Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Baker Gordonin oireyhtymän luonnonhistoriallinen tutkimus (BAGOS)

maanantai 1. kesäkuuta 2026 päivittänyt: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Prospektiivinen, pitkittäinen ja havainnollinen luonnonhistoriallinen tutkimus lapsille ja aikuisille, joilla on Baker Gordonin oireyhtymä – Genetic Autism Alliance

Tämän tutkimuksen tavoitteena on tehdä prospektiivinen, pitkittäinen arviointi lasten ja aikuisten luonnollisesta kliinisestä etenemisestä, joilla on Synaptotagmin1-assosioitunut neurokehityshäiriö, joka tunnetaan myös nimellä Baker Gordonin oireyhtymä (BAGOS). Tämä tehdään hankkimalla perusmittauksia ja kehittämällä tehokkaita tulosmittauksia ja diagnostisia työkaluja häiriön varalta terveydenhuoltojärjestelmän valmistelemiseksi tulevia kliinisiä tutkimuksia varten.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Interventio / Hoito

Yksityiskohtainen kuvaus

Nykyinen luonnonhistoriatutkimus tehdään ennakoiden tulevia hoitoja potilaille, joilla on vahvistettu BAGOS. Tutkimus on tärkeä tutkimuskanava, joka lisää ymmärrystämme häiriöstä ja johtaa tärkeitä diagnostisia ja terapeuttisia edistysaskeleita. Sen tarkoituksena on tunnistaa demografiset, geneettiset, ympäristö- ja hoitomuodot ja samanaikaiset lääkkeet, jotka korreloivat taudin kehityksen ja tulosten kanssa. Tässä tutkimuksessa käytetään standardiasteikkoja ja kyselylomakkeita globaalin kehityksen, kielen, muistin ja motoristen toimintojen arvioimiseen sekä uni- ja kohtauspäiväkirjojen keräämiseen. Pieni verinäyte kerätään koko genomin sekvensointia ja proteomista analyysiä varten. Aivojen kuvantamista (MRI) ja elektroenkefalografiaa (EEG) kerätään taudin biomarkkerien tunnistamiseksi. Pyydämme osallistujia myös toimittamaan pienen ihonäytteen potilasspesifisten kantasolujen kehittämiseen, jota käytetään ymmärtämään paremmin Synaptotagmin1-mutaatioiden vaikutusta hermoston kehitykseen ja mahdollisena seulonnana tulevia hoitoja varten.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

50

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Yhdysvallat, 65201

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

  • Lapsi
  • Aikuinen
  • Vanhempi Aikuinen

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei käytössä

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Tutkimusväestö:

  • Geneettisesti vahvistettu BAGOS
  • 0-99 vuotta

Tässä tutkimuksessa arvioidaan kokonaisvaltaisesti taudin luonnollista kliinistä etenemistä motorisen toiminnan ja globaalin kehityksen arvioinnissa käytettävillä asteikoilla ja kyselylomakkeilla sekä keräämällä uni- ja kohtauspäiväkirjoja. Lisäksi kerätään geneettistä ja proteomista analyysiä, EEG-tallenteita ja aivojen MRI:tä, jotta voidaan tunnistaa biomarkkerit, jotka osoittavat taudin etenemisen tai parannuksia hoidon jälkeen.

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

Hakijoille, joihin BAGOS vaikuttaa:

  • BAGOSin kliininen ja molekyylidiagnoosi.
  • 0-99 vuotta
  • Saatiin suostumuslomakkeet ja/tai tallenteet omaishoitajien kuulemisesta.

Tässä tutkimuksessa jokaisen Baker Gordonin oireyhtymän diagnosoidun osallistujan ensisijaisia ​​hoitajia pidetään myös osallistujina. Omaishoitajien on täytettävä seuraavat sisällyttämiskriteerit:

  • > 18 vuotta
  • Baker Gordonin oireyhtymädiagnoosin saaneen potilaan lakimies
  • Halukkuus noudattaa tutkimusmenetelmiä tutkimusryhmän arvioimana.
  • Halukkuus allekirjoittaa suostumuslomake.
  • Kyky ymmärtää kaikki tutkimukseen liittyvät tiedot tutkimusryhmän arvioimina.

Poissulkemiskriteerit:

  • Osallistuja, johon BAGOS vaikuttaa, ei saa osallistua tutkimukseen, jos hänellä on jokin samanaikainen sairaus (*), joka saattaa vaikuttaa tutkimuksen tuloksiin. Tämä riippuu päätutkijan (CI) ja/tai päätutkijan (PI) kliinisestä arviosta. Meneillään oleviin (interventio) kliinisiin tutkimuksiin, joissa arvioidaan mahdollisten hoitojen tehoa, osallistujat suljetaan pois, koska arvioinnit on tehtävä patogeenisen mutaation luonnollista etenemistä edustavien perusteiden perusteella.

(*) Tämä sisältää kaikki vahvistetut krooniset tai akuutit tilat tai sairaudet, jotka vaikuttavat mihin tahansa järjestelmään ja jotka voivat häiritä tutkimuksen tuloksia ja/tai tutkimusmenetelmien noudattamista.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Olennaisten lääketieteellisten tietojen kerääminen (taannehtiva ja tuleva)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Väestötietojen kerääminen, BAGOSiin liittyvä sairaushistoria, aiempi sairaus- ja leikkaushistoria, nykyinen lääkitys, rokotushistoria ja perheen sairaushistoria.
24 kuukautta
Neurologinen arviointiasteikko
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Hammersmithin vauvan neurologinen tutkimus (HINE) (VAIN 0-2 vuotta). Maailmanlaajuinen maksimipistemäärä 78. Korkeammat pisteet osoittavat korkeampaa neurologista suorituskykyä.
24 kuukautta
Kliininen globaali näyttökerrat - asiantuntija
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Asteikot, joissa harjoittaja arvioi BAGOS-sairaudesta kärsivän osallistujan yleisen paranemisen/heikkenemisen arvolla 1–7. Yksi on parantunut ja 7 tarkoittaa huononemista.
24 kuukautta
Pediatric Evaluation of Disability Inventory Computer Adaptive Test (PEDI-CAT)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
PEDI-CAT on tietokoneeseen mukautuva hoitajaraportti, joka mittaa päivittäisiä aktiviteetteja, liikkuvuutta, sosiaalista/kognitiivista toimintaa ja vastuullisuutta. Se on suunniteltu käytettäväksi lasten ja nuorten kanssa, joilla on erilaisia ​​fyysisiä ja/tai käyttäytymisolosuhteita.
24 kuukautta
Vammaisuusvaraston lasten arviointi
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Vammaisuusvaraston lasten arviointi arvioi keskeisiä toiminnallisia kykyjä ja suorituskykyä 6–7 -vuotiailla lapsilla.
24 kuukautta

