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Étude d'histoire naturelle du syndrome de Baker Gordon (BAGOS)

1 juin 2026 mis à jour par: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Une étude prospective, longitudinale et observationnelle d'histoire naturelle pour les enfants et les adultes atteints du syndrome de Baker Gordon - Genetic Autisme Alliance

Le but de cette étude est de mener une évaluation prospective et longitudinale de la progression clinique naturelle des enfants et des adultes atteints de trouble neurodéveloppemental associé à la synaptotagmine1, également connu sous le nom de syndrome de Baker Gordon (BAGOS). Cela sera réalisé en acquérant des mesures de base et en développant des mesures de résultats efficaces et des outils de diagnostic pour le trouble, afin de préparer le système de santé aux futurs essais cliniques.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Intervention / Traitement

Description détaillée

L'étude d'histoire naturelle actuelle est menée en prévision de futurs traitements pour les patients atteints de BAGOS confirmé. L’étude constitue une voie de recherche importante qui améliorera notre compréhension de la maladie et conduira à d’importantes avancées diagnostiques et thérapeutiques. Son objectif est d'identifier les modalités démographiques, génétiques, environnementales et thérapeutiques ainsi que les médicaments concomitants en corrélation avec le développement et les résultats de la maladie. Cette étude utilisera des échelles et des questionnaires standard pour l'évaluation du développement global, du langage, de la mémoire et de la fonction motrice, et en collectant des journaux de sommeil et de crises. Un petit échantillon de sang sera collecté pour le séquençage du génome entier et l'analyse protéomique. Des enregistrements d'imagerie cérébrale (IRM) et d'électroencéphalographie (EEG) seront collectés pour identifier les biomarqueurs de la maladie. Nous demanderons également aux participants de fournir un petit échantillon de peau pour le développement de cellules souches spécifiques au patient qui seront utilisées pour mieux comprendre l'impact des mutations de Synaptotagmin1 sur le développement neurologique et comme criblage potentiel pour de futures thérapies.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

50

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Lieux d'étude

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

  • Enfant
  • Adulte
  • Adulte plus âgé

Accepte les volontaires sains

N/A

Méthode d'échantillonnage

Échantillon de probabilité

Population étudiée

Population étudiée :

  • BAGOS génétiquement confirmé
  • 0-99 ans

Cette étude évaluera de manière exhaustive la progression clinique naturelle de la maladie à l'aide d'échelles et de questionnaires pour l'évaluation de la fonction motrice et du développement global, et en collectant des journaux de sommeil et de crises. De plus, des analyses génétiques et protéomiques, des enregistrements EEG et des IRM cérébrales seront collectés pour identifier des biomarqueurs qui indiqueront la progression de la maladie ou des améliorations après le traitement.

La description

Critère d'intégration:

Pour les candidats participants concernés par BAGOS :

  • Diagnostic clinique et moléculaire de BAGOS.
  • 0-99 ans
  • Obtention des formulaires de consentement et/ou du dossier de consultation par les soignants.

Dans cette étude, les principaux soignants de chaque participant diagnostiqué avec le syndrome de Baker Gordon seront également considérés comme des participants. Les soignants devront répondre aux critères d'inclusion suivants :

  • >18 ans
  • Aidant légal du patient diagnostiqué avec un syndrome de Baker Gordon
  • Volonté de suivre les procédures d'étude, telles qu'évaluées par l'équipe de recherche.
  • Volonté de signer le formulaire de consentement.
  • Capacité à comprendre toutes les informations concernant l’étude, telles qu’évaluées par l’équipe de recherche.

Critère d'exclusion:

  • Le participant affecté par BAGOS ne peut pas participer à l'étude s'il existe une comorbidité (*) susceptible d'affecter les résultats de l'étude. Cela sera soumis au jugement clinique de l'enquêteur en chef (CI) et/ou du chercheur principal (PI). Les participants aux essais cliniques (interventionnels) en cours qui évaluent l'efficacité des traitements potentiels seront exclus car les évaluations doivent être effectuées sur la base qui représente la progression naturelle de la mutation pathogène.

(*) Cela inclut toute affection ou maladie chronique ou aiguë confirmée affectant un ou plusieurs systèmes, qui pourrait interférer avec les résultats de l'étude et/ou le respect des procédures de l'étude.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Collecte de données médicales pertinentes (rétrospectives et prospectives)
Délai: 24mois
Collecte de données démographiques, antécédents médicaux liés à BAGOS, antécédents médicaux et chirurgicaux, médicaments actuels, antécédents de vaccination et antécédents médicaux familiaux.
24mois
Échelle d'évaluation neurologique
Délai: 24mois
Examen neurologique du nourrisson Hammersmith (HINE) (0-2 ans UNIQUEMENT). Note globale maximale de 78. Des scores plus élevés indiquent un degré plus élevé de performances neurologiques.
24mois
Échelle d'impressions cliniques globales - Praticien
Délai: 24mois
Échelles selon lesquelles le praticien évalue de 1 à 7 l'amélioration/détérioration globale du participant affecté par BAGOS. Un est amélioré et 7 indique une détérioration.
24mois
Évaluation pédiatrique du test adaptatif informatique de l'inventaire du handicap (PEDI-CAT)
Délai: 24mois
Le PEDI-CAT est un rapport informatique adaptatif sur les soignants qui mesure les activités quotidiennes, la mobilité, les aspects sociaux/cognitifs et la responsabilité. Il est conçu pour être utilisé avec des enfants et des jeunes présentant diverses conditions physiques et/ou comportementales.
24mois
Évaluation pédiatrique de l'inventaire du handicap
Délai: 24 mois
L'évaluation pédiatrique de l'inventaire des handicaps évalue les capacités fonctionnelles et les performances clés chez les enfants de 6 mois à 7 ans.
24 mois

