschalen en vragenlijsten voor de beoordeling van de mondiale ontwikkeling, taal, geheugen en motorische functie, en door het verzamelen van slaap- en epileptische dagboeken. Er zal een klein bloedmonster worden verzameld voor sequencing van het hele genoom en proteomische analyse. Hersenbeeldvorming (MRI) en elektro-encefalografie (EEG) opnames zullen worden verzameld om biomarkers van ziekten te identificeren. We zullen de deelnemers ook vragen om een ​​klein huidmonster te verstrekken voor de ontwikkeling van patiëntspecifieke stamcellen, die zullen worden gebruikt om de impact van Synaptotagmin1-mutaties op de neurologische ontwikkeling verder te begrijpen en als een potentieel scherm voor toekomstige therapieën.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

50

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Locaties

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

  • Kind
  • Volwassen
  • Oudere volwassene

Accepteert gezonde vrijwilligers

NVT

Bemonsteringsmethode

Kanssteekproef

Studie Bevolking

Studiepopulatie:

  • Genetisch bevestigde BAGOS
  • 0-99 jaar

Deze studie zal de natuurlijke klinische progressie van de ziekte uitgebreid evalueren met behulp van schalen en vragenlijsten voor de beoordeling van de motorische functie en de mondiale ontwikkeling, en door het verzamelen van slaap- en epileptische dagboeken. Daarnaast zullen genetische en proteomische analyses, EEG-opnamen en MRI van de hersenen worden verzameld om biomarkers te identificeren die de progressie van de ziekte of verbeteringen na de behandeling zullen aangeven.

Beschrijving

Inclusiecriteria:

Voor de kandidaat-deelnemers die getroffen zijn door BAGOS:

  • Klinische en moleculaire diagnose van BAGOS.
  • 0-99 jaar
  • Verkregen toestemmingsformulieren en/of verslag van overleg door de zorgverleners.

In dit onderzoek worden de primaire zorgverleners voor elke deelnemer bij wie het Baker Gordon-syndroom is vastgesteld, ook als deelnemers beschouwd. Zorgverleners moeten aan de volgende inclusiecriteria voldoen:

  • >18 jaar
  • Juridisch verzorger van de patiënt met de diagnose Baker Gordon-syndroom
  • Bereidheid om onderzoeksprocedures te volgen, zoals beoordeeld door het onderzoeksteam.
  • Bereidheid om het toestemmingsformulier te ondertekenen.
  • Vermogen om alle informatie over het onderzoek te begrijpen, zoals beoordeeld door het onderzoeksteam.

Uitsluitingscriteria:

  • De door BAGOS getroffen deelnemer mag niet aan het onderzoek deelnemen als er sprake is van comorbiditeit (*) die mogelijk de resultaten van het onderzoek zou kunnen beïnvloeden. Dit is afhankelijk van het klinische oordeel van de hoofdonderzoeker (CI) en/of de hoofdonderzoeker (PI). Deelnemers aan lopende (interventionele) klinische onderzoeken die de werkzaamheid van potentiële behandelingen beoordelen, zullen worden uitgesloten omdat beoordelingen moeten worden uitgevoerd op basis van de natuurlijke progressie van pathogene mutaties.

(*) Dit omvat elke bevestigde chronische of acute aandoening of ziekte die een of meer systemen aantast en die de resultaten van het onderzoek en/of de naleving van de onderzoeksprocedures zou kunnen verstoren.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Verzameling van relevante medische gegevens (retrospectief en prospectief)
Tijdsspanne: 24 maanden
Verzameling van demografische gegevens, BAGOS-gerelateerde medische geschiedenis, medische en chirurgische geschiedenis uit het verleden, huidige medicatie, geschiedenis van immunisaties en medische familiegeschiedenis.
24 maanden
Neurologische beoordelingsschaal
Tijdsspanne: 24 maanden
Hammersmith Neurologisch Onderzoek bij Baby's (HINE) (ALLEEN 0-2 jaar). Maximale globale score van 78. Hogere scores duiden op een hogere mate van neurologische prestaties.
24 maanden
Klinische Global Impressions Scale - Practitioner
Tijdsspanne: 24 maanden
Schalen waarbij de arts de algehele verbetering/verslechtering van de door BAGOS getroffen deelnemer van 1 tot 7 beoordeelt. Eén is verbeterd en 7 duidt op verslechtering.
24 maanden
Pediatrische evaluatie van de inventarisatie van handicaps Computeradaptieve test (PEDI-CAT)
Tijdsspanne: 24 maanden
De PEDI-CAT is een computeradaptief zorgverlenerrapport dat dagelijkse activiteiten, mobiliteit, sociaal/cognitief en verantwoordelijkheid meet. Het is ontworpen voor gebruik bij kinderen en jongeren met uiteenlopende fysieke en/of gedragsproblemen.
24 maanden
Pediatrische evaluatie van invaliditeitsinventarisatie
Tijdsspanne: 24 maanden
Pediatrische evaluatie van invaliditeitsvoorraad beoordeelt belangrijke functionele mogelijkheden en prestaties bij kinderen van 6 maanden tot 7 jaar.
24 maanden

