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Estudio de historia natural del síndrome de Baker Gordon (BAGOS)

1 de junio de 2026 actualizado por: William David Arnold, University of Missouri-Columbia

Un estudio de historia natural prospectivo, longitudinal y observacional para niños y adultos con síndrome de Baker Gordon - Genetic Autism Alliance

El objetivo de este estudio es realizar una evaluación longitudinal prospectiva de la progresión clínica natural de niños y adultos con trastorno del neurodesarrollo asociado a sinaptotagmina1, también conocido como síndrome de Baker Gordon (BAGOS). Esto se realizará mediante la adquisición de mediciones de referencia y el desarrollo de medidas de resultados y herramientas de diagnóstico efectivas para el trastorno, a fin de preparar el sistema de atención médica para futuros ensayos clínicos.

Descripción general del estudio

Estado

Reclutamiento

Condiciones

Intervención / Tratamiento

Descripción detallada

El estudio de historia natural actual se está realizando en anticipación de tratamientos futuros para pacientes con BAGOS confirmado. El estudio es una importante vía de investigación que aumentará nuestra comprensión del trastorno y conducirá a importantes avances diagnósticos y terapéuticos. Su propósito es identificar modalidades demográficas, genéticas, ambientales y de tratamiento y medicamentos concomitantes que se correlacionen con el desarrollo y los resultados de la enfermedad. Este estudio utilizará escalas y cuestionarios estándar para la evaluación del desarrollo global, el lenguaje, la memoria y la función motora, y mediante la recopilación de diarios de sueño y convulsiones. Se recolectará una pequeña muestra de sangre para la secuenciación del genoma completo y el análisis proteómico. Se recopilarán grabaciones de imágenes cerebrales (MRI) y electroencefalografía (EEG) para identificar biomarcadores de enfermedades. También pediremos a los participantes que proporcionen una pequeña muestra de piel para el desarrollo de células madre específicas del paciente que se utilizarán para comprender mejor el impacto de las mutaciones de Synaptotagmin1 en el desarrollo neurológico y como posible examen para futuras terapias.

Tipo de estudio

De observación

Inscripción (Estimado)

50

Contactos y Ubicaciones

Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.

Estudio Contacto

Ubicaciones de estudio

  • Estados Unidos
    • Missouri
      • Columbia, Missouri, Estados Unidos, 65201
        • Reclutamiento
        • University of Missouri Columbia
        • Contacto:

Criterios de participación

Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.

Criterio de elegibilidad

Edades elegibles para estudiar

  • Niño
  • Adulto
  • Adulto Mayor

Acepta Voluntarios Saludables

N/A

Método de muestreo

Muestra de probabilidad

Población de estudio

Población de estudio:

  • BAGOS genéticamente confirmado
  • 0-99 años

Este estudio evaluará de forma integral la progresión clínica natural de la enfermedad utilizando escalas y cuestionarios para la evaluación de la función motora y el desarrollo global, y mediante la recopilación de diarios de sueño y convulsiones. Además, se recopilarán análisis genéticos y proteómicos, registros de EEG y resonancias magnéticas cerebrales para identificar biomarcadores que indicarán la progresión de la enfermedad o mejoras después del tratamiento.

Descripción

Criterios de inclusión:

Para los candidatos participantes afectados por BAGOS:

  • Diagnóstico clínico y molecular de BAGOS.
  • 0-99 años
  • Obtuvo formularios de consentimiento y/o registro de consulta por parte de los cuidadores.

En este estudio, los cuidadores principales de cada participante diagnosticado con síndrome de Baker Gordon también se considerarán participantes. Los cuidadores deberán cumplir los siguientes criterios de inclusión:

  • >18 años
  • Cuidador legal del paciente diagnosticado con Síndrome de Baker Gordon
  • Voluntad de seguir los procedimientos del estudio, según la evaluación del equipo de investigación.
  • Voluntad de firmar el formulario de consentimiento.
  • Capacidad de comprender toda la información relativa al estudio, valorada por el equipo investigador.

Criterio de exclusión:

  • El participante afectado por BAGOS no podrá ingresar al estudio si existe alguna comorbilidad (*) que potencialmente pueda afectar los resultados del estudio. Esto estará sujeto al juicio clínico del Investigador Jefe (CI) y/o del Investigador Principal (PI). Se excluirán los participantes de ensayos clínicos (intervencionistas) en curso que evalúen la eficacia de tratamientos potenciales, ya que las evaluaciones deben realizarse sobre la base de que representan la progresión natural de la mutación patógena.

(*) Esto incluye cualquier condición o enfermedad crónica o aguda confirmada que afecte cualquier sistema (s), que pueda interferir con los resultados del estudio y/o el cumplimiento de los procedimientos del estudio.

Plan de estudios

Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.

¿Cómo está diseñado el estudio?

Detalles de diseño

¿Qué mide el estudio?

Medidas de resultado primarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Recopilación de datos médicos relevantes (retrospectivos y prospectivos)
Periodo de tiempo: 24 meses
Recopilación de datos demográficos, historial médico relacionado con BAGOS, historial médico y quirúrgico pasado, medicación actual, historial de vacunas e historial médico familiar.
24 meses
Escala de evaluación neurológica
Periodo de tiempo: 24 meses
Examen neurológico infantil de Hammersmith (HINE) (0-2 años SOLAMENTE). Puntuación global máxima de 78. Las puntuaciones más altas indican un mayor grado de rendimiento neurológico.
24 meses
Escala de Impresiones Clínicas Globales - Profesional
Periodo de tiempo: 24 meses
Escalas mediante las cuales el practicante califica del 1 al 7 la mejora/deterioro general del participante afectado por BAGOS. Uno es mejora y 7 denota deterioro.
24 meses
Evaluación pediátrica de la prueba adaptativa por computadora del inventario de discapacidad (PEDI-CAT)
Periodo de tiempo: 24 meses
El PEDI-CAT es un informe del cuidador adaptativo por computadora que mide las actividades diarias, la movilidad, lo social/cognitivo y la responsabilidad. Está diseñado para usarse con niños y jóvenes con una variedad de condiciones físicas y/o de comportamiento.
24 meses
Evaluación pediátrica del inventario de discapacidad
Periodo de tiempo: 24 meses
La evaluación pediátrica del inventario de discapacidad evalúa las capacidades funcionales clave y el rendimiento en niños de 6 meses a 7 años.
24 meses

Medidas de resultado secundarias

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Hitos motores gruesos
Periodo de tiempo: 24 meses
Hitos del motor de la Organización Mundial de la Salud (OMS). Escala de 6 hitos de motricidad gruesa. Las puntuaciones más bajas denotan una peor función motora.
24 meses
Escala de evaluación del desarrollo global
Periodo de tiempo: 24 meses
Escalas Bayley de desarrollo de bebés y niños pequeños - 4 (BSID-4) para retrasos en el desarrollo. La escala se divide en cinco dominios, que a su vez se dividen en subdominios. El primer paso es calcular el punto de partida comenzando con los elementos que sean apropiados para la edad. El punto de partida se valida si se logran tres ítems consecutivos. Si el participante afectado por el síndrome de Baker Gordon no logra tres ítems consecutivos seguidos en el punto de inicio apropiado para su edad, el evaluador debe retroceder al punto de inicio de menor edad hasta que el participante afectado por el síndrome de Baker Gordon logre tres ítems en un fila. La evaluación se detiene cuando no se logran cinco ítems seguidos.
24 meses
Escalas de comportamiento adaptativo de Vineland, tercera edición
Periodo de tiempo: 24 meses
La tercera edición de las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland es el instrumento líder para apoyar el diagnóstico de discapacidades intelectuales y del desarrollo. Vineland-3 no solo ayuda en el diagnóstico, sino que también proporciona información valiosa para desarrollar planes educativos y de tratamiento.
24 meses
Evaluación de conductas aberrantes (ABC)
Periodo de tiempo: 24 meses
Lista de verificación de comportamiento aberrante-Comunidad (ABC-C). Esta escala consta de 58 ítems y se divide en cinco subdominios. El ABC-C está diseñado en una escala de cuatro puntos en la que la puntuación más baja representa a los pacientes menos afectados, mientras que la puntuación más alta representa a los pacientes más afectados.
24 meses
Conners 4ta edición
Periodo de tiempo: 24 meses
Conners 4.a edición (Conners 4™) proporciona una evaluación integral de los síntomas y deficiencias asociadas con el TDAH y los problemas y trastornos concurrentes comunes en niños y jóvenes de 6 a 18 años.
24 meses
Prueba de Atención Diaria para Niños 2da Edición (TEA-Ch2)
Periodo de tiempo: 24 meses
Test of Everyday Attention for Children Second Edition (TEA-Ch2) mide de forma única aspectos separables de la atención.
24 meses
NEPSY 2da edición
Periodo de tiempo: 24 meses
Los resultados de NEPSY®-II brindan información relacionada con los trastornos infantiles típicos, lo que permite un diagnóstico preciso y una planificación de intervenciones para el éxito en la escuela y en el hogar.
24 meses
El perfil sensorial del bebé/niño pequeño
Periodo de tiempo: 24 meses
El Infant/Toddler Sensory Profile® fue desarrollado para evaluar los patrones de procesamiento sensorial en los más pequeños. Los resultados proporcionan comprensión sobre cómo el procesamiento sensorial afecta el desempeño funcional diario del niño.
24 meses
Escalas Mullen de aprendizaje temprano
Periodo de tiempo: 24 meses
Las Escalas Mullen de Aprendizaje Temprano son un sistema integrado en el desarrollo que evalúa las habilidades lingüísticas, motoras y perceptivas, mide la capacidad cognitiva y el desarrollo motor de manera rápida y confiable.
24 meses
Sistema de evaluación del comportamiento para niños (BASC), tercera edición
Periodo de tiempo: 24 meses
Sistema de evaluación del comportamiento para niños (BASC), tercera edición. Un conjunto integral de escalas y formas de calificación, BASC-3 ayuda a los participantes a comprender los comportamientos y las emociones de los niños y adolescentes
24 meses
Evaluación de la función motora
Periodo de tiempo: 24 meses
Escala de movilidad funcional (FMS). Escala que califica la capacidad de caminar en tres distancias de caminata diferentes, y estas distancias se clasificarán en una escala de 6 puntos. El puntaje más alto denota menos deterioro.
24 meses
Cuestionario de sueño pediátrico (PSQ)
Periodo de tiempo: 24 meses
Un cuestionario de 22 puntos que evalúa los patrones de sueño y las anormalidades potenciales en los niños y su calidad de vida afectada.
24 meses

Otras medidas de resultado

Medida de resultado
Medida Descripción
Periodo de tiempo
Economía de la Salud
Periodo de tiempo: 24 meses
Entrevista con cuidadores
24 meses
Pruebas de laboratorio
Periodo de tiempo: 24 meses
Análisis genómico y proteómico de muestras de plasma para determinar biomarcadores de progresión de enfermedades.
24 meses
Imágenes por resonancia magnética (MRI) del cerebro
Periodo de tiempo: 24 meses
Imágenes magnéticas cerebrales (MRI) para medir el volumen de materia gris y blanca del cerebro.
24 meses
Preparación del ensayo clínico
Periodo de tiempo: 24 meses
Recopilación de datos demográficos
24 meses
Preparación del ensayo clínico
Periodo de tiempo: 24 meses
Preparación de instalaciones
24 meses
Recordaciones de actividad de electroencefalograma (EEG)
Periodo de tiempo: 24 meses
Electroencefalograma (EEG) para registrar la actividad cerebral de los pacientes con síndrome de Baker Gordon durante un período de 2 horas.
24 meses

Colaboradores e Investigadores

Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.

Patrocinador

University of Missouri-Columbia

Investigadores

  • Investigador principal: W. David Arnold, MD, University of Missouri-Columbia

Publicaciones y enlaces útiles

La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.

Publicaciones Generales

Enlaces Útiles

Fechas de registro del estudio

Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados ​​por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.

Fechas importantes del estudio

Inicio del estudio (Actual)

30 de abril de 2024

Finalización primaria (Estimado)

5 de mayo de 2027

Finalización del estudio (Estimado)

5 de mayo de 2027

Fechas de registro del estudio

Enviado por primera vez

1 de mayo de 2024

Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de mayo de 2024

Publicado por primera vez (Actual)

6 de mayo de 2024

Actualizaciones de registros de estudio

Última actualización publicada (Actual)

3 de junio de 2026

Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad

1 de junio de 2026

Última verificación

1 de junio de 2026

Más información

Términos relacionados con este estudio

Palabras clave

Términos MeSH relevantes adicionales

Otros números de identificación del estudio

  • 2080722
  • SYT1 (Identificador de registro: Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)

Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio

Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.

No

Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.

No

producto fabricado y exportado desde los EE. UU.

No

Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .

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