Diese Seite wurde automatisch übersetzt und die Genauigkeit der Übersetzung wird nicht garantiert. Bitte wende dich an die englische Version für einen Quelltext.

Naturhistorische Studie zum Baker-Gordon-Syndrom (BAGOS)

1. Juni 2026 aktualisiert von: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Eine prospektive, longitudinale und beobachtende Naturgeschichtestudie für Kinder und Erwachsene mit Baker-Gordon-Syndrom – Genetic Autism Alliance

Ziel dieser Studie ist die Durchführung einer prospektiven Längsschnittbewertung des natürlichen klinischen Verlaufs von Kindern und Erwachsenen mit Synaptotagmin1-assoziierter neurologischer Entwicklungsstörung, auch bekannt als Baker-Gordon-Syndrom (BAGOS). Dies wird durch die Erfassung von Basismessungen und die Entwicklung wirksamer Ergebnismessungen und Diagnosetools für die Erkrankung erreicht, um das Gesundheitssystem auf zukünftige klinische Studien vorzubereiten.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die aktuelle Studie zum natürlichen Verlauf wird im Vorgriff auf zukünftige Behandlungen für Patienten mit bestätigtem BAGOS durchgeführt. Die Studie ist ein wichtiger Forschungsweg, der unser Verständnis der Erkrankung verbessern und zu wichtigen diagnostischen und therapeutischen Fortschritten führen wird. Sein Zweck besteht darin, demografische, genetische, umweltbedingte und Behandlungsmodalitäten sowie Begleitmedikamente zu identifizieren, die mit der Entwicklung und den Ergebnissen der Krankheit korrelieren. In dieser Studie werden Standardskalen und Fragebögen zur Beurteilung der globalen Entwicklung, der Sprache, des Gedächtnisses und der motorischen Funktion sowie zur Erfassung von Schlaf- und Anfallstagebüchern verwendet. Für die Sequenzierung des gesamten Genoms und die Proteomanalyse wird eine kleine Blutprobe entnommen. Es werden Aufnahmen aus der Bildgebung des Gehirns (MRT) und der Elektroenzephalographie (EEG) gesammelt, um Krankheitsbiomarker zu identifizieren. Wir werden die Teilnehmer außerdem bitten, eine kleine Hautprobe für die Entwicklung patientenspezifischer Stammzellen bereitzustellen, die zum besseren Verständnis der Auswirkungen von Synaptotagmin1-Mutationen auf die neurologische Entwicklung und als potenzielles Screening für zukünftige Therapien verwendet werden soll.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

50

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

N/A

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Studienpopulation:

  • Genetisch bestätigtes BAGOS
  • 0-99 Jahre

In dieser Studie wird der natürliche klinische Verlauf der Krankheit anhand von Skalen und Fragebögen zur Beurteilung der motorischen Funktion und der globalen Entwicklung sowie durch die Erfassung von Schlaf- und Anfallstagebüchern umfassend evaluiert. Darüber hinaus werden genetische und proteomische Analysen, EEG-Aufzeichnungen und Gehirn-MRT erfasst, um Biomarker zu identifizieren, die auf ein Fortschreiten der Krankheit oder Verbesserungen nach der Behandlung hinweisen.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Für die von BAGOS betroffenen Kandidaten:

  • Klinische und molekulare Diagnose von BAGOS.
  • 0-99 Jahre
  • Einverständniserklärungen und/oder Konsultationsprotokolle der Betreuer eingeholt.

In dieser Studie werden die primären Betreuer jedes Teilnehmers, bei dem das Baker-Gordon-Syndrom diagnostiziert wurde, ebenfalls als Teilnehmer betrachtet. Betreuer müssen die folgenden Einschlusskriterien erfüllen:

  • >18 Jahre
  • Betreuer des Patienten, bei dem ein Baker-Gordon-Syndrom diagnostiziert wurde
  • Bereitschaft, den vom Forschungsteam beurteilten Studienabläufen zu folgen.
  • Bereitschaft zur Unterzeichnung der Einverständniserklärung.
  • Fähigkeit, alle vom Forschungsteam bewerteten Informationen zur Studie zu verstehen.

Ausschlusskriterien:

  • Der von BAGOS betroffene Teilnehmer darf nicht an der Studie teilnehmen, wenn eine Komorbidität (*) vorliegt, die möglicherweise die Ergebnisse der Studie beeinflussen könnte. Dies unterliegt der klinischen Beurteilung des Chief Investigator (CI) und/oder des Principal Investigator (PI). Teilnehmer an laufenden (interventionellen) klinischen Studien, die die Wirksamkeit potenzieller Behandlungen bewerten, werden ausgeschlossen, da die Bewertungen auf der Grundlage erfolgen müssen, die den natürlichen Verlauf pathogener Mutationen widerspiegelt.