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Mijlpalen brutomotoriek
Tijdsspanne: 24 maanden
Motormijlpalen van de Wereldgezondheidsorganisatie (WHO). Schaal van 6 brutomotorische mijlpalen. Lagere scores duiden op een slechtere motorische functie.
24 maanden
Beoordelingsschaal voor mondiale ontwikkeling
Tijdsspanne: 24 maanden
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) voor ontwikkelingsachterstanden. Schaal is onderverdeeld in vijf domeinen, die weer zijn onderverdeeld in subdomeinen. De eerste stap is het berekenen van het startpunt door te beginnen met de items die geschikt zijn voor de leeftijd. Het startpunt wordt gevalideerd als drie opeenvolgende items worden behaald. Als de deelnemer met het Baker Gordon-syndroom niet drie opeenvolgende items op rij behaalt op het bij de leeftijd passende beginpunt, moet de beoordelaar teruggaan naar het lagere leeftijdsbeginpunt totdat de deelnemer met het Baker Gordon-syndroom drie items in een rij behaalt. rij. De beoordeling stopt zodra vijf items op rij niet zijn behaald.
24 maanden
Vineland adaptieve gedragsschalen derde editie
Tijdsspanne: 24 maanden
Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition is het toonaangevende instrument ter ondersteuning van de diagnose van intellectuele en ontwikkelingsstoornissen. Vineland-3 helpt niet alleen bij de diagnose, maar biedt ook waardevolle informatie voor het ontwikkelen van onderwijs- en behandelplannen
24 maanden
Afwijkend gedragsbeoordeling (ABC)
Tijdsspanne: 24 maanden
Afwijkend gedrag checklist-gemeenschap (ABC-C). Deze schaal bestaat uit 58 items en is onderverdeeld in vijf subdomeinen. De ABC-C is ontworpen op een vierpuntsschaal waarbij de laagste score de minder getroffen patiënten vertegenwoordigt, terwijl de hoogste score de meest getroffen patiënten vertegenwoordigt.
24 maanden
Conners 4e editie
Tijdsspanne: 24 maanden
Conners 4e editie (Conners 4™) biedt een uitgebreide beoordeling van symptomen en beperkingen die verband houden met ADHD en veel voorkomende bijkomende problemen en stoornissen bij kinderen en jongeren in de leeftijd van 6 tot 18 jaar.
24 maanden
Test van alledaagse aandacht voor kinderen 2e editie (TEA-Ch2)
Tijdsspanne: 24 maanden
Test of Everyday Attention for Children Second Edition (TEA-Ch2) meet op unieke wijze scheidbare aspecten van aandacht.
24 maanden
NEPSY 2e editie
Tijdsspanne: 24 maanden
NEPSY®-II-resultaten bieden informatie met betrekking tot typische kinderstoornissen, waardoor een nauwkeurige diagnose en interventieplanning mogelijk zijn voor succes op school en thuis.
24 maanden
Het zintuiglijke profiel van baby's en peuters
Tijdsspanne: 24 maanden
Het Infant/Toddler Sensory Profile® is ontwikkeld om sensorische verwerkingspatronen bij zeer jonge kinderen te evalueren. De resultaten geven inzicht in hoe sensorische verwerking de dagelijkse functionerende prestaties van het kind beïnvloedt.
24 maanden
Mullen-schalen van vroeg leren
Tijdsspanne: 24 maanden
Mullen Scales of Early Learning is een ontwikkelingsgeïntegreerd systeem dat taal-, motorische en perceptuele vaardigheden beoordeelt, cognitieve vaardigheden en motorische ontwikkeling snel en betrouwbaar meet.
24 maanden
Gedragsbeoordelingssysteem voor kinderen (BASC), 3e editie
Tijdsspanne: 24 maanden
Gedragsbeoordelingssysteem voor kinderen (BASC), 3e editie. Een uitgebreide reeks beoordelingsschalen en -vormen, BACC-3 helpt deelnemers het gedrag en de emoties van kinderen en adolescenten te begrijpen
24 maanden
Motorfunctiebeoordeling
Tijdsspanne: 24 maanden
Functionele mobiliteitsschaal (FMS). Schaal die het loopvermogen in drie verschillende loopafstanden beoordeelt, en deze afstanden worden beoordeeld op een 6-puntsschaal. Hoger gescoord duidt minder beperkingen aan.
24 maanden
Pediatric Sleep Questionnaire (PSQ)
Tijdsspanne: 24 maanden
Een 22-punts vragenlijst die de slaappatronen en potentiële afwijkingen bij kinderen en hun getroffen kwaliteit van leven beoordeelt.
24 maanden

Andere uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Gezondheidseconomie
Tijdsspanne: 24 maanden
Interview met zorgverleners
24 maanden
Laboratorium testen
Tijdsspanne: 24 maanden
Genomische en proteomische analyse van plasmamonsters om biomarkers voor ziekteprogressie te bepalen
24 maanden
Magnetische resonantiebeeldvorming van de hersenen (MRI)
Tijdsspanne: 24 maanden
Hersenmagnetische beeldvorming (MRI) om het volume van de grijze en witte stof in de hersenen te meten.
24 maanden
Klinische proefbereidheid
Tijdsspanne: 24 maanden
Demografische gegevensverzameling
24 maanden
Klinische proefbereidheid
Tijdsspanne: 24 maanden
Voorbereiding
24 maanden
Recordings van elektro -encefalogramactiviteit (EEG)
Tijdsspanne: 24 maanden
Elektro-encefalogram (EEG) om hersenactiviteit van het Baker Gordon-syndroompatiënten te registreren gedurende een periode van 2 uur.
24 maanden

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of Missouri-Columbia

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

30 april 2024

Primaire voltooiing (Geschat)

5 mei 2027

Studie voltooiing (Geschat)

5 mei 2027

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

1 mei 2024

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

1 mei 2024

Eerst geplaatst (Werkelijk)

6 mei 2024

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

3 juni 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

1 juni 2026

Laatst geverifieerd

1 juni 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 2080722
  • SYT1 (Register-ID: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

product vervaardigd in en geëxporteerd uit de V.S.

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren