Estudo de história natural da síndrome de Baker Gordon (BAGOS)
1 de junho de 2026 atualizado por: William David Arnold, University of Missouri-Columbia
Um estudo prospectivo, longitudinal e observacional de história natural para crianças e adultos com síndrome de Baker Gordon - Genetic Autism Alliance
O objetivo deste estudo é realizar uma avaliação prospectiva e longitudinal da evolução clínica natural de crianças e adultos com Transtorno do Neurodesenvolvimento Associado à Synaptotagmin1, também conhecido como Síndrome de Baker Gordon (BAGOS).
Isto será realizado através da aquisição de medições de base e do desenvolvimento de medidas de resultados eficazes e ferramentas de diagnóstico para a doença, para preparar o sistema de saúde para futuros ensaios clínicos.
Visão geral do estudo
Status
Recrutamento
Condições
Descrição detalhada
O atual estudo de história natural está sendo conduzido em antecipação a tratamentos futuros para pacientes com BAGOS confirmado.
O estudo é uma importante via de investigação que aumentará nossa compreensão do transtorno e levará a importantes avanços diagnósticos e terapêuticos.
Seu objetivo é identificar modalidades demográficas, genéticas, ambientais e de tratamento e medicamentos concomitantes que se correlacionam com o desenvolvimento e os resultados da doença.
Este estudo utilizará escalas e questionários padrão para avaliação do desenvolvimento global, linguagem, memória e função motora, e por meio da coleta de diários de sono e convulsões.
Uma pequena amostra de sangue será coletada para sequenciamento do genoma completo e análise proteômica.
Gravações de imagens cerebrais (MRI) e eletroencefalografia (EEG) serão coletadas para identificar biomarcadores de doenças.
Também pediremos aos participantes que forneçam uma pequena amostra de pele para o desenvolvimento de células-tronco específicas do paciente, que serão usadas para compreender melhor o impacto das mutações da Synaptotagmin1 no neurodesenvolvimento e como uma tela potencial para terapias futuras.
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Estimado)
50
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Contato de estudo
- Nome: W. David R Arnold, MD
- Número de telefone: 573-884-2924
- E-mail: wdavidarnold@health.missouri.edu
Locais de estudo
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Missouri
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Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65201
- Recrutamento
- University of Missouri Columbia
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Contato:
- W. David Arnold, MD
- Número de telefone: 573-884-2924
- E-mail: wdavidarnold@health.missouri.edu
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- Filho
- Adulto
- Adulto mais velho
Aceita Voluntários Saudáveis
N/D
Método de amostragem
Amostra de Probabilidade
População do estudo
População do estudo:
- BAGOS geneticamente confirmado
- 0-99 anos
Este estudo avaliará de forma abrangente a progressão clínica natural da doença usando escalas e questionários para avaliação da função motora e desenvolvimento global, e coletando diários de sono e convulsões. Além disso, análises genéticas e proteômicas, registros de EEG e ressonância magnética cerebral serão coletados para identificar biomarcadores que indicarão a progressão da doença ou melhorias após o tratamento.
Descrição
Critério de inclusão:
Para os candidatos participantes afetados pelo BAGOS:
- Diagnóstico clínico e molecular de BAGOS.
- 0-99 anos
- Obtidos termos de consentimento e/ou registro de consulta dos cuidadores.
Neste estudo, os cuidadores principais de cada participante com diagnóstico de Síndrome de Baker Gordon também serão considerados participantes. Os cuidadores deverão atender aos seguintes critérios de inclusão:
- >18 anos
- Cuidador legal do paciente com diagnóstico de Síndrome de Baker Gordon
- Disponibilidade para seguir os procedimentos do estudo, conforme avaliado pela equipe de pesquisa.
- Disponibilidade para assinar o termo de consentimento.
- Capacidade de compreender todas as informações relativas ao estudo, avaliadas pela equipe de pesquisa.
Critério de exclusão:
- O participante afetado pelo BAGOS não poderá entrar no estudo se houver alguma comorbidade (*) que possa potencialmente afetar os resultados do estudo. Isso estará sujeito ao julgamento clínico do Investigador Chefe (CI) e/ou do Investigador Principal (PI). Os participantes de ensaios clínicos (intervencionistas) em curso que avaliam a eficácia de potenciais tratamentos serão excluídos, uma vez que as avaliações têm de ser feitas com base no que representa a progressão natural da mutação patogénica.
(*) Isso inclui qualquer condição ou doença crônica ou aguda confirmada que afete qualquer sistema(s), que possa interferir nos resultados do estudo e/ou no cumprimento dos procedimentos do estudo.
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Coleta de dados médicos relevantes (retrospectivos e prospectivos)
Prazo: 24 meses
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Coleta de dados demográficos, histórico médico relacionado ao BAGOS, histórico médico e cirúrgico passado, medicação atual, histórico de imunizações e histórico médico familiar.
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24 meses
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Escala de Avaliação Neurológica
Prazo: 24 meses
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Exame Neurológico Infantil Hammersmith (HINE) (0-2 anos SOMENTE).
Pontuação global máxima de 78.
Pontuações mais altas indicam um maior grau de desempenho neurológico.
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24 meses
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Escala de Impressões Clínicas Globais - Praticante
Prazo: 24 meses
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Escalas nas quais o profissional avalia de 1 a 7 a melhoria/deterioração geral do participante afetado pelo BAGOS.
Um é melhorado e 7 denota deterioração.
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24 meses
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Avaliação Pediátrica do Teste Adaptativo Computacional do Inventário de Deficiência (PEDI-CAT)
Prazo: 24 meses
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O PEDI-CAT é um relatório adaptativo de cuidador por computador que mede Atividades Diárias, Mobilidade, Social/Cognitiva e Responsabilidade.
Ele foi projetado para uso com crianças e jovens com diversas condições físicas e/ou comportamentais.
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24 meses
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Avaliação pediátrica do inventário de invalidez
Prazo: 24 meses
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Avaliação pediátrica do inventário de incapacidade avalia as principais capacidades funcionais e o desempenho em crianças de 6 meses a 7 anos.
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24 meses
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Marcos motores brutos
Prazo: 24 meses
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Marcos motores da Organização Mundial da Saúde (OMS).
Escala de 6 marcos motores grossos.
Pontuações mais baixas denotam pior função motora.
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24 meses
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Escala de avaliação do desenvolvimento global
Prazo: 24 meses
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Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil e Infantil - 4 (BSID-4) para atrasos no desenvolvimento.
A escala é dividida em cinco domínios, que são subdivididos em subdomínios.
O primeiro passo é calcular o ponto de partida começando com os itens apropriados à idade.
O ponto de partida é validado se três itens consecutivos forem alcançados.
Se o participante afetado pela Síndrome de Baker Gordon não atingir três itens consecutivos consecutivos no ponto inicial apropriado para a idade, o avaliador deverá retroceder até o ponto inicial da idade inferior até que o participante afetado pela Síndrome de Baker Gordon atinja três itens em um linha.
A avaliação termina quando cinco itens consecutivos não são alcançados.
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24 meses
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Escalas de comportamento adaptativo de Vineland, terceira edição
Prazo: 24 meses
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Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition é o principal instrumento para apoiar o diagnóstico de deficiências intelectuais e de desenvolvimento.
Vineland-3 não só auxilia no diagnóstico, mas também fornece informações valiosas para o desenvolvimento de planos educacionais e de tratamento
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24 meses
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Avaliação de comportamento aberrante (ABC)
Prazo: 24 meses
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Lista de verificação de comportamento aberrante - Comunidade (ABC-C).
Esta escala é composta por 58 itens e está dividida em cinco subdomínios.
O ABC-C é elaborado em uma escala de quatro pontos, com a pontuação mais baixa representando os pacientes menos afetados, enquanto a pontuação mais alta representa os pacientes mais afetados.
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24 meses
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Conners 4ª Edição
Prazo: 24 meses
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Conners 4ª Edição (Conners 4™) fornece uma avaliação abrangente dos sintomas e deficiências associadas ao TDAH e problemas e distúrbios comuns concomitantes em crianças e jovens de 6 a 18 anos.
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24 meses
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Teste de Atenção Diária para Crianças 2ª Edição (TEA-Ch2)
Prazo: 24 meses
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O Teste de Atenção Diária para Crianças, Segunda Edição (TEA-Ch2) mede exclusivamente aspectos separáveis da atenção.
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24 meses
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NEPSY 2ª edição
Prazo: 24 meses
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Os resultados do NEPSY®-II fornecem informações relacionadas a distúrbios típicos da infância, permitindo um diagnóstico preciso e um planejamento de intervenções para o sucesso na escola e em casa.
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24 meses
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O perfil sensorial do bebê/criança
Prazo: 24 meses
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O Infant/Toddler Sensory Profile® foi desenvolvido para avaliar padrões de processamento sensorial em crianças muito pequenas.
Os resultados fornecem a compreensão de como o processamento sensorial afeta o desempenho funcional diário da criança.
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24 meses
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Escalas Mullen de Aprendizagem Precoce
Prazo: 24 meses
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Mullen Scales of Early Learning é um sistema integrado de desenvolvimento que avalia habilidades de linguagem, motoras e perceptivas, mede a capacidade cognitiva e o desenvolvimento motor com rapidez e confiabilidade.
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24 meses
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Sistema de Avaliação de Comportamento para Crianças (BASC), 3ª edição
Prazo: 24 meses
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Sistema de Avaliação de Comportamento para Crianças (BASC), 3ª edição.
Um conjunto abrangente de escalas e formas de classificação, BASC-3 ajuda os participantes a entender os comportamentos e emoções de crianças e adolescentes
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24 meses
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Avaliação da função motora
Prazo: 24 meses
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Escala de mobilidade funcional (FMS).
Escala que classifica a capacidade de caminhada em três distâncias diferentes, e essas distâncias serão classificadas em uma escala de 6 pontos.
Maior pontuação indicou menos comprometimento.
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24 meses
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Questionário de sono pediátrico (PSQ)
Prazo: 24 meses
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Um questionário de 22 pontos que avalia os padrões de sono e as possíveis anormalidades nas crianças e sua qualidade de vida afetada.
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24 meses
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Outras medidas de resultado
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Economia saudável
Prazo: 24 meses
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Entrevista com Cuidadores
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24 meses
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Testes laboratoriais
Prazo: 24 meses
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Análise genômica e proteômica de amostras de plasma para determinar biomarcadores de progressão da doença
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24 meses
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Ressonância magnética cerebral (MRI)
Prazo: 24 meses
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Imagem magnética do cérebro (MRI) para medir o volume da substância cinzenta e branca do cérebro.
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24 meses
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Prontidão do ensaio clínico
Prazo: 24 meses
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Coleta de dados demográficos
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24 meses
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Prontidão do ensaio clínico
Prazo: 24 meses
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Preparação de instalações
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24 meses
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Gravação de atividade de eletroencefalograma (EEG)
Prazo: 24 meses
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Eletroencefalograma (EEG) para registrar a atividade cerebral dos pacientes com síndrome de Baker Gordon durante um período de duas horas.
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24 meses
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
30 de abril de 2024
Conclusão Primária (Estimado)
5 de maio de 2027
Conclusão do estudo (Estimado)
5 de maio de 2027
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
1 de maio de 2024
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
1 de maio de 2024
Primeira postagem (Real)
6 de maio de 2024
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
3 de junho de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
1 de junho de 2026
Última verificação
1 de junho de 2026
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Termos MeSH relevantes adicionais
- Transtorno do Espectro Autista
- Manifestações Neurológicas
- Doenças Cerebrais
- Doenças do Sistema Nervoso Central
- Doenças do Sistema Nervoso
- Transtornos Mentais, Desordem Mental
- Processos Patológicos
- Atributos da doença
- Manifestações Neurocomportamentais
- Distúrbios do Neurodesenvolvimento
- Transtornos Invasivos do Desenvolvimento Infantil
- Epilepsia
- Distúrbios da Comunicação
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Transtorno Autista
- Doenças raras
- Distúrbios do Sono Vigília
- Dificuldades de aprendizagem
- Epilepsia Generalizada
- Distúrbios psicomotores
- Fenômenos fisiológicos musculoesqueléticos e neurais
- Técnicas de investigação
- Técnicas e procedimentos de diagnóstico
- Diagnóstico
- Fenômenos fisiológicos celulares
- Fenômenos fisiológicos
- Fenômenos eletrofisiológicos
- Técnicas de diagnóstico, neurológico
- Técnicas genéticas
- Eletrodiagnóstico
- Fenômenos fisiológicos do sistema nervoso
- Análise de sequência
- Análise de sequência, DNA
- Potenciais sinápticos
- Potenciais de membrana
- Inibição neural
- Transmissão sináptica
- Eletroencefalografia
- Sequenciamento de genoma inteiro
- Sequenciamento de nucleotídeos de alto rendimento
- Potenciais pós -sinápticos inibitórios
Outros números de identificação do estudo
- 2080722
- SYT1 (Identificador de registro: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
produto fabricado e exportado dos EUA
Não
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