Baker Gordon Syndrome Natural History Study (BAGOS)

Studiepopulasjon:

• Genetisk bekreftet BAGOS
• 0-99 år

Denne studien vil omfattende evaluere den naturlige kliniske progresjonen av sykdommen ved hjelp av skalaer og spørreskjemaer for vurdering av motorisk funksjon og global utvikling, og ved å samle søvn- og anfallsdagbøker. I tillegg vil genetiske og proteomiske analyser, EEG-registreringer og hjerne-MR bli samlet inn for å identifisere biomarkører som vil indikere sykdomsprogresjon eller forbedringer etter behandling.

Inklusjonskriterier:

For kandidatdeltakerne som er berørt av BAGOS:

• Klinisk og molekylær diagnose av BAGOS.
• 0-99 år
• Innhentet samtykkeskjemaer og/eller oversikt over konsultasjon fra omsorgspersonene.

I denne studien vil de primære omsorgspersonene for hver deltaker med diagnosen Baker Gordon syndrom også bli vurdert som deltakere. Omsorgspersoner må oppfylle følgende inklusjonskriterier:

• >18 år
• Juridisk omsorgsperson for pasienten diagnostisert med Baker Gordon-syndrom
• Vilje til å følge studieprosedyrer, vurdert av forskerteamet.
• Vilje til å signere samtykkeskjemaet.
• Evne til å forstå all informasjon om studien, vurdert av forskerteamet.

Ekskluderingskriterier:

• Deltakeren som er berørt av BAGOS kan ikke delta i studien hvis det er noen komorbiditet (*) som potensielt kan påvirke resultatene av studien. Dette vil være underlagt den kliniske vurderingen av Chief Investigator (CI) og/eller Principal Investigator (PI). Deltakere i pågående (intervensjonelle) kliniske studier som vurderer effekten av potensielle behandlinger vil bli ekskludert ettersom vurderinger må gjøres på grunnlag som representerer den naturlige progresjonen av patogen mutasjon.

(*) Dette inkluderer enhver bekreftet kronisk eller akutt tilstand eller sykdom som påvirker et eller flere systemer, som kan forstyrre resultatene av studien og/eller etterlevelsen av studieprosedyrene.