심각한 AAAC 결핍에서 VGN-R09b의 안전성과 효능을 평가하기 위한 시험
2026년 4월 16일 업데이트: Shanghai Vitalgen BioPharma Co., Ltd.
중증 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍 환자의 피타멘 내 주사에 의한 VGN-R09b의 안전성과 효능을 평가하기 위한 개방형, 용량 증량 및 용량 확인 시험
이 시험에는 중증 AADC 결핍 환자 치료를 위한 VGN-R09b의 안전성과 효능을 입증하기 위한 용량 증량 부분(1상)과 용량 확인 부분이 포함됩니다.
연구 개요
상세 설명
방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC)는 신경 전달 물질인 도파민과 세로토닌 합성의 마지막 단계를 담당하는 효소입니다. AAAC 결핍은 드문 유전 질환입니다. VGN-R09b는 아데노 관련 바이러스(AAV) 혈청형 9(AAV9) 구동 인간 AADC(hAADC)를 피타멘에 직접 주입하는 일종의 유전자 치료법입니다.
이것은 공개적이고 용량이 증가하며 용량을 확인하는 연구입니다. 의뢰자는 용량 증량 단계(각 코호트당 3명의 피험자)에서 두 가지 용량 수준(6.0×1011vg 및 1.28×1012vg)을 탐색한 다음 용량 확인 단계에 10명의 피험자를 등록할 계획입니다.
이 연구는 중증 방향족 L-아미노산 탈탄산효소(AADC) 결핍 환자를 위한 VGN-R09b 치료의 안전성과 효능에 대한 증거를 제공하기 위한 것입니다.
연구 유형
중재적
등록 (실제)
13
단계
- 2 단계
- 3단계
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Shanghai Municipality
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Shanghai, Shanghai Municipality, 중국, 200120
- Shanghai
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
설명
포함 기준:
- 소아 환자는 생후 18개월 이상, 8세 미만이어야 하며, 연구자의 판단에 따라 수술이 가능할 정도로 머리 둘레가 커야 합니다.
- 임상 증상 일관성과 DDC에서 IVS6+4A>T의 동형접합성 또는 복합 이형접합 돌연변이의 분자 유전적 확인과 함께 AADC 결핍의 과거 진단.
- 혈장 AADC 활성이 12pmol/min/mL 이하입니다.
- 기준선에서 3개월 미만의 운동 발달(기준선에서 머리가 완전히 제어되지 않음) 및 조사자의 재량에 따른 표준 의료 요법(도파민 작용제, 모노아민 산화효소 억제제 또는 관련 형태의 비타민 B6)의 혜택을 받지 못했습니다.
- 피험자를 보호하는 부모/법적 보호자는 피험자가 연구에 등록하는 데 동의해야 합니다.
- 피험자의 부모/법적 보호자는 질병 정보 제공 및 증상에 대한 질병 평가 지원을 포함하여 연구 요구 사항을 준수하는 데 동의해야 합니다.
제외 기준:
- 연구 조사자의 의견에 따르면 과도한 위험 및/또는 이익을 얻을 가능성이 부족한 두개내 신생물 또는 구조적 뇌 이상 또는 병변(예: 심각한 뇌 위축, 백질 퇴행성 변화).
- 허용할 수 없는 수술 또는 마취 위험을 야기할 수 있는 기타 중요한 의학적 또는 신경학적 상태(선천성 심장 질환, 가정 산소 요구량이 있는 호흡기 질환, 이전 선택적 시술 중 심각한 마취 합병증 병력, 심폐 정지 병력 포함), 간 또는 신부전의 존재 , 악성 종양 또는 HIV 양성.
- 심각한 응고 장애 또는 지속적인 항응고제 치료가 필요한 경우.
- 임상적으로 활동성 감염이 있거나 스크리닝 전 12주 이내에 심각한 감염이 있는 경우(예: 아데노바이러스 또는 헤르페스 바이러스, 폐렴, 패혈증, 중추신경계 감염).
- 이전의 정위 신경외과 수술 또는 유전자/세포 치료.
- 4주 안에 생백신 접종을 받았습니다.
- 수술 또는 영상 연구(PET 또는 MRI) 중 진정제에 대한 금기 사항.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 치료
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
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실험적: VGN-R09b 주사
다양한 수준의 VGN-R09b가 정위 수술을 통해 양측 피각에 주입됩니다.
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두 가지 수준의 VGN-R09b가 용량 증량 단계에서 양측 피각에 주입되고, 용량 확인 단계에서 하나의 용량 수준이 주입됩니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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부작용(AE), 심각한 부작용(SAE)의 수
기간: 52주차까지
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약물 주입 후 활력 징후, 신체 검사, 실험실 테스트를 모니터링합니다.
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52주차까지
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운동 발달 단계를 달성한 피험자 수
기간: 최대 24개월
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머리 제어, 독립적으로 앉기, 도움을 받아 일어서기/걸음, 최소한의 보조자와 함께 걷기를 포함한 4가지 이정표는 피바디 발달 모터 척도 2판(PDMS-2)의 정의에 따라 평가됩니다.
각 마일스톤은 0, 1 또는 2로 점수가 매겨지며, 점수 2는 마일스톤 달성을 의미합니다.
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최대 24개월
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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임상 증상 수의 변화
기간: 최대 5년
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질병 관련 증상 수
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최대 5년
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바이러스 배출
기간: 최대 1주일
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혈청/소변 내 바이러스 게놈 농도를 측정합니다.
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최대 1주일
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장기 추적 조사에서 부작용(AE), 심각한 부작용(SAE)의 수
기간: 최대 5년
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약물 관련 AE 및 SAE는 주사 후 5년 동안 모니터링됩니다.
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최대 5년
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뇌 AAAC 활동의 변화
기간: 최대 5년
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뇌 AAAC 활동 측정으로서 Fluorodopa-PET 영상에서 피각과 흑질의 신호 증가
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최대 5년
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뇌척수액(CSF) 신경전달물질 대사물질 농도의 변화
기간: 최대 5년
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호모바닐산/하이드록시인돌아세트산(HVA/5-HIAA)의 신경전달물질 대사물질 농도가 측정됩니다.
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최대 5년
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주사 후 면역원성
기간: 최대 26주
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혈액 내 AAV9/AADC/Glial Cell Line-Derived Neurotrophic Factor(GDNF) 항체가 양성인 피험자 수를 보고합니다.
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최대 26주
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운동 기능의 기준선으로부터의 변화
기간: 최대 5년
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운동 기능은 Peabody Developmental Motor Scale 2nd edition(PDMS-2)으로 평가됩니다.
점수범위는 0점부터 482점까지이며, 점수가 높을수록 운동기능이 좋은 것을 의미한다.
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최대 5년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: yi Wang, MD, Children's Hospital of Fudan University
- 수석 연구원: jiwen Wang, MD, Shanghai Children's Medical Center
- 수석 연구원: yunhai song, MD, Shanghai Children's Medical Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2024년 7월 2일
기본 완료 (추정된)
2026년 7월 23일
연구 완료 (추정된)
2030년 9월 20일
연구 등록 날짜
최초 제출
2024년 5월 17일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 5월 22일
처음 게시됨 (실제)
2024년 5월 29일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 4월 21일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 4월 16일
마지막으로 확인됨
2026년 4월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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