Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie historii naturalnej zespołu Bakera Gordona (BAGOS)

1 czerwca 2026 zaktualizowane przez: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Prospektywne, podłużne i obserwacyjne badanie historii naturalnej dzieci i dorosłych z zespołem Bakera Gordona – Genetic Autism Alliance

Celem tego badania jest przeprowadzenie prospektywnej, podłużnej oceny naturalnego postępu klinicznego dzieci i dorosłych z zaburzeniami neurorozwojowymi związanymi z synaptotagminą 1, znanymi również jako zespół Bakera Gordona (BAGOS). Zostanie to osiągnięte poprzez uzyskanie pomiarów wyjściowych i opracowanie skutecznych mierników wyników i narzędzi diagnostycznych dla danej choroby, aby przygotować system opieki zdrowotnej na przyszłe badania kliniczne.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Obecne badanie historii naturalnej jest prowadzone w oczekiwaniu na przyszłe metody leczenia pacjentów z potwierdzonym BAGOS. Badanie to stanowi ważny kierunek badań, który pogłębi naszą wiedzę na temat tego zaburzenia i doprowadzi do ważnych postępów w diagnostyce i terapii. Jego celem jest identyfikacja demograficznych, genetycznych, środowiskowych i sposobów leczenia oraz stosowanych jednocześnie leków, które korelują z rozwojem i wynikami choroby. W badaniu tym zostaną wykorzystane standardowe skale i kwestionariusze do oceny globalnego rozwoju, języka, pamięci i funkcji motorycznych, a także poprzez zbieranie dzienników snu i napadów. Pobrana zostanie niewielka próbka krwi do sekwencjonowania całego genomu i analizy proteomicznej. W celu identyfikacji biomarkerów choroby zbierane będą zapisy obrazowania mózgu (MRI) i elektroencefalografii (EEG). Będziemy również prosić uczestników o dostarczenie małej próbki skóry do opracowania specyficznych dla pacjenta komórek macierzystych, które zostaną wykorzystane do lepszego zrozumienia wpływu mutacji Synaptotagminy 1 na rozwój układu nerwowego oraz jako potencjalny ekran dla przyszłych terapii.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

50

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie dotyczy

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Badana populacja:

  • Genetycznie potwierdzone BAGOS
  • 0-99 lat

Badanie to kompleksowo oceni naturalny postęp kliniczny choroby za pomocą skal i kwestionariuszy do oceny funkcji motorycznych i rozwoju globalnego, a także poprzez zbieranie dzienniczków snu i napadów. Ponadto zbierane będą analizy genetyczne i proteomiczne, zapisy EEG i MRI mózgu w celu zidentyfikowania biomarkerów wskazujących postęp choroby lub poprawę po leczeniu.

Opis

Kryteria przyjęcia:

Dla kandydatów na uczestników, których dotyczy BAGOS:

  • Diagnostyka kliniczna i molekularna BAGOS.
  • 0-99 lat
  • Uzyskane formularze zgody i/lub zapis konsultacji przeprowadzonych przez opiekunów.

W tym badaniu za uczestników uważani będą także główni opiekunowie każdego uczestnika, u którego zdiagnozowano zespół Bakera Gordona. Opiekunowie będą musieli spełniać następujące kryteria włączenia:

  • > 18 lat
  • Opiekun prawny pacjenta ze zdiagnozowanym zespołem Bakera Gordona
  • Chęć przestrzegania procedur badawczych, zgodnie z oceną zespołu badawczego.
  • Chęć podpisania formularza zgody.
  • Umiejętność zrozumienia wszystkich informacji dotyczących badania, zgodnie z oceną zespołu badawczego.

Kryteria wyłączenia:

  • Uczestnik dotknięty BAGOS nie może przystąpić do badania, jeśli występuje jakakolwiek choroba współistniejąca (*), która mogłaby potencjalnie wpłynąć na wyniki badania. Będzie to podlegać ocenie klinicznej głównego badacza (CI) i/lub głównego badacza (PI). Uczestnicy trwających (interwencyjnych) badań klinicznych oceniających skuteczność potencjalnych terapii zostaną wykluczeni, ponieważ oceny należy dokonać na podstawie obrazującej naturalny postęp mutacji patogennej.

(*) Obejmuje to wszelkie potwierdzone przewlekłe lub ostre stany lub choroby wpływające na dowolny układ(-y), które mogą zakłócać wyniki badania i/lub zgodność z procedurami badania.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Gromadzenie odpowiednich danych medycznych (retrospektywnych i prospektywnych)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Gromadzenie danych demograficznych, historii medycznej związanej z BAGOS, historii chorób i operacji, aktualnych leków, historii szczepień i historii chorób rodzinnych.
24 miesiące
Skala oceny neurologicznej
Ramy czasowe: 24 miesiące
Badanie neurologiczne niemowląt Hammersmith (HINE) (TYLKO w wieku 0–2 lat). Maksymalny globalny wynik 78. Wyższe wyniki wskazują na wyższy stopień sprawności neurologicznej.
24 miesiące
Globalna Skala Wrażeń Klinicznych – Praktyk
Ramy czasowe: 24 miesiące
Skale, w których praktykujący ocenia od 1 do 7 ogólną poprawę/pogorszenie uczestnika dotkniętego BAGOS. Jeden oznacza poprawę, a 7 oznacza pogorszenie.
24 miesiące
Komputerowy test adaptacyjny dotyczący inwentaryzacji niepełnosprawności u dzieci (PEDI-CAT)
Ramy czasowe: 24 miesiące
PEDI-CAT to komputerowy raport adaptacyjny opiekuna, który mierzy codzienne czynności, mobilność, funkcje społeczne/poznawcze i odpowiedzialność. Jest przeznaczony do stosowania u dzieci i młodzieży z różnymi problemami fizycznymi i/lub behawioralnymi.
24 miesiące
Ocena pediatryczna zapasów niepełnosprawnych
Ramy czasowe: 24 miesiące
Ocena pediatryczna zapasów niepełnosprawności ocenia kluczowe możliwości funkcjonalne i wydajność u dzieci w wieku od 6 miesięcy do 7 lat.
24 miesiące

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Kamienie milowe silnika brutto
Ramy czasowe: 24 miesiące
Kamienie milowe w dziedzinie motoryzacji Światowej Organizacji Zdrowia (WHO). Skala 6 kamieni milowych w zakresie motoryki brutto. Niższe wyniki oznaczają gorszą funkcję motoryczną.
24 miesiące
Skala oceny rozwoju globalnego
Ramy czasowe: 24 miesiące
Skala rozwoju niemowląt i małych dzieci Bayleya – 4 (BSID-4) dla opóźnień rozwojowych. Skala podzielona jest na pięć domen, które z kolei dzielą się na subdomeny. Pierwszym krokiem jest obliczenie punktu wyjścia, zaczynając od elementów odpowiednich do wieku. Punkt początkowy zostaje zatwierdzony, jeśli zostaną osiągnięte trzy kolejne elementy. Jeżeli uczestnik dotknięty zespołem Bakera Gordona nie osiągnie trzech kolejnych pozycji z rzędu w punkcie początkowym odpowiednim dla jego wieku, osoba oceniająca musi cofnąć się do punktu początkowego w niższym wieku, aż uczestnik dotknięty zespołem Bakera Gordona osiągnie trzy elementy w wiersz. Ocena kończy się, gdy nie zostanie osiągniętych pięć elementów z rzędu.
24 miesiące
Adaptacyjne Skale Zachowania Vinelanda, wydanie trzecie
Ramy czasowe: 24 miesiące
Adaptacyjna Skala Zachowania Vinelanda, wydanie trzecie, jest wiodącym narzędziem wspierającym diagnostykę niepełnosprawności intelektualnej i rozwojowej. Vineland-3 nie tylko pomaga w diagnozie, ale dostarcza cennych informacji do opracowania planów edukacyjnych i terapeutycznych
24 miesiące
Ocena nieprawidłowego zachowania (ABC)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Lista kontrolna nieprawidłowego zachowania – społeczność (ABC-C). Skala ta składa się z 58 pozycji i jest podzielona na pięć subdziedzin. Skalę ABC-C opracowano w czteropunktowej skali, w której najniższy wynik reprezentuje pacjentów mniej dotkniętych chorobą, a najwyższy wynik oznacza pacjentów najbardziej dotkniętych chorobą.
24 miesiące
Conners, wydanie czwarte
Ramy czasowe: 24 miesiące
Conners 4th Edition (Conners 4™) zapewnia wszechstronną ocenę objawów i upośledzeń związanych z ADHD oraz często współwystępującymi problemami i zaburzeniami u dzieci i młodzieży w wieku od 6 do 18 lat.
24 miesiące
Test codziennej uwagi dla dzieci, wydanie 2 (TEA-Ch2)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Test codziennej uwagi dla dzieci, wydanie drugie (TEA-Ch2) w unikalny sposób mierzy oddzielne aspekty uwagi.
24 miesiące
II edycja NEPSY
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wyniki NEPSY®-II dostarczają informacji dotyczących typowych zaburzeń dziecięcych, umożliwiając trafną diagnozę i planowanie interwencji, aby odnieść sukces w szkole i w domu.
24 miesiące
Profil sensoryczny niemowlęcia/maluszka
Ramy czasowe: 24 miesiące
Profil Sensoryczny Niemowląt/Małych Dzieci został opracowany w celu oceny wzorców przetwarzania sensorycznego u najmłodszych dzieci. Wyniki pozwalają zrozumieć, w jaki sposób przetwarzanie sensoryczne wpływa na codzienne funkcjonowanie dziecka.
24 miesiące
Skale Mullena wczesnego uczenia się
Ramy czasowe: 24 miesiące
Mullen Scales of Early Learning to zintegrowany rozwojowo system, który ocenia zdolności językowe, motoryczne i percepcyjne, szybko i rzetelnie mierzy zdolności poznawcze oraz rozwój motoryczny.
24 miesiące
System oceny zachowania dla dzieci (BASC), wydanie 3.
Ramy czasowe: 24 miesiące
System oceny zachowania dla dzieci (BASC), wydanie 3.. Kompleksowy zestaw skal i form oceny, BASC-3 pomaga uczestnikom zrozumieć zachowania i emocje dzieci i młodzieży
24 miesiące
Ocena funkcji motorycznej
Ramy czasowe: 24 miesiące
Skala mobilności funkcjonalnej (FMS). Skala, która ocenia zdolność chodzenia w trzech różnych odległościach chodzenia, a odległości te zostaną ocenione w 6-punktowej skali. Wyższe oceny oznaczają mniejsze upośledzenie.
24 miesiące
Pediatryczne kwestionariusz senny (PSQ)
Ramy czasowe: 24 miesiące
22-punktowy kwestionariusz, który ocenia wzorce snu i potencjalne nieprawidłowości u dzieci i ich dotkniętej jakości życia.
24 miesiące

Inne miary wyników

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ekonomia zdrowia
Ramy czasowe: 24 miesiące
Wywiad z opiekunami
24 miesiące
Testy laboratoryjne
Ramy czasowe: 24 miesiące
Analiza genomowa i proteomiczna próbek osocza w celu określenia biomarkerów postępu choroby
24 miesiące
Rezonans magnetyczny mózgu (MRI)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Obrazowanie magnetyczne mózgu (MRI) w celu pomiaru objętości istoty szarej i białej mózgu.
24 miesiące
Gotowość do badania klinicznego
Ramy czasowe: 24 miesiące
Zbieranie danych demograficznych
24 miesiące
Gotowość do badania klinicznego
Ramy czasowe: 24 miesiące
Przygotowanie obiektów
24 miesiące
Zapisy aktywności elektroencefalogramu (EEG)
Ramy czasowe: 24 miesiące
Electroencefalogram (EEG) w celu rejestrowania aktywności mózgu pacjentów z zespołem Bakera Gordona w ciągu 2 godzin.
24 miesiące

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of Missouri-Columbia

Śledczy

  • Główny śledczy: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

30 kwietnia 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

5 maja 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

5 maja 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

1 maja 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

1 maja 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 maja 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 czerwca 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 czerwca 2026

Ostatnia weryfikacja

1 czerwca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2080722
  • SYT1 (Identyfikator rejestru: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

produkt wyprodukowany i wyeksportowany z USA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj