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베이커 고든 증후군 자연사 연구 (BAGOS)

2026년 6월 1일 업데이트: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

베이커 고든 증후군을 앓고 있는 어린이와 성인을 위한 전향적, 종단적, 관찰적 자연사 연구 - Genetic Autism Alliance

이 연구의 목표는 베이커 고든 증후군(BAGOS)으로도 알려진 시냅토태그민1 관련 신경발달 장애가 있는 어린이 및 성인의 자연적인 임상 진행에 대한 전향적, 종단적 평가를 수행하는 것입니다. 이는 향후 임상 시험을 위한 의료 시스템을 준비하기 위해 기본 측정값을 획득하고 장애에 대한 효과적인 결과 측정 및 진단 도구를 개발함으로써 수행될 것입니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

현재 자연사 연구는 BAGOS가 확인된 환자에 대한 향후 치료법을 예상하여 수행되고 있습니다. 이 연구는 장애에 대한 우리의 이해를 높이고 중요한 진단 및 치료 발전으로 이어질 중요한 조사 방법입니다. 그 목적은 질병의 발병 및 결과와 상관관계가 있는 인구통계학적, 유전적, 환경적, 치료 양식 및 병용 약물을 식별하는 것입니다. 본 연구에서는 전반적인 발달, 언어, 기억 및 운동 기능을 평가하기 위해 표준 척도와 설문지를 사용하고 수면 및 발작 일기를 수집합니다. 전체 게놈 서열 분석 및 단백질체학 분석을 위해 소량의 혈액 샘플이 수집됩니다. 질병 바이오마커를 식별하기 위해 뇌 영상(MRI) 및 뇌파검사(EEG) 기록이 수집됩니다. 우리는 또한 참가자들에게 Synaptotagmin1 돌연변이가 신경 발달에 미치는 영향을 더 깊이 이해하고 향후 치료법을 위한 잠재적 스크린으로 사용될 환자별 줄기 세포 개발을 위한 작은 피부 샘플을 제공하도록 요청할 것입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

50

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 장소

  • 미국
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, 미국, 65201

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

  • 어린이
  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

해당 없음

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

연구 대상자:

  • 유전적으로 확인된 BAGOS
  • 0~99세

본 연구에서는 운동 기능 및 전반적인 발달 평가를 위한 척도 및 설문지를 사용하고 수면 및 발작 일기를 수집하여 질병의 자연적인 임상 진행을 종합적으로 평가할 것입니다. 또한, 유전적, 단백체 분석, EEG 기록, 뇌 MRI 등을 수집하여 질병 진행이나 치료 후 개선을 나타내는 바이오마커를 식별할 것입니다.

설명

포함 기준:

BAGOS의 영향을 받는 후보자 참가자의 경우:

  • BAGOS의 임상적, 분자적 진단.
  • 0~99세
  • 간병인으로부터 동의서 및/또는 상담 기록을 얻었습니다.

본 연구에서는 베이커 고든 증후군으로 진단받은 각 참가자의 주 간병인도 참가자로 간주됩니다. 간병인은 다음 포함 기준을 충족해야 합니다.

  • >18세
  • 베이커 고든 증후군 진단을 받은 환자의 법적 보호자
  • 연구팀이 평가한 연구 절차를 따르려는 의지.
  • 동의서에 서명하려는 의지.
  • 연구팀이 평가한 연구와 관련된 모든 정보를 이해할 수 있는 능력.

제외 기준:

  • BAGOS의 영향을 받은 참가자는 연구 결과에 잠재적으로 영향을 미칠 수 있는 동반질환(*)이 있는 경우 연구에 참여하지 못할 수 있습니다. 이는 수석 조사자(CI) 및/또는 수석 조사자(PI)의 임상적 판단에 따릅니다. 병원성 돌연변이의 자연적인 진행을 나타내는 기반으로 평가가 수행되어야 하므로 잠재적 치료법의 효능을 평가하는 진행 중인(중재) 임상 시험의 참가자는 제외됩니다.

(*) 여기에는 연구 결과 및/또는 연구 절차 준수를 방해할 수 있는 모든 시스템에 영향을 미치는 확인된 만성 또는 급성 상태 또는 질병이 포함됩니다.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
관련 의료 데이터 수집(회고적 및 전향적)
기간: 24개월
인구통계학적 데이터, BAGOS 관련 병력, 과거 병력 및 수술 병력, 현재 약물 치료, 예방접종 병력 및 가족 병력을 수집합니다.
24개월
신경학적 평가 척도
기간: 24개월
해머스미스 유아 신경학적 검사(HINE)(0-2세에만 해당). 최대 글로벌 점수는 78입니다. 점수가 높을수록 신경학적 수행 정도가 높다는 것을 의미합니다.
24개월
임상적 전반적 인상 척도 - 실무자
기간: 24개월
BAGOS의 영향을 받은 참가자의 전반적인 개선/악화를 실무자가 1에서 7까지 평가하는 척도입니다. 1은 개선되고 7은 악화를 나타냅니다.
24개월
장애 인벤토리 컴퓨터 적응 테스트(PEDI-CAT)의 소아 평가
기간: 24개월
PEDI-CAT은 일상 활동, 이동성, 사회적/인지적 및 책임감을 측정하는 컴퓨터 적응형 간병인 보고서입니다. 이 제품은 신체적 및/또는 행동적 질환이 다양한 어린이 및 청소년에게 사용하도록 설계되었습니다.
24개월
장애 재고의 소아 평가
기간: 24 개월
장애 재고의 소아 평가는 6 개월에서 7 세 사이의 어린이의 주요 기능 능력과 성과를 평가합니다.
24 개월