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Jalons de la motricité globale
Délai: 24mois
Jalons moteurs de l'Organisation mondiale de la santé (OMS). Échelle de 6 jalons de motricité globale. Des scores inférieurs dénotent une moins bonne fonction motrice.
24mois
Échelle d’évaluation du développement mondial
Délai: 24mois
Échelles de Bayley de développement du nourrisson et du tout-petit - 4 (BSID-4) pour les retards de développement. L'échelle est divisée en cinq domaines, eux-mêmes divisés en sous-domaines. La première étape consiste à calculer le point de départ en commençant par les éléments adaptés à l’âge. Le point de départ est validé si trois items consécutifs sont atteints. Si le participant affecté par le syndrome de Baker Gordon n'atteint pas trois éléments consécutifs d'affilée au point de départ approprié pour son âge, l'évaluateur doit revenir en arrière jusqu'au point de départ de l'âge inférieur jusqu'à ce que le participant affecté par le syndrome de Baker Gordon atteigne trois éléments d'affilée. rangée. L'évaluation s'arrête lorsque cinq éléments consécutifs ne sont pas atteints.
24mois
Vineland Adaptive Behaviour Scales Troisième édition
Délai: 24mois
Vineland Adaptive Behaviour Scales Troisième édition est le principal instrument de soutien au diagnostic des déficiences intellectuelles et développementales. Vineland-3 facilite non seulement le diagnostic, mais fournit également des informations précieuses pour l'élaboration de plans d'éducation et de traitement.
24mois
Évaluation des comportements aberrants (ABC)
Délai: 24mois
Liste de contrôle des comportements aberrants-Communauté (ABC-C). Cette échelle comprend 58 items et est divisée en cinq sous-domaines. L'ABC-C est conçu sur une échelle de quatre points, le score le plus bas représentant les patients les moins touchés tandis que le score le plus élevé représente les patients les plus touchés.
24mois
Conners 4e édition
Délai: 24mois
Conners 4e édition (Conners 4™) fournit une évaluation complète des symptômes et des déficiences associés au TDAH et aux problèmes et troubles concomitants courants chez les enfants et les jeunes âgés de 6 à 18 ans.
24mois
Test d'attention quotidienne pour les enfants 2e édition (TEA-Ch2)
Délai: 24mois
Le test d'attention quotidienne pour les enfants, deuxième édition (TEA-Ch2) mesure de manière unique les aspects séparables de l'attention.
24mois
NEPSY 2e édition
Délai: 24mois
Les résultats NEPSY®-II fournissent des informations relatives aux troubles typiques de l'enfance, permettant un diagnostic précis et une planification d'intervention pour la réussite à l'école et à la maison.
24mois
Le profil sensoriel du nourrisson/tout-petit
Délai: 24mois
Le Infant/Toddler Sensory Profile® a été développé pour évaluer les modèles de traitement sensoriel chez les très jeunes. Les résultats permettent de comprendre comment le traitement sensoriel affecte les performances fonctionnelles quotidiennes de l'enfant.
24mois
Échelles de Mullen pour l'apprentissage précoce
Délai: 24mois
Mullen Scales of Early Learning est un système intégré au développement qui évalue les capacités linguistiques, motrices et perceptuelles, mesure la capacité cognitive et le développement moteur rapidement et de manière fiable.
24mois
Système d'évaluation des comportements pour les enfants (BASC), 3e édition
Délai: 24 mois
Système d'évaluation du comportement pour les enfants (BASC), 3e édition. Un ensemble complet d'échelles et de formes de notation, BASC-3 aide les participants à comprendre les comportements et les émotions des enfants et des adolescents
24 mois
Évaluation des fonctions motrices
Délai: 24 mois
Échelle de mobilité fonctionnelle (FMS). Échelle qui évalue la capacité de marche dans trois distances de marche différentes, et ces distances seront évaluées sur une échelle de 6 points. Un score plus élevé indique moins de troubles.
24 mois
Questionnaire de sommeil pédiatrique (PSQ)
Délai: 24 mois
Un questionnaire de 22 points qui évalue les habitudes de sommeil et les anomalies potentielles chez les enfants et leur qualité de vie affectée.
24 mois

Autres mesures de résultats

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
L'économie de la santé
Délai: 24mois
Entretien avec des soignants
24mois
Tests de laboratoire
Délai: 24mois
Analyse génomique et protéomique d'échantillons de plasma pour déterminer les biomarqueurs de la progression de la maladie
24mois
Imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM)
Délai: 24mois
Imagerie magnétique cérébrale (IRM) pour mesurer le volume de matière grise et blanche du cerveau.
24mois
Préparation des essais cliniques
Délai: 24 mois
Collecte de données démographiques
24 mois
Préparation des essais cliniques
Délai: 24 mois
Préparation des installations
24 mois
Enregistrements d'activités électroencéphalogrammes (EEG)
Délai: 24 mois
Électroencéphalogramme (EEG) pour enregistrer l'activité cérébrale des patients atteints du syndrome de Baker Gordon sur une période de 2 heures.
24 mois

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University of Missouri-Columbia

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

30 avril 2024

Achèvement primaire (Estimé)

5 mai 2027

Achèvement de l'étude (Estimé)

5 mai 2027

Dates d'inscription aux études

Première soumission

1 mai 2024

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

1 mai 2024

Première publication (Réel)

6 mai 2024

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

3 juin 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

1 juin 2026

Dernière vérification

1 juin 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 2080722
  • SYT1 (Identificateur de registre: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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