Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Исследование естественной истории синдрома Бейкера-Гордона (BAGOS)

1 июня 2026 г. обновлено: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Проспективное, продольное и наблюдательное исследование естествознания детей и взрослых с синдромом Бейкера Гордона - Альянс генетического аутизма

Целью этого исследования является проведение проспективной продольной оценки естественного клинического прогрессирования у детей и взрослых с синаптотагмин-1-ассоциированным расстройством развития нервной системы, также известным как синдром Бейкера Гордона (BAGOS). Это будет осуществляться путем получения исходных данных и разработки эффективных показателей результатов и инструментов диагностики расстройства, чтобы подготовить систему здравоохранения к будущим клиническим испытаниям.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

Текущее исследование естественной истории болезни проводится в ожидании будущих методов лечения пациентов с подтвержденным BAGOS. Это исследование является важным направлением исследований, которое расширит наше понимание этого расстройства и приведет к важным диагностическим и терапевтическим достижениям. Его цель — выявить демографические, генетические, экологические и методы лечения, а также сопутствующие лекарства, которые коррелируют с развитием и исходами заболевания. В этом исследовании будут использоваться стандартные шкалы и анкеты для оценки общего развития, языка, памяти и двигательных функций, а также путем сбора дневников сна и приступов. Небольшой образец крови будет собран для полногеномного секвенирования и протеомного анализа. Для выявления биомаркеров заболевания будут собраны записи визуализации мозга (МРТ) и электроэнцефалографии (ЭЭГ). Мы также попросим участников предоставить небольшой образец кожи для разработки специфических для пациента стволовых клеток, которые будут использоваться для дальнейшего понимания влияния мутаций Synaptotagmin1 на развитие нервной системы и в качестве потенциального скрининга для будущих методов лечения.

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

50

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

Места учебы

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Ребенок
  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Н/Д

Метод выборки

Вероятностная выборка

Исследуемая популяция

Исследуемая популяция:

  • Генетически подтвержденный БАГОС
  • 0-99 лет

В этом исследовании будет всесторонне оценено естественное клиническое прогрессирование заболевания с использованием шкал и опросников для оценки двигательной функции и общего развития, а также путем сбора дневников сна и приступов. Кроме того, будут собраны данные генетического и протеомного анализа, записи ЭЭГ и МРТ головного мозга для выявления биомаркеров, которые будут указывать на прогрессирование заболевания или улучшение после лечения.

Описание

Критерии включения:

Для кандидатов-участников, затронутых BAGOS:

  • Клиническая и молекулярная диагностика БАГОС.
  • 0-99 лет
  • Получены формы согласия и/или запись консультаций лиц, осуществляющих уход.

В этом исследовании участниками также будут считаться лица, осуществляющие основной уход за каждым участником с диагнозом синдром Бейкера Гордона. Лица, осуществляющие уход, должны соответствовать следующим критериям включения:

  • >18 лет
  • Юридический опекун пациента с диагнозом синдром Бейкера Гордона
  • Готовность следовать процедурам исследования по оценке исследовательской группы.
  • Готовность подписать форму согласия.
  • Способность понимать всю информацию, касающуюся исследования, по оценке исследовательской группы.

Критерий исключения:

  • Участник, затронутый BAGOS, не может участвовать в исследовании, если у него есть какие-либо сопутствующие заболевания (*), которые потенциально могут повлиять на результаты исследования. Это будет зависеть от клинического заключения главного исследователя (CI) и/или главного исследователя (PI). Участники текущих (интервенционных) клинических исследований, оценивающих эффективность потенциальных методов лечения, будут исключены, поскольку оценки необходимо проводить на основе естественного прогрессирования патогенной мутации.

(*) Сюда входят любые подтвержденные хронические или острые состояния или заболевания, поражающие любую систему(ы), которые могут повлиять на результаты исследования и/или соблюдение процедур исследования.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Сбор соответствующих медицинских данных (ретроспективных и проспективных)
Временное ограничение: 24 месяца
Сбор демографических данных, истории болезни, связанной с BAGOS, прошлой медицинской и хирургической истории, текущего лечения, истории иммунизации и семейной истории болезни.
24 месяца
Шкала неврологической оценки
Временное ограничение: 24 месяца
Неврологическое обследование младенцев Хаммерсмита (HINE) (ТОЛЬКО 0–2 года). Максимальный глобальный балл 78. Более высокие баллы указывают на более высокую степень неврологической работоспособности.
24 месяца
Шкала клинических глобальных впечатлений – практикующий врач
Временное ограничение: 24 месяца
Шкалы, по которым практикующий врач оценивает общее улучшение/ухудшение состояния участника, пострадавшего от BAGOS, от 1 до 7. Один улучшен, а 7 означает ухудшение.
24 месяца
Компьютерный адаптивный тест для педиатрической оценки инвалидности (PEDI-CAT)
Временное ограничение: 24 месяца
PEDI-CAT — это компьютерный адаптивный отчет для лиц, осуществляющих уход, который измеряет повседневную активность, мобильность, социальные/когнитивные способности и ответственность. Он предназначен для использования с детьми и молодежью с различными физическими и/или поведенческими состояниями.
24 месяца
Педиатрическая оценка инвентаризации инвалидности
Временное ограничение: 24 месяца
Педиатрическая оценка инвентаризации инвалидности оценивает ключевые функциональные возможности и эффективность у детей в возрасте от 6 месяцев до 7 лет.
24 месяца

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Основные этапы развития моторики
Временное ограничение: 24 месяца
Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) Основные этапы развития моторики. Шкала из 6 этапов развития крупной моторики. Более низкие баллы означают ухудшение двигательной функции.
24 месяца
Шкала оценки глобального развития
Временное ограничение: 24 месяца
Шкала развития младенцев и малышей Бэйли — 4 (BSID-4) для задержки развития. Шкала разделена на пять доменов, которые далее делятся на поддомены. Первый шаг — рассчитать отправную точку, начав с предметов, соответствующих возрасту. Начальная точка считается подтвержденной, если достигнуты три последовательных пункта. Если участник, страдающий синдромом Бейкера Гордона, не выполняет три последовательных задания в начальной точке, соответствующей его возрасту, оценщик должен вернуться к начальной точке более низкого возраста до тех пор, пока участник, страдающий синдромом Бейкера Гордона, не достигнет трех пунктов в ряд. Оценка прекращается, если пять пунктов подряд не выполнены.
24 месяца
Шкалы адаптивного поведения Vineland, третье издание
Временное ограничение: 24 месяца
Шкалы адаптивного поведения Вайнленда, третье издание, являются ведущим инструментом для диагностики нарушений интеллекта и развития. Vineland-3 не только помогает в диагностике, но и предоставляет ценную информацию для разработки планов обучения и лечения.
24 месяца
Оценка аберрантного поведения (ABC)
Временное ограничение: 24 месяца
Контрольный список аберрантного поведения — Сообщество (ABC-C). Эта шкала состоит из 58 пунктов и разделена на пять поддоменов. ABC-C разработан по четырехбалльной шкале, где самый низкий балл соответствует менее затронутым пациентам, а самый высокий балл соответствует наиболее затронутым пациентам.
24 месяца
Коннерс, 4-е издание
Временное ограничение: 24 месяца
В 4-м издании Conners (Conners 4™) представлена ​​всесторонняя оценка симптомов и нарушений, связанных с СДВГ, а также распространенных сопутствующих проблем и расстройств у детей и молодежи в возрасте от 6 до 18 лет.
24 месяца
Тест повседневного внимания для детей 2-е издание (TEA-Ch2)
Временное ограничение: 24 месяца
Тест повседневного внимания для детей, второе издание (TEA-Ch2) уникальным образом измеряет отдельные аспекты внимания.
24 месяца
НЕПСИ 2-е издание
Временное ограничение: 24 месяца
Результаты NEPSY®-II предоставляют информацию о типичных детских расстройствах, позволяя поставить точный диагноз и спланировать вмешательство для достижения успеха в школе и дома.
24 месяца
Сенсорный профиль младенцев/малышей
Временное ограничение: 24 месяца
Сенсорный профиль младенцев/малышей был разработан для оценки моделей сенсорной обработки у самых маленьких. Результаты дают понимание того, как обработка сенсорной информации влияет на повседневную работоспособность ребенка.
24 месяца
Шкалы Маллена раннего обучения
Временное ограничение: 24 месяца
Шкала Маллена для раннего обучения — это интегрированная система развития, которая оценивает языковые, двигательные и перцептивные способности, быстро и надежно измеряет когнитивные способности и моторное развитие.
24 месяца
Система оценки поведения для детей (BASC), 3 -е издание
Временное ограничение: 24 месяца
Система оценки поведения для детей (BASC), 3 -е издание. Комплексный набор шкал и форм рейтинга, BASC-3 помогает участникам понять поведение и эмоции детей и подростков
24 месяца
Оценка моторной функции
Временное ограничение: 24 месяца
Функциональная шкала подвижности (FMS). Шкала, которая оценивает способность ходьбы на трех различных расстояниях ходьбы, и эти расстояния будут оценены по 6-балльной шкале. Более высокие оценки обозначают меньше нарушений.
24 месяца
Анкета для педиатрического сна (PSQ)
Временное ограничение: 24 месяца
Анкета из 22 очков, которая оценивает модели сна и потенциальные нарушения у детей и их затронутое качество жизни.
24 месяца

Другие показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Экономика здравоохранения
Временное ограничение: 24 месяца
Интервью с опекунами
24 месяца
Лабораторные тесты
Временное ограничение: 24 месяца
Геномный и протеомный анализ образцов плазмы для определения биомаркеров прогрессирования заболевания
24 месяца
Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ)
Временное ограничение: 24 месяца
Магнитная томография головного мозга (МРТ) для измерения объема серого и белого вещества головного мозга.
24 месяца
Клиническое испытание готовность
Временное ограничение: 24 месяца
Сбор демографических данных
24 месяца
Клиническое испытание готовность
Временное ограничение: 24 месяца
Подготовка объектов
24 месяца
Записи активности электроэнцефалограммы (ЭЭГ)
Временное ограничение: 24 месяца
Электроэнцефалограмма (ЭЭГ) для регистрации мозговой активности пациентов с синдромом Бейкер Гордон в течение 2 часов.
24 месяца

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

University of Missouri-Columbia

Следователи

  • Главный следователь: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

30 апреля 2024 г.

Первичное завершение (Оцененный)

5 мая 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

5 мая 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

1 мая 2024 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

1 мая 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

6 мая 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

3 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

1 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 июня 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 2080722
  • SYT1 (Идентификатор реестра: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

продукт, произведенный в США и экспортированный из США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться