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Studio di storia naturale sulla sindrome di Baker Gordon (BAGOS)

1 giugno 2026 aggiornato da: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Uno studio prospettico, longitudinale e osservazionale sulla storia naturale di bambini e adulti affetti dalla sindrome di Baker Gordon - Genetic Autism Alliance

L'obiettivo di questo studio è condurre una valutazione prospettica longitudinale della naturale progressione clinica di bambini e adulti con disturbo dello sviluppo neurologico associato a sinaptotagmina 1 noto anche come sindrome di Baker Gordon (BAGOS). Ciò verrà effettuato acquisendo misurazioni di base e sviluppando misure di risultati efficaci e strumenti diagnostici per il disturbo, per preparare il sistema sanitario a futuri studi clinici.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

L’attuale studio sulla storia naturale viene condotto in previsione di futuri trattamenti per i pazienti con BAGOS confermato. Lo studio rappresenta un’importante via di indagine che aumenterà la nostra comprensione del disturbo e porterà a importanti progressi diagnostici e terapeutici. Il suo scopo è identificare le modalità demografiche, genetiche, ambientali e di trattamento e i farmaci concomitanti correlati allo sviluppo e agli esiti della malattia. Questo studio utilizzerà scale e questionari standard per la valutazione dello sviluppo globale, del linguaggio, della memoria e della funzione motoria e raccoglierà diari del sonno e delle crisi epilettiche. Verrà raccolto un piccolo campione di sangue per il sequenziamento dell'intero genoma e l'analisi proteomica. Verranno raccolte registrazioni di imaging cerebrale (MRI) ed elettroencefalografia (EEG) per identificare i biomarcatori della malattia. Chiederemo inoltre ai partecipanti di fornire un piccolo campione di pelle per lo sviluppo di cellule staminali specifiche del paziente che verranno utilizzate per comprendere ulteriormente l'impatto delle mutazioni di Synaptotagmin1 sullo sviluppo neurologico e come potenziale schermo per terapie future.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

50

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

N/A

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Popolazione dello studio:

  • BAGOS geneticamente confermato
  • 0-99 anni

Questo studio valuterà in modo completo la naturale progressione clinica della malattia utilizzando scale e questionari per la valutazione della funzione motoria e dello sviluppo globale e raccogliendo diari del sonno e delle crisi. Inoltre, verranno raccolte analisi genetiche e proteomiche, registrazioni EEG e risonanza magnetica cerebrale per identificare biomarcatori che indicheranno la progressione della malattia o miglioramenti dopo il trattamento.

Descrizione

Criterio di inclusione:

Per i candidati partecipanti interessati da BAGOS:

  • Diagnosi clinica e molecolare del BAGOS.
  • 0-99 anni
  • Ottenuto moduli di consenso e/o registro delle consultazioni da parte degli operatori sanitari.

In questo studio, verranno considerati partecipanti anche i caregiver primari di ciascun partecipante a cui è stata diagnosticata la sindrome di Baker Gordon. I caregiver dovranno soddisfare i seguenti criteri di inclusione:

  • >18 anni
  • Assistente legale del paziente con diagnosi di sindrome di Baker Gordon
  • Disponibilità a seguire le procedure di studio, come valutato dal gruppo di ricerca.
  • Disponibilità a firmare il modulo di consenso.
  • Capacità di comprendere tutte le informazioni riguardanti lo studio, come valutato dal gruppo di ricerca.

Criteri di esclusione:

  • Il partecipante affetto da BAGOS non potrà entrare nello studio se presenta comorbidità (*) che potrebbe potenzialmente influenzare i risultati dello studio. Ciò sarà soggetto al giudizio clinico del ricercatore capo (CI) e/o del ricercatore principale (PI). I partecipanti agli studi clinici (interventistici) in corso che valutano l'efficacia di potenziali trattamenti saranno esclusi poiché le valutazioni devono essere effettuate sulla base che rappresenti la naturale progressione della mutazione patogena.

