重度のAADC欠損症におけるVGN-R09bの安全性と有効性を評価する試験

包含基準:

1. 小児患者は生後18か月以上8歳未満であり、研究者が判断した頭囲が手術に十分な大きさである必要があります。
2. 一貫した臨床症状を伴う AADC 欠損症の歴史的診断、および DDC における IVS6+4A>T のホモ接合性または複合ヘテロ接合性変異の分子遺伝学的確認。
3. 血漿 AADC 活性が 12 pmol/min/mL 以下。
4. ベースラインでの運動発達が 3 か月未満（ベースラインでは頭が完全に制御不能）、研究者の裁量により、標準的な医学療法（ドーパミンアゴニスト、モノアミンオキシダーゼ阻害剤またはビタミン B6 の関連形態）の恩恵を受けられなかった。
5. 被験者の監護権を持つ親/法的保護者は、被験者が研究に登録することに同意する必要があります。
6. 被験者の親/法定後見人は、疾患情報の提供や症状の疾患評価のサポートなど、研究の要件に従うことに同意する必要があります。

除外基準:

1. 頭蓋内新生物または脳の構造的異常または病変（例：重度の脳萎縮、白質の変性変化）。治験責任医師の意見では、過剰なリスクおよび/または不十分な利益の可能性をもたらすと考えられます。
2. 許容できない手術または麻酔のリスクを引き起こすその他の重大な医学的または神経学的状態の存在（先天性心疾患、在宅酸素を必要とする呼吸器疾患、以前の選択的手術中の重篤な麻酔合併症の病歴、心肺停止の病歴を含む）、肝不全または腎不全、悪性腫瘍、または HIV 陽性。
3. 重度の凝固障害、または継続的な抗凝固療法の必要性。
4. -臨床的に活動性の感染症、またはスクリーニング前12週間以内の重度の感染症（例： アデノウイルスまたはヘルペスウイルス、肺炎、敗血症、中枢神経系感染症）。
5. 過去に定位脳神経手術を受けたことがある、または遺伝子/細胞治療を受けたことがある。
6. 4週間以内に生ワクチン接種を受けている。
7. 手術または画像検査（PETまたはMRI）中の鎮静は禁忌です。