(*) Dazu gehören alle bestätigten chronischen oder akuten Zustände oder Krankheiten, die ein oder mehrere Systeme betreffen und die Ergebnisse der Studie und/oder die Einhaltung der Studienverfahren beeinträchtigen könnten.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Erhebung relevanter medizinischer Daten (retrospektiv und prospektiv)
Zeitfenster: 24 Monate
Erfassung demografischer Daten, BAGOS-bezogener Krankengeschichte, früherer medizinischer und chirurgischer Vorgeschichte, aktueller Medikamenteneinnahme, Vorgeschichte von Impfungen und Familienanamnese.
24 Monate
Neurologische Bewertungsskala
Zeitfenster: 24 Monate
Hammersmith Infant Neurological Examination (HINE) (NUR 0-2 Jahre). Maximale globale Punktzahl von 78. Höhere Werte weisen auf ein höheres Maß an neurologischer Leistungsfähigkeit hin.
24 Monate
Skala für klinische globale Eindrücke – Praktiker
Zeitfenster: 24 Monate
Skalen, auf denen der Praktiker die allgemeine Verbesserung/Verschlechterung des von BAGOS betroffenen Teilnehmers von 1 bis 7 bewertet. Einer ist verbessert und 7 bedeutet Verschlechterung.
24 Monate
Pädiatrische Bewertung des computeradaptiven Tests zum Behinderungsinventar (PEDI-CAT)
Zeitfenster: 24 Monate
Der PEDI-CAT ist ein computeradaptiver Pflegebericht, der tägliche Aktivitäten, Mobilität, soziale/kognitive Fähigkeiten und Verantwortung misst. Es ist für die Verwendung bei Kindern und Jugendlichen mit unterschiedlichen körperlichen und/oder Verhaltensstörungen konzipiert.
24 Monate
Pädiatrische Bewertung des Inventars der Behinderung
Zeitfenster: 24 Monate
Die pädiatrische Bewertung des Inventars für Behinderungen bewertet die wichtigsten funktionalen Funktionen und Leistung bei Kindern im Alter von 6 Monaten bis 7 Jahren.
24 Monate

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Meilensteine ​​der Grobmotorik
Zeitfenster: 24 Monate
Motorische Meilensteine ​​der Weltgesundheitsorganisation (WHO). Skala mit 6 grobmotorischen Meilensteinen. Niedrigere Werte bedeuten eine schlechtere motorische Funktion.
24 Monate
Globale Entwicklungsbewertungsskala
Zeitfenster: 24 Monate
Bayley Scales of Infant and Toddler Development – ​​4 (BSID-4) für Entwicklungsverzögerungen. Scale ist in fünf Domänen unterteilt, die wiederum in Unterdomänen unterteilt sind. Der erste Schritt besteht darin, den Ausgangspunkt zu berechnen, indem man mit den altersgerechten Elementen beginnt. Der Ausgangspunkt gilt als validiert, wenn drei aufeinanderfolgende Punkte erreicht werden. Wenn der vom Baker-Gordon-Syndrom betroffene Teilnehmer zum altersgemäßen Startpunkt nicht drei aufeinanderfolgende Items in Folge erreicht, muss der Bewerter zum niedrigeren Altersstartpunkt zurückgehen, bis der vom Baker-Gordon-Syndrom betroffene Teilnehmer drei Items in einem erreicht Reihe. Die Bewertung endet, sobald fünf Punkte in Folge nicht erreicht werden.
24 Monate
Vineland Adaptive Behavior Scales Dritte Ausgabe
Zeitfenster: 24 Monate
Die dritte Ausgabe der Adaptive Behavior Scales von Vineland ist das führende Instrument zur Unterstützung der Diagnose geistiger und entwicklungsbedingter Behinderungen. Vineland-3 hilft nicht nur bei der Diagnose, sondern liefert auch wertvolle Informationen für die Entwicklung von Aufklärungs- und Behandlungsplänen
24 Monate
Beurteilung abweichenden Verhaltens (ABC)
Zeitfenster: 24 Monate
Checklisten-Community für abweichendes Verhalten (ABC-C). Diese Skala umfasst 58 Items und ist in fünf Subdomänen unterteilt. Der ABC-C basiert auf einer vierstufigen Skala, wobei der niedrigste Wert für weniger betroffene Patienten steht, während der höchste Wert für am stärksten betroffene Patienten steht.
24 Monate
Conners 4. Auflage
Zeitfenster: 24 Monate
Conners 4. Auflage (Conners 4™) bietet eine umfassende Bewertung der mit ADHS verbundenen Symptome und Beeinträchtigungen sowie häufig auftretender Probleme und Störungen bei Kindern und Jugendlichen im Alter von 6 bis 18 Jahren.
24 Monate
Test der alltäglichen Aufmerksamkeit für Kinder, 2. Auflage (TEA-Ch2)
Zeitfenster: 24 Monate
Der Test of Everyday Attention for Children Second Edition (TEA-Ch2) misst auf einzigartige Weise trennbare Aspekte der Aufmerksamkeit.
24 Monate
NEPSIY 2. Auflage
Zeitfenster: 24 Monate
NEPSY®-II-Ergebnisse liefern Informationen zu typischen Störungen im Kindesalter und ermöglichen eine genaue Diagnose und Interventionsplanung für den Erfolg in der Schule und zu Hause.
24 Monate
Das sensorische Profil von Säuglingen und Kleinkindern
Zeitfenster: 24 Monate
Das Infant/Toddler Sensory Profile® wurde entwickelt, um sensorische Verarbeitungsmuster bei sehr jungen Menschen zu bewerten. Die Ergebnisse geben Aufschluss darüber, wie sich die sensorische Verarbeitung auf die tägliche Leistungsfähigkeit des Kindes auswirkt.
24 Monate
Mullen-Skalen des frühen Lernens
Zeitfenster: 24 Monate
Die Mullen Scales of Early Learning ist ein entwicklungsintegriertes System, das sprachliche, motorische und wahrnehmungsbezogene Fähigkeiten bewertet und die kognitiven Fähigkeiten und die motorische Entwicklung schnell und zuverlässig misst.
24 Monate
Verhaltensbewertungssystem für Kinder (BASC), 3. Auflage
Zeitfenster: 24 Monate
Verhaltensbewertungssystem für Kinder (BASC), 3. Auflage. BASC-3 ist eine umfassende Reihe von Bewertungsskalen und Formen, die den Teilnehmern das Verhalten und Emotionen von Kindern und Jugendlichen verstehen
24 Monate
Bewertung der motorischen Funktion
Zeitfenster: 24 Monate
Funktionelle Mobilitätskala (FMS). Skalieren Sie, der die Gehfähigkeit in drei unterschiedlichen Gehstfernungen bewertet, und diese Entfernungen werden auf einer 6-Punkte-Skala bewertet. Höhere Punktzahl bezeichnen weniger Beeinträchtigungen.
24 Monate
Pädiatrischer Schlaffragebogen (PSQ)
Zeitfenster: 24 Monate
Ein 22-Punkte-Fragebogen, der die Schlafmuster und potenziellen Anomalien bei Kindern und ihre betroffene Lebensqualität bewertet.
24 Monate

Andere Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Gesundheitsökonomie
Zeitfenster: 24 Monate
Interview mit Betreuern
24 Monate
Labortests
Zeitfenster: 24 Monate
Genomische und proteomische Analyse von Plasmaproben zur Bestimmung von Biomarkern für das Fortschreiten der Krankheit
24 Monate
Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns
Zeitfenster: 24 Monate
Magnetische Bildgebung des Gehirns (MRT) zur Messung des Volumens der grauen und weißen Substanz des Gehirns.
24 Monate
Bereitschaft der klinischen Studie
Zeitfenster: 24 Monate
Demografische Datenerfassung
24 Monate
Bereitschaft der klinischen Studie
Zeitfenster: 24 Monate
Einrichtungsvorbereitung
24 Monate
Elektroenzephalogrammaktivitätsaufzeichnungen (EEG)
Zeitfenster: 24 Monate
Elektroenzephalogramm (EEG) zur Aufzeichnung der Gehirnaktivität von Patienten mit Baker-Gordon-Syndrom über einen Zeitraum von 2 Stunden.
24 Monate

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of Missouri-Columbia

Ermittler

  • Hauptermittler: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

30. April 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

5. Mai 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

5. Mai 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

1. Mai 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

1. Mai 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Mai 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juni 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Juni 2026

Zuletzt verifiziert

1. Juni 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 2080722
  • SYT1 (Registrierungskennung: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Produkt, das in den USA hergestellt und aus den USA exportiert wird

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

Klinische Studien zur Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns

Suchen Sie nach ähnlichen Studien

Sponsoren und Mitarbeiter

Krankheiten

Drogeninterventionen

CROs by country

CROs in Chile

Bedingungen

Seltene Krankheiten

Drogeninterventionen

Nahrungsergänzungsmittel

Sponsor / Mitarbeiter

Standorte

Abonnieren