(*) Ciò include qualsiasi condizione o malattia cronica o acuta confermata che colpisce qualsiasi sistema(i), che potrebbe interferire con i risultati dello studio e/o la conformità con le procedure dello studio.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Raccolta di dati medici rilevanti (retrospettivi e prospettici)
Lasso di tempo: 24 mesi
Raccolta di dati demografici, storia medica relativa al BAGOS, storia medica e chirurgica passata, farmaci attuali, storia delle vaccinazioni e storia medica familiare.
24 mesi
Scala di valutazione neurologica
Lasso di tempo: 24 mesi
Esame neurologico infantile Hammersmith (HINE) (SOLO 0-2 anni). Punteggio globale massimo di 78. Punteggi più alti indicano un grado più elevato di prestazione neurologica.
24 mesi
Scala delle impressioni globali cliniche - Professionista
Lasso di tempo: 24 mesi
Scale in base alle quali il professionista valuta da 1 a 7 il miglioramento/peggioramento complessivo del partecipante affetto da BAGOS. Uno è migliorato e 7 denota un peggioramento.
24 mesi
Valutazione pediatrica del test adattativo computerizzato per l'inventario delle disabilità (PEDI-CAT)
Lasso di tempo: 24 mesi
Il PEDI-CAT è un report computerizzato adattivo del caregiver che misura le attività quotidiane, la mobilità, il livello sociale/cognitivo e la responsabilità. È progettato per l'uso con bambini e giovani con una varietà di condizioni fisiche e/o comportamentali.
24 mesi
Valutazione pediatrica dell'inventario della disabilità
Lasso di tempo: 24 mesi
La valutazione pediatrica dell'inventario della disabilità valuta le capacità funzionali chiave e le prestazioni nei bambini dai 6 mesi a 7 anni.
24 mesi

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Traguardi motori grossolani
Lasso di tempo: 24 mesi
Traguardi motori dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Scala di 6 tappe motorie generali. Punteggi più bassi indicano una funzione motoria peggiore.
24 mesi
Scala di valutazione dello sviluppo globale
Lasso di tempo: 24 mesi
Bayley Scale of Infant and Infant Development - 4 (BSID-4) per ritardi di sviluppo. La scala è divisa in cinque domini, a loro volta suddivisi in sottodomini. Il primo passo è calcolare il punto di partenza iniziando con gli elementi adatti all'età. Il punto di partenza viene convalidato se vengono raggiunti tre elementi consecutivi. Se il partecipante affetto dalla sindrome di Baker Gordon non raggiunge tre elementi consecutivi di fila al punto di partenza appropriato per l'età, il valutatore deve tornare indietro al punto di partenza dell'età inferiore finché il partecipante affetto da sindrome di Baker Gordon non raggiunge tre elementi in un riga. La valutazione si interrompe quando non vengono raggiunti cinque elementi consecutivi.
24 mesi
Vineland Adaptive Behavior Scale Terza edizione
Lasso di tempo: 24 mesi
Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition è lo strumento principale per supportare la diagnosi delle disabilità intellettive e dello sviluppo. Vineland-3 non solo aiuta nella diagnosi, ma fornisce informazioni preziose per lo sviluppo di piani educativi e terapeutici
24 mesi
Valutazione del comportamento problema (ABC)
Lasso di tempo: 24 mesi
Lista di controllo dei comportamenti aberranti-Comunità (ABC-C). Questa scala comprende 58 elementi ed è divisa in cinque sottodomini. L'ABC-C è progettato su una scala a quattro punti in cui il punteggio più basso rappresenta i pazienti meno colpiti mentre il punteggio più alto rappresenta i pazienti più colpiti.
24 mesi
Conners 4a edizione
Lasso di tempo: 24 mesi
Conners 4a edizione (Conners 4™) fornisce una valutazione completa dei sintomi e dei disturbi associati all'ADHD e ai comuni problemi e disturbi concomitanti nei bambini e nei giovani di età compresa tra 6 e 18 anni.
24 mesi
Test di Attenzione Quotidiana per i Bambini 2a Edizione (TEA-Cap2)
Lasso di tempo: 24 mesi
Il Test dell'Attenzione Quotidiana per i Bambini Seconda Edizione (TEA-Cap2) misura in modo univoco gli aspetti separabili dell'attenzione.
24 mesi
NEPSY 2a edizione
Lasso di tempo: 24 mesi
I risultati di NEPSY®-II forniscono informazioni relative ai disturbi tipici dell'infanzia, consentendo una diagnosi accurata e una pianificazione dell'intervento per il successo a scuola e a casa.
24 mesi
Il profilo sensoriale del neonato/bambino
Lasso di tempo: 24 mesi
Il Infant/Toddler Sensory Profile® è stato sviluppato per valutare i modelli di elaborazione sensoriale nei bambini più piccoli. I risultati forniscono la comprensione di come l'elaborazione sensoriale influisce sulle prestazioni di funzionamento quotidiano del bambino.
24 mesi
Scale Mullen dell'apprendimento precoce
Lasso di tempo: 24 mesi
Mullen Scales of Early Learning è un sistema integrato di sviluppo che valuta le abilità linguistiche, motorie e percettive, misura l'abilità cognitiva e lo sviluppo motorio in modo rapido e affidabile.
24 mesi
Sistema di valutazione del comportamento per bambini (BASC), 3a edizione
Lasso di tempo: 24 mesi
Sistema di valutazione del comportamento per bambini (BASC), 3a edizione. Una serie completa di scale e forme di valutazione, BASC-3 aiuta i partecipanti a comprendere i comportamenti e le emozioni di bambini e adolescenti
24 mesi
Valutazione della funzione motoria
Lasso di tempo: 24 mesi
Scala della mobilità funzionale (FMS). Scala che valuta l'abilità di camminata in tre diverse distanze di camminata e queste distanze saranno classificate su una scala a 6 punti. Segnato più alto indica meno perdita di valore.
24 mesi
Questionario sul sonno pediatrico (PSQ)
Lasso di tempo: 24 mesi
Un questionario a 22 punti che valuta i modelli di sonno e le potenziali anomalie nei bambini e la loro qualità di vita colpita.
24 mesi

Altre misure di risultato

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Economia sanitaria
Lasso di tempo: 24 mesi
Intervista ai caregiver
24 mesi
Test di laboratorio
Lasso di tempo: 24 mesi
Analisi genomica e proteomica di campioni di plasma per determinare biomarcatori di progressione della malattia
24 mesi
Risonanza magnetica cerebrale (MRI)
Lasso di tempo: 24 mesi
Imaging magnetico cerebrale (MRI) per misurare il volume della materia grigia e bianca del cervello.
24 mesi
Preparabilità alla sperimentazione clinica
Lasso di tempo: 24 mesi
Raccolta demografica dei dati
24 mesi
Preparabilità alla sperimentazione clinica
Lasso di tempo: 24 mesi
Preparazione delle strutture
24 mesi
Registrazioni dell'attività dell'elettroencefalogramma (EEG)
Lasso di tempo: 24 mesi
Elettroencefalogramma (EEG) per registrare l'attività cerebrale dei pazienti con sindrome da fornaio Gordon per un periodo di 2 ore.
24 mesi

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of Missouri-Columbia

Investigatori

  • Investigatore principale: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

30 aprile 2024

Completamento primario (Stimato)

5 maggio 2027

Completamento dello studio (Stimato)

5 maggio 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

1 maggio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

1 maggio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

6 maggio 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 giugno 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 giugno 2026

Ultimo verificato

1 giugno 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2080722
  • SYT1 (Identificatore di registro: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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