Biomarqueurs dans le registre écossais de cardiomyopathie (Bio-SCOTCH)
Biomarqueurs dans le registre écossais de cardiomyopathie
La cardiomyopathie génétique est de plus en plus reconnue et peut entraîner une insuffisance cardiaque, une arythmie et une mort subite d'origine cardiaque. Certains patients génétiquement positifs présentent une maladie à progression rapide avec des taux élevés d'insuffisance cardiaque et de transplantation cardiaque, tandis que d'autres présentent une drépanocytose. Les autres patients génétiquement positifs ne développeront jamais de cardiomyopathie. À l’heure actuelle, nous ne pouvons pas faire la distinction entre ces groupes et nous nous appuyons sur une surveillance coûteuse et laborieuse par électrocardiographie, échocardiographie et parfois imagerie par résonance magnétique cardiaque.
Cette étude examinera les biomarqueurs existants et nouveaux (y compris le sang, l'électrocardiographie urinaire et l'imagerie) à différents stades de la maladie chez les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de variante du gène TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP, connus pour provoquer une cardiomyopathie.
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
On apprécie de plus en plus le rôle que joue la génétique dans le développement de la cardiomyopathie, qui peut entraîner une insuffisance cardiaque, une arythmie et une mort cardiaque subite.
L'utilisation accrue des tests génétiques a identifié de nombreuses variantes génétiques, qui provoquent une cardiomyopathie avec des phénotypes ventriculaires gauches dilatés, hypertrophiques, restrictifs, non dilatés et ventriculaires droits arythmogènes décrits.
Certaines variantes génétiques provoquent une cardiomyopathie à progression rapide avec des taux élevés d'insuffisance cardiaque et de transplantation cardiaque, tandis que d'autres présentent une SCD, ce qui signifie qu'une stratification du risque et une surveillance clinique spécifiques au génotype sont nécessaires de toute urgence. Certaines personnes génétiquement positives ne développeront jamais de cardiomyopathie en raison de la pénétrance variable. À l'heure actuelle, nous ne pouvons pas faire la distinction entre ces patients et nous nous appuyons donc sur une surveillance coûteuse et laborieuse par électrocardiographie, échocardiographie et parfois imagerie par résonance magnétique cardiaque. Pour chaque personne atteinte de cardiomyopathie génique positive, des tests génétiques en cascade permettront d'identifier d'autres membres de la famille géniquement positifs qui sont souvent asymptomatiques et peuvent ne pas encore être affectés.
Un biomarqueur sanguin ou urinaire qui identifie une maladie préclinique ou une cardiomyopathie permettrait une surveillance plus efficace des personnes géniques positives et pourrait remplacer plusieurs électrocardiogrammes, échocardiogrammes et imagerie par résonance magnétique cardiaque répétés. Un biomarqueur identifiant avec précision la cardiomyopathie préclinique pourrait permettre un traitement précoce ciblé. Un biomarqueur permettant de prédire la progression future de la maladie aurait une grande valeur clinique.
Type d'étude
Inscription (Estimé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Numéro de téléphone: 0141 451 6121
- E-mail: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Sauvegarde des contacts de l'étude
- Nom: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Numéro de téléphone: 0141 451 6121
- E-mail: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Lieux d'étude
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Glasgow, Royaume-Uni, G51 4TF
- Recrutement
- Queen Elizabeth University Hospital
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Contact:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- E-mail: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
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Contact:
- Fraser C Goldie, MBChB
- E-mail: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
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Chercheur principal:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
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Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Homme ou femme ≥10 ans
- Consentement/assentiment éclairé écrit
- Variant pathogène ou probablement pathogène dans un gène de cardiomyopathie (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) ou subissant un test génétique prédictif (si négatif, ces personnes seraient invitées à entrer dans le bras témoin)
Critère d'exclusion:
- Impossible de consentir.
- Raisons géographiques/sociales empêchant de fréquenter un centre d'études
- Impossible de terminer les évaluations de l'étude.
- Maladie non cardiaque grave susceptible de réduire l'espérance de vie < 5 ans
- Participation actuelle à un essai interventionnel médicamenteux en aveugle (ou à un traitement dans les 4 semaines)
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
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Participants génétiquement positifs (antécédents personnels de variante du gène TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP)
Variantes pathogènes et probablement pathogènes définies par les directives de l'American College of Medical Genetics. Recrutement attendu de : 300 TTN, 300 MYBPC3, jusqu'à 50 LMNA, jusqu'à 50 FLNC et jusqu'à 50 DSP |
Cette étude examinera les biomarqueurs existants et nouveaux (y compris le sang, l'électrocardiographie urinaire et l'imagerie) à différents stades de la maladie chez les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de variante du gène TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP, connus pour provoquer une cardiomyopathie. La cardiomyopathie sera définie selon les directives de cardiomyopathie de la Société européenne de cardiologie et le stade de l'insuffisance cardiaque sera défini selon les directives de l'American Heart Associate.
Autres noms:
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Contrôles négatifs de gène (antécédents familiaux de variante du gène TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP)
Recrutement prévu de 50 patients.
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Cette étude examinera les biomarqueurs existants et nouveaux (y compris le sang, l'électrocardiographie urinaire et l'imagerie) à différents stades de la maladie chez les patients ayant des antécédents personnels ou familiaux de variante du gène TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP, connus pour provoquer une cardiomyopathie. La cardiomyopathie sera définie selon les directives de cardiomyopathie de la Société européenne de cardiologie et le stade de l'insuffisance cardiaque sera défini selon les directives de l'American Heart Associate.
Autres noms:
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Performances des biomarqueurs
Délai: 3 années
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Performance diagnostique des biomarqueurs existants et nouveaux sur tout le spectre de la maladie chez les patients présentant des variantes pathogènes/probablement pathogènes du gène TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC ou DSP.
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3 années
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Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Corrélation des biomarqueurs
Délai: 3 années
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Corrélation des biomarqueurs avec les mesures d'imagerie cardiaque de l'inflