Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Baker Gordonův syndrom přírodní historie (BAGOS)

1. června 2026 aktualizováno: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Prospektivní, longitudinální a observační přírodovědná studie pro děti a dospělé se syndromem Baker Gordon – aliance pro genetický autismus

Cílem této studie je provést prospektivní, longitudinální hodnocení přirozené klinické progrese dětí a dospělých s neurovývojovou poruchou spojenou se synaptotagminem1, také známou jako Baker Gordonův syndrom (BAGOS). To bude provedeno získáním základních měření a vyvinutím účinných výsledných opatření a diagnostických nástrojů pro poruchu, aby byl systém zdravotní péče připraven na budoucí klinické studie.

Přehled studie

Postavení

Nábor

Podmínky

Intervence / Léčba

Detailní popis

Současná přírodovědná studie se provádí v očekávání budoucí léčby pacientů s potvrzeným BAGOS. Studie je důležitým způsobem zkoumání, který zvýší naše porozumění této poruše a povede k důležitým diagnostickým a terapeutickým pokrokům. Jeho účelem je identifikovat demografické, genetické, environmentální a léčebné modality a souběžné léky, které korelují s rozvojem a výsledky onemocnění. Tato studie bude používat standardní škály a dotazníky pro hodnocení globálního vývoje, jazyka, paměti a motorických funkcí a shromažďováním deníků spánku a záchvatů. Bude odebrán malý vzorek krve pro sekvenování celého genomu a proteomickou analýzu. K identifikaci biomarkerů onemocnění budou shromažďovány záznamy ze zobrazování mozku (MRI) a elektroencefalografie (EEG). Také požádáme účastníky, aby poskytli malý vzorek kůže pro vývoj kmenových buněk specifických pro pacienta, které budou použity k dalšímu pochopení dopadu mutací Synaptotagmin1 na neurovývoj a jako potenciální screening pro budoucí terapie.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Odhadovaný)

50

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní kontakt

Studijní místa

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

N/A

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Studijní populace:

  • Geneticky potvrzené BAGOS
  • 0-99 let

Tato studie bude komplexně hodnotit přirozenou klinickou progresi onemocnění pomocí škál a dotazníků pro hodnocení motorických funkcí a globálního vývoje a sběrem spánkových a záchvatových deníků. Kromě toho budou shromažďovány genetické a proteomické analýzy, záznamy EEG a MRI mozku k identifikaci biomarkerů, které budou indikovat progresi onemocnění nebo zlepšení po léčbě.

Popis

Kritéria pro zařazení:

Pro kandidáty, kterých se týká BAGOS:

  • Klinická a molekulární diagnostika BAGOS.
  • 0-99 let
  • Získané formuláře souhlasu a/nebo záznam o konzultaci pečovatelů.

V této studii budou za účastníky považováni i primární pečovatelé u každého účastníka s diagnózou Baker Gordonův syndrom. Pečovatelé budou muset splnit následující kritéria pro zařazení:

  • >18 let
  • Právní pečovatelka pacienta s diagnózou Baker Gordonův syndrom
  • Ochota dodržovat studijní postupy dle hodnocení výzkumného týmu.
  • Ochota podepsat formulář souhlasu.
  • Schopnost porozumět všem informacím týkajícím se studie podle hodnocení výzkumného týmu.

Kritéria vyloučení:

  • Účastník ovlivněný BAGOSem se nesmí zúčastnit studie, pokud existuje jakákoli komorbidita (*), která by mohla potenciálně ovlivnit výsledky studie. To bude podléhat klinickému posouzení hlavního zkoušejícího (CI) a/nebo hlavního zkoušejícího (PI). Účastníci probíhajících (intervenčních) klinických studií, které hodnotí účinnost potenciální léčby, budou vyloučeni, protože hodnocení je třeba provést na základě, který představuje přirozenou progresi patogenní mutace.

(*) To zahrnuje jakýkoli potvrzený chronický nebo akutní stav nebo onemocnění postihující jakýkoli systém (systémy), které by mohly narušit výsledky studie a/nebo soulad s postupy studie.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Sběr relevantních lékařských údajů (retrospektivní a prospektivní)
Časové okno: 24 měsíců
Sběr demografických údajů, lékařská anamnéza související s BAGOS, minulá lékařská a chirurgická historie, současná léčba, historie očkování a rodinná anamnéza.
24 měsíců
Neurologická hodnotící škála
Časové okno: 24 měsíců
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (POUZE 0-2 roky). Maximální globální skóre 78. Vyšší skóre ukazuje na vyšší stupeň neurologické výkonnosti.
24 měsíců
Klinická globální škála dojmů – praktický lékař
Časové okno: 24 měsíců
Stupnice, na kterých odborník hodnotí od 1 do 7 celkové zlepšení/zhoršení u účastníka ovlivněného BAGOS. Jedna je vylepšená a 7 znamená zhoršení.
24 měsíců
Pediatrické vyhodnocení inventáře invalidity počítačově adaptivní test (PEDI-CAT)
Časové okno: 24 měsíců
PEDI-CAT je počítačově adaptivní zpráva pečovatele, která měří denní aktivity, mobilitu, sociální/kognitivní funkce a odpovědnost. Je navržen pro použití s ​​dětmi a mládeží s různými fyzickými a/nebo behaviorálními podmínkami.
24 měsíců
Pediatrické hodnocení zásob postižení
Časové okno: 24 měsíců
Pediatrické hodnocení zásob postižení hodnotí klíčové funkční schopnosti a výkon u dětí ve věku 6 měsíců až 7 let.
24 měsíců

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Hrubé motorické milníky
Časové okno: 24 měsíců
Motorické milníky Světové zdravotnické organizace (WHO). Stupnice 6 milníků hrubé motoriky. Nižší skóre znamená horší motorické funkce.
24 měsíců
Globální škála hodnocení rozvoje
Časové okno: 24 měsíců
Bayley Scale of Infant and Batole Development - 4 (BSID-4) pro vývojová zpoždění. Měřítko je rozděleno do pěti domén, které se dále dělí na subdomény. Prvním krokem je vypočítat výchozí bod tak, že začnete s položkami, které jsou přiměřené věku. Výchozí bod je validován, pokud jsou splněny tři po sobě jdoucí položky. Pokud účastník postižený Baker Gordon syndromem nedosáhne tří po sobě jdoucích položek za sebou ve výchozím bodu přiměřeném věku, musí hodnotitel přejít zpět k nižšímu výchozímu bodu věku, dokud účastník postižený syndromem Baker Gordon nedosáhne tří položek v jednom řádek. Hodnocení se zastaví, jakmile není dosaženo pěti položek v řadě.
24 měsíců
Vineland Adaptivní Behavior Scale Third Edition
Časové okno: 24 měsíců
Vineland Adaptive Behavior Scale Third Edition je předním nástrojem pro podporu diagnostiky mentálních a vývojových poruch. Vineland-3 nejen pomáhá při diagnostice, ale poskytuje cenné informace pro rozvoj vzdělávacích a léčebných plánů
24 měsíců
Hodnocení aberantního chování (ABC)
Časové okno: 24 měsíců
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C). Tato škála obsahuje 58 položek a je rozdělena do pěti subdomén. ABC-C je navrženo na čtyřbodové škále, přičemž nejnižší skóre představuje méně postižené pacienty, zatímco nejvyšší skóre představuje nejvíce postižené pacienty.
24 měsíců
Conners 4. vydání
Časové okno: 24 měsíců
Conners 4th Edition (Conners 4™) poskytuje komplexní hodnocení symptomů a poruch spojených s ADHD a běžných souběžně se vyskytujících problémů a poruch u dětí a mládeže ve věku 6 až 18 let.
24 měsíců
Test každodenní pozornosti pro děti 2. vydání (TEA-Ch2)
Časové okno: 24 měsíců
Test of Everyday Attention for Children Second Edition (TEA-Ch2) jedinečně měří oddělitelné aspekty pozornosti.
24 měsíců
NEPSY 2. vydání
Časové okno: 24 měsíců
Výsledky NEPSY®-II poskytují informace týkající se typických dětských poruch a umožňují přesnou diagnostiku a plánování intervencí pro úspěch ve škole i doma.
24 měsíců
Senzorický profil kojence/batole
Časové okno: 24 měsíců
Sensory Profile® pro kojence/batoly byl vyvinut k vyhodnocení vzorců senzorického zpracování u velmi mladých. Výsledky poskytují pochopení toho, jak smyslové zpracování ovlivňuje každodenní funkční výkon dítěte.
24 měsíců
Mullenovy škály raného učení
Časové okno: 24 měsíců
Mullenovy škály raného učení je vývojově integrovaný systém, který hodnotí jazykové, motorické a percepční schopnosti, rychle a spolehlivě měří kognitivní schopnosti a motorický vývoj.
24 měsíců
Systém hodnocení chování pro děti (BASC), 3. vydání
Časové okno: 24 měsíců
Systém hodnocení chování pro děti (BASC), 3. vydání. Komplexní sada hodnotících stupnic a forem, BASC-3 pomáhá účastníkům pochopit chování a emoce dětí a dospívajících
24 měsíců
Posouzení motorické funkce
Časové okno: 24 měsíců
Funkční stupnice mobility (FMS). Měřítko, která hodnotí schopnost chůze ve třech různých chůzí a tyto vzdálenosti budou hodnoceny na 6-bodové stupnici. Vyšší skóre označuje menší poškození.
24 měsíců
Dětský dotazník spánku (PSQ)
Časové okno: 24 měsíců
22-bodový dotazník, který hodnotí vzorce spánku a potenciální abnormality u dětí a jejich postiženou kvalitu života.
24 měsíců

Další výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Ekonomika zdravotnictví
Časové okno: 24 měsíců
Rozhovor s pečovateli
24 měsíců
Laboratorní testy
Časové okno: 24 měsíců
Genomická a proteomická analýza vzorků plazmy k určení biomarkerů progrese onemocnění
24 měsíců
Magnetická rezonance mozku (MRI)
Časové okno: 24 měsíců
Magnetické zobrazování mozku (MRI) pro měření objemu šedé a bílé hmoty mozku.
24 měsíců
Připravenost klinického hodnocení
Časové okno: 24 měsíců
Sběr demografických dat
24 měsíců
Připravenost klinického hodnocení
Časové okno: 24 měsíců
Příprava zařízení
24 měsíců
Záznamy aktivity elektroencefalogramu (EEG)
Časové okno: 24 měsíců
Elektroencefalogram (EEG) zaznamenat mozkovou aktivitu pacientů s pekařem Gordonem po dobu 2 hodin.
24 měsíců

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of Missouri-Columbia

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

30. dubna 2024

Primární dokončení (Odhadovaný)

5. května 2027

Dokončení studie (Odhadovaný)

5. května 2027

Termíny zápisu do studia

První předloženo

1. května 2024

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

1. května 2024

První zveřejněno (Aktuální)

6. května 2024

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

3. června 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

1. června 2026

Naposledy ověřeno

1. června 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 2080722
  • SYT1 (Identifikátor registru: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

produkt vyrobený a vyvážený z USA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Magnetická rezonance mozku (MRI)

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Madagascar

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

Předplatit