贝克戈登综合症自然历史研究 (BAGOS)
2026年6月1日 更新者：William David Arnold、University of Missouri-Columbia
针对贝克戈登综合症儿童和成人的前瞻性、纵向和观察性自然史研究 - 遗传自闭症联盟
本研究的目的是对患有突触结合蛋白 1 相关神经发育障碍（也称为贝克戈登综合征 (BAGOS)）的儿童和成人的自然临床进展进行前瞻性、纵向评估。
这将通过获取基线测量值并开发针对该疾病的有效结果测量和诊断工具来实现，为未来的临床试验做好医疗保健系统的准备。
研究概览
地位
招聘中
详细说明
目前正在进行的自然史研究是为了预测确诊 BAGOS 患者的未来治疗方法。
这项研究是一个重要的研究途径，将增加我们对这种疾病的了解，并带来重要的诊断和治疗进展。
其目的是确定与疾病发展和结果相关的人口、遗传、环境和治疗方式以及伴随药物。
这项研究将使用标准量表和问卷来评估整体发展、语言、记忆和运动功能，并收集睡眠和癫痫日记。
将收集少量血液样本进行全基因组测序和蛋白质组分析。
将收集脑成像（MRI）和脑电图（EEG）记录来识别疾病生物标志物。
我们还将要求参与者提供一小块皮肤样本，用于患者特异性干细胞的发育，该样本将用于进一步了解 Synaptotagmin1 突变对神经发育的影响，并作为未来治疗的潜在筛选。
研究类型
观察性的
注册 (估计的)
50
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：W. David R Arnold, MD
- 电话号码：573-884-2924
- 邮箱：wdavidarnold@health.missouri.edu
学习地点
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Missouri
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Columbia、Missouri、美国、65201
- 招聘中
- University of Missouri Columbia
-
接触：
- W. David Arnold, MD
- 电话号码：573-884-2924
- 邮箱：wdavidarnold@health.missouri.edu
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不适用
取样方法
概率样本
研究人群
研究人群：
- 基因证实的 BAGOS
- 0-99岁
这项研究将使用评估运动功能和整体发育的量表和问卷，并通过收集睡眠和癫痫日记来综合评估疾病的自然临床进展。 此外，还将收集遗传和蛋白质组分析、脑电图记录和脑部 MRI 来识别指示疾病进展或治疗后改善的生物标志物。
描述
纳入标准：
对于受 BAGOS 影响的候选参与者：
- BAGOS 的临床和分子诊断。
- 0-99岁
- 获得护理人员的同意书和/或咨询记录。
在本研究中，每位诊断为贝克戈登综合症的参与者的主要照顾者也将被视为参与者。 护理人员必须满足以下纳入标准：
- >18岁
- 被诊断患有贝克戈登综合症的患者的法律照顾者
- 愿意遵循研究小组评估的研究程序。
- 愿意签署同意书。
- 根据研究团队的评估，能够理解有关研究的所有信息。
排除标准：
- 如果存在任何可能影响研究结果的合并症 (*)，受 BAGOS 影响的参与者不得参加研究。 这将取决于首席研究员 (CI) 和/或首席研究员 (PI) 的临床判断。 评估潜在治疗效果的正在进行的（干预性）临床试验的参与者将被排除在外，因为评估需要在代表致病突变自然进展的基础上进行。
(*) 这包括影响任何系统的任何已确认的慢性或急性病症或疾病，它们可能会干扰研究结果和/或对研究程序的遵守。
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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收集相关医疗数据（回顾性和前瞻性）
大体时间：24个月
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收集人口数据、BAGOS 相关病史、既往医疗和手术史、当前用药史、免疫史和家族病史。
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24个月
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神经评估量表
大体时间：24个月
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Hammersmith 婴儿神经学检查 (HINE)（仅限 0-2 岁）。
全球最高分 78 分。
分数越高表明神经系统表现越高。
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24个月
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临床总体印象量表 - 从业者
大体时间：24个月
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从业者对受 BAGOS 影响的参与者的整体改善/恶化进行评分的量表，从 1 到 7 分。
1 表示改善，7 表示恶化。
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24个月
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儿科残疾评估量表计算机自适应测试 (PEDI-CAT)
大体时间：24个月
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PEDI-CAT 是一份计算机自适应护理人员报告，可衡量日常活动、流动性、社交/认知和责任。
它专为具有各种身体和/或行为状况的儿童和青少年而设计。
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24个月
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残疾库存评估
大体时间：24个月
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残疾库存的小儿评估评估6个月至7岁的儿童的关键功能能力和表现。
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24个月
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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大运动里程碑
大体时间：24个月
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世界卫生组织 (WHO) 汽车里程碑。
6 个粗大运动里程碑的规模。
分数越低表示运动功能越差。
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24个月
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全球发展评估量表
大体时间：24个月
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婴儿和幼儿发育贝利量表 - 4 (BSID-4) 用于发育迟缓。
规模分为五个域，这五个域进一步分为子域。
第一步是从适合年龄的项目开始计算起点。
如果连续实现三个项目，则起点有效。
如果受贝克戈登综合症影响的参与者在适合年龄的起点上没有连续完成三个项目，则评估员必须向后退到较低的年龄起点，直到受贝克戈登综合症影响的参与者在一个周期内达到三个项目。排。
连续5项未达标则停止考核。
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24个月
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瓦恩兰适应性行为量表第三版
大体时间：24个月
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Vineland 适应性行为量表第三版是支持智力和发育障碍诊断的领先工具。
Vineland-3 不仅有助于诊断，还为制定教育和治疗计划提供有价值的信息
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24个月
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异常行为评估（ABC）
大体时间：24个月
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异常行为检查表-社区 (ABC-C)。
该量表包含 58 个项目，分为 5 个子域。
ABC-C 采用四分制设计，最低分代表受影响较小的患者，最高分代表受影响最严重的患者。
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24个月
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康纳斯第四版
大体时间：24个月
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Conners 第 4 版 (Conners 4™) 对 6 至 18 岁儿童和青少年的 ADHD 相关症状和损伤以及常见的并发问题和疾病进行了全面评估。
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24个月
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儿童日常注意力测试第二版 (TEA-Ch2)
大体时间：24个月
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儿童日常注意力测试第二版 (TEA-Ch2) 独特地测量了注意力的各个方面。
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24个月
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NEPSY第二版
大体时间：24个月
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NEPSY®-II 结果提供了与典型儿童疾病相关的信息，从而能够准确诊断和制定干预计划，从而在学校和家庭中取得成功。
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24个月
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婴儿/幼儿感官概况
大体时间：24个月
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Infant/Toddler Sensory Profile® 旨在评估幼儿的感官处理模式。
研究结果让我们了解感觉处理如何影响孩子的日常功能表现。
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24个月
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马伦早期学习量表
大体时间：24个月
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Mullen 早期学习量表是一个发育综合系统，可评估语言、运动和感知能力，快速测量认知能力和运动发育的可靠性。
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24个月
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儿童行为评估系统（BASC），第三版
大体时间：24个月
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儿童行为评估系统（BASC），第三版。
BASC-3一组全面的评级量表和形式，可帮助参与者了解儿童和青少年的行为和情感
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24个月
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运动功能评估
大体时间：24个月
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功能性移动量表（FMS）。
比例比例将步行能力定为三个不同的步行距离，这些距离将以6分的比例进行评分。
较高的得分表示减少的障碍。
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24个月
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小儿睡眠问卷（PSQ）
大体时间：24个月
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一份22点问卷评估儿童的睡眠方式和潜在异常及其影响的生活质量。
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24个月
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其他结果措施
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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卫生经济学
大体时间：24个月
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采访看护者
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24个月
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实验室测试
大体时间：24个月
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对血浆样本进行基因组和蛋白质组分析以确定疾病进展的生物标志物
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24个月
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脑部磁共振成像（MRI）
大体时间：24个月
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脑磁成像 (MRI) 用于测量大脑灰质和白质体积。
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24个月
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临床试验准备就绪
大体时间：24个月
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人口统计数据收集
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24个月
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临床试验准备就绪
大体时间：24个月
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设施准备
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24个月
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脑电图活动记录（EEG）
大体时间：24个月
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脑电图（EEG）在2小时内记录贝克戈登综合症患者的大脑活动。
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24个月
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：W. David Arnold, MD、University of Missouri-Columbia
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2024年4月30日
初级完成 (估计的)
2027年5月5日
研究完成 (估计的)
2027年5月5日
研究注册日期
首次提交
2024年5月1日
首先提交符合 QC 标准的
2024年5月1日
首次发布 (实际的)
2024年5月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年6月3日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年6月1日
最后验证
2026年6月1日
更多信息
与本研究相关的术语
关键字
其他相关的 MeSH 术语
其他研究编号
- 2080722
- SYT1 (注册表标识符：Synaptotagmin 1-Associated Neurodevelopmental Disorder)
药物和器械信息、研究文件
研究美国 FDA 监管的药品
不
研究美国 FDA 监管的设备产品
不
在美国制造并从美国出口的产品
不
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