Baker Gordons syndrom naturhistorisk studie (BAGOS)

Studera befolkning:

• Genetiskt bekräftade BAGOS
• 0-99 år

Denna studie kommer att utvärdera den naturliga kliniska utvecklingen av sjukdomen med hjälp av skalor och frågeformulär för bedömning av motorisk funktion och global utveckling, och genom att samla in sömn- och anfallsdagböcker. Dessutom kommer genetisk och proteomisk analys, EEG-inspelningar och hjärn-MRT att samlas in för att identifiera biomarkörer som indikerar sjukdomsprogression eller förbättringar efter behandling.

Inklusionskriterier:

För kandidatdeltagare som berörs av BAGOS:

• Klinisk och molekylär diagnos av BAGOS.
• 0-99 år
• Inhämtade samtyckesformulär och/eller protokoll över konsultation av vårdgivarna.

I denna studie kommer de primära vårdgivarna för varje deltagare med diagnosen Baker Gordons syndrom också att betraktas som deltagare. Vårdgivare måste uppfylla följande inkluderingskriterier:

• >18 år
• Juridisk vårdgivare för patienten med diagnosen Baker Gordons syndrom
• Villighet att följa studieprocedurer, som bedömts av forskargruppen.
• Villighet att underteckna samtyckesformuläret.
• Förmåga att förstå all information om studien, som bedömts av forskargruppen.

Exklusions kriterier:

• Den deltagare som påverkas av BAGOS får inte delta i studien om det finns någon samsjuklighet (*) som potentiellt kan påverka studiens resultat. Detta kommer att vara föremål för den kliniska bedömningen av chefsutredaren (CI) och/eller huvudutredaren (PI). Deltagare i pågående (interventionella) kliniska prövningar som bedömer effekten av potentiella behandlingar kommer att uteslutas eftersom bedömningar måste göras på grundval som representerar den naturliga utvecklingen av patogen mutation.

(*) Detta inkluderar alla bekräftade kroniska eller akuta tillstånd eller sjukdomar som påverkar något system som kan störa studiens resultat och/eller efterlevnaden av studieprocedurerna.