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Bruttomoottorin virstanpylväät
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Maailman terveysjärjestön (WHO) moottoriajoneuvojen virstanpylväät. Asteikko 6 bruttomoottorin virstanpylväästä. Pienemmät pisteet tarkoittavat huonompaa motorista toimintaa.
24 kuukautta
Globaali kehitysarviointiasteikko
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Bayley Scales of Infant and Toddler Development - 4 (BSID-4) kehitysviiveille. Scale on jaettu viiteen verkkoalueeseen, jotka on jaettu edelleen aliverkkotunnuksiin. Ensimmäinen vaihe on laskea lähtökohta aloittamalla ikään sopivista kohteista. Lähtökohta vahvistetaan, jos saavutetaan kolme peräkkäistä tavoitetta. Jos Baker Gordonin oireyhtymää sairastava osallistuja ei saavuta kolmea peräkkäistä tavoitetta ikään sopivassa lähtökohdassa, arvioijan on mentävä taaksepäin alempaan iän aloituspisteeseen, kunnes Baker Gordonin oireyhtymästä kärsivä osallistuja saavuttaa kolme tavoitetta. rivi. Arviointi pysähtyy, kun viittä peräkkäistä kohtaa ei saavuteta.
24 kuukautta
Vineland Adaptive Behavior Scales, kolmas painos
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Vineland Adaptive Behavior Scales Third Edition on johtava väline älyllisten ja kehitysvammaisten diagnosoinnin tukemisessa. Vineland-3 ei ainoastaan ​​auta diagnoosissa, vaan tarjoaa arvokasta tietoa koulutus- ja hoitosuunnitelmien laatimiseen
24 kuukautta
Poikkeavan käyttäytymisen arviointi (ABC)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Aberrant Behavior Checklist-Community (ABC-C). Tämä asteikko käsittää 58 kohdetta ja on jaettu viiteen aliverkkotunnukseen. ABC-C on suunniteltu neljän pisteen asteikolla, jossa alhaisin pistemäärä edustaa vähemmän sairaita potilaita, kun taas korkein pistemäärä edustaa eniten sairastuneita potilaita.
24 kuukautta
Conners 4th Edition
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Conners 4th Edition (Conners 4™) tarjoaa kattavan arvion ADHD:hen liittyvistä oireista ja häiriöistä sekä yleisistä samanaikaisesti esiintyvistä ongelmista ja häiriöistä 6–18-vuotiailla lapsilla ja nuorilla.
24 kuukautta
Testi jokapäiväisestä huomiosta lapsille, 2. painos (TEA-Ch2)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Test of Everyday Attention for Children Second Edition (TEA-Ch2) mittaa ainutlaatuisesti huomion erotettavia näkökohtia.
24 kuukautta
NEPSY 2. painos
Aikaikkuna: 24 kuukautta
NEPSY®-II-tulokset antavat tietoa tyypillisistä lapsuuden häiriöistä, mikä mahdollistaa tarkan diagnoosin ja interventioiden suunnittelun menestymiseksi koulussa ja kotona.
24 kuukautta
Vauvan/taaperon sensorinen profiili
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Infant/Toddler Sensory Profile® kehitettiin arvioimaan aistiprosessointimalleja hyvin nuorilla. Tulokset antavat ymmärrystä siitä, miten aistiprosessointi vaikuttaa lapsen päivittäiseen toimintakykyyn.
24 kuukautta
Mullenin varhaisen oppimisen asteikot
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Mullen Scales of Early Learning on kehitykseen integroitu järjestelmä, joka arvioi kieli-, motorisia ja havainnointikykyjä, mittaa kognitiivisia kykyjä ja motorista kehitystä nopeasti ja luotettavuudella.
24 kuukautta
Lasten käyttäytymisen arviointijärjestelmä (BASC), 3. painos
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Lasten käyttäytymisen arviointijärjestelmä (BASC), 3. painos. Kattava joukko luokitusasteikkoja ja muotoja, BASC-3 auttaa osallistujia ymmärtämään lasten ja nuorten käyttäytymistä ja tunteita
24 kuukautta
Moottorin toiminnan arviointi
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Funktionaalinen liikkuvuusasteikko (FMS). Asteikko, joka arvioi kävelykyvyn kolmessa eri kävelymatkan päässä, ja nämä etäisyydet luokitellaan 6-pisteisellä asteikolla. Korkeampi pisteytetty merkitsee vähemmän heikentymistä.
24 kuukautta
Lasten nukkumiskysely (PSQ)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
22 pisteen kyselylomake, joka arvioi lasten lepokuvioita ja mahdollisia poikkeavuuksia ja niiden vaikutusta elämänlaatua.
24 kuukautta

Muut tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Terveystaloustiede
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Omaishoitajan haastattelu
24 kuukautta
Laboratoriokokeita
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Plasmanäytteiden genominen ja proteominen analyysi taudin etenemisen biomarkkerien määrittämiseksi
24 kuukautta
Aivojen magneettikuvaus (MRI)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Aivojen magneettikuvaus (MRI) aivojen harmaan ja valkoisen aineen tilavuuden mittaamiseksi.
24 kuukautta
Kliininen tutkimusvalmius
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Väestötiedon keruu
24 kuukautta
Kliininen tutkimusvalmius
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Tilojen valmistelu
24 kuukautta
Elektroenkefalogrammi -aktiivisuuden tallenteet (EEG)
Aikaikkuna: 24 kuukautta
Elektroenkefalogrammi (EEG) Baker Gordonin oireyhtymäpotilaiden aivojen aktiivisuuden kirjaamiseksi 2 tunnin ajan.
24 kuukautta

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of Missouri-Columbia

Tutkijat

  • Päätutkija: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 30. huhtikuuta 2024

Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 5. toukokuuta 2027

Opintojen valmistuminen (Arvioitu)

Keskiviikko 5. toukokuuta 2027

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 1. toukokuuta 2024

Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)

Maanantai 6. toukokuuta 2024

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 3. kesäkuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. kesäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 2080722
  • SYT1 (Rekisterin tunniste: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Yhdysvalloissa valmistettu ja sieltä viety tuote

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa