Baker Gordon Syndrom Natural History Study (BAGOS)

Undersøgelsespopulation:

• Genetisk bekræftet BAGOS
• 0-99 år

Denne undersøgelse vil omfattende evaluere den naturlige kliniske progression af sygdommen ved hjælp af skalaer og spørgeskemaer til vurdering af motorisk funktion og global udvikling og ved at indsamle søvn- og anfaldsdagbøger. Derudover vil genetiske og proteomiske analyser, EEG-optagelser og hjerne-MR blive indsamlet for at identificere biomarkører, der vil indikere sygdomsprogression eller forbedringer efter behandling.

Inklusionskriterier:

For kandidatdeltagere, der er berørt af BAGOS:

• Klinisk og molekylær diagnose af BAGOS.
• 0-99 år
• Indhentet samtykkeformularer og/eller referat af konsultation fra plejepersonalet.

I denne undersøgelse vil de primære plejere for hver deltager diagnosticeret med Baker Gordons syndrom også blive betragtet som deltagere. Pårørende skal opfylde følgende inklusionskriterier:

• >18 år
• Juridisk omsorgsperson for patienten diagnosticeret med Baker Gordons syndrom
• Vilje til at følge undersøgelsesprocedurer, som vurderet af forskerholdet.
• Villighed til at underskrive samtykkeerklæringen.
• Evne til at forstå al ​​information vedrørende undersøgelsen, som vurderet af forskerholdet.

Ekskluderingskriterier:

• Deltageren påvirket af BAGOS må ikke deltage i undersøgelsen, hvis der er nogen komorbiditet (*), der potentielt kan påvirke undersøgelsens resultater. Dette vil være underlagt den kliniske vurdering fra Chief Investigator (CI) og/eller Principal Investigator (PI). Deltagere i igangværende (interventionelle) kliniske forsøg, der vurderer effektiviteten af ​​potentielle behandlinger, vil blive udelukket, da vurderinger skal udføres på grundlag, der repræsenterer den naturlige progression af patogen mutation.

(*) Dette omfatter enhver bekræftet kronisk eller akut tilstand eller sygdom, der påvirker et eller flere systemer, og som kan interferere med undersøgelsens resultater og/eller overholdelse af undersøgelsesprocedurerne.