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
총 모터 이정표
기간: 24개월
세계보건기구(WHO) 모터 마일스톤. 6개의 총 모터 마일스톤 규모. 점수가 낮을수록 운동 기능이 좋지 않음을 나타냅니다.
24개월
글로벌 개발 평가 규모
기간: 24개월
베일리 영유아 발달 척도 - 발달 지연에 대한 4(BSID-4). 규모는 5개의 도메인으로 나누어지며, 이는 다시 하위 도메인으로 나뉩니다. 첫 번째 단계는 연령에 맞는 항목부터 시작하여 출발점을 계산하는 것입니다. 연속 3개 항목을 달성하면 출발점이 인증됩니다. 베이커 고든 증후군의 영향을 받은 참가자가 연령에 맞는 시작점에서 연속 3개 항목을 달성하지 못한 경우 평가자는 베이커 고든 증후군의 영향을 받은 참가자가 한 번에 세 항목을 달성할 때까지 낮은 연령 시작점으로 뒤로 이동해야 합니다. 열. 연속 5개 항목을 달성하지 못하면 평가가 중지됩니다.
24개월
Vineland 적응 행동 척도 제3판
기간: 24개월
Vineland 적응 행동 척도 제3판은 지적 장애 및 발달 장애 진단을 지원하는 선도적인 도구입니다. Vineland-3는 진단에 도움을 줄 뿐만 아니라 교육 및 치료 계획 개발에 귀중한 정보를 제공합니다.
24개월
이상 행동 평가(ABC)
기간: 24개월
이상 행동 체크리스트-커뮤니티(ABC-C). 이 척도는 58개 항목으로 구성되며 5개의 하위 영역으로 나뉩니다. ABC-C는 가장 낮은 점수는 영향을 덜 받은 환자를 나타내고, 가장 높은 점수는 가장 큰 영향을 받은 환자를 나타내는 4점 척도로 설계되었습니다.
24개월
코너스 4판
기간: 24개월
Conners 4판(Conners 4™)은 6~18세 어린이와 청소년의 ADHD와 일반적으로 동시에 발생하는 문제 및 장애와 관련된 증상 및 장애에 대한 포괄적인 평가를 제공합니다.
24개월
어린이를 위한 일상 주의력 테스트 2판(TEA-Ch2)
기간: 24개월
어린이를 위한 일상 주의력 테스트 제2판(TEA-Ch2)은 주의력의 분리 가능한 측면을 고유하게 측정합니다.
24개월
NEPSY 2판
기간: 24개월
NEPSY®-II 결과는 일반적인 아동기 장애와 관련된 정보를 제공하여 학교와 가정에서의 성공을 위한 정확한 진단 및 중재 계획을 가능하게 합니다.
24개월
영아/유아 감각 프로필
기간: 24개월
Infant/Toddler Sensory Profile®은 아주 어린 아이들의 감각 처리 패턴을 평가하기 위해 개발되었습니다. 결과는 감각 처리가 어린이의 일상 기능 수행에 어떻게 영향을 미치는지에 대한 이해를 제공합니다.
24개월
조기 학습의 Mullen 척도
기간: 24개월
Mullen Scales of Early Learning은 언어, 운동 및 지각 능력을 평가하고 인지 능력 및 운동 발달을 신속하고 신뢰성 있게 측정하는 발달 통합 시스템입니다.
24개월
어린이를위한 행동 평가 시스템 (BASC), 제 3 판
기간: 24 개월
어린이를위한 행동 평가 시스템 (BASC), 제 3 판. BASC-3은 참가자가 어린이와 청소년의 행동과 감정을 이해하도록 돕는 포괄적 인 등급 척도 및 형태 세트
24 개월
운동 기능 평가
기간: 24 개월
기능적 이동성 척도 (FMS). 3 가지 걷는 거리에서 보행 능력을 평가하는 규모는 6 점 척도로 평가됩니다. 점수가 높을수록 손상이 줄어 듭니다.
24 개월
소아 수면 설문지 (PSQ)
기간: 24 개월
어린이의 수면 패턴과 잠재적 이상을 평가하는 22 포인트 설문지와 영향을받는 삶의 질.
24 개월

기타 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
건강경제학
기간: 24개월
간병인과의 인터뷰
24개월
실험실 테스트
기간: 24개월
질병 진행의 바이오마커를 결정하기 위한 혈장 샘플의 게놈 및 단백질체 분석
24개월
뇌자기공명영상(MRI)
기간: 24개월
뇌의 회백질과 백질의 양을 측정하기 위한 뇌 자기 영상(MRI).
24개월
임상 시험 준비
기간: 24 개월
인구 통계 데이터 수집
24 개월
임상 시험 준비
기간: 24 개월
시설 준비
24 개월
Electroencephalogram 활동 기록 (EEG)
기간: 24 개월
2 시간 동안 베이커 고든 증후군 환자의 뇌 활동을 기록하는 electroencephalogram (EEG).
24 개월

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Missouri-Columbia

수사관

  • 수석 연구원: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2024년 4월 30일

기본 완료 (추정된)

2027년 5월 5일

연구 완료 (추정된)

2027년 5월 5일

연구 등록 날짜

최초 제출

2024년 5월 1일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2024년 5월 1일

처음 게시됨 (실제)

2024년 5월 6일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 6월 3일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 6월 1일

마지막으로 확인됨

2026년 6월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 2080722
  • SYT1 (레지스트리 식별자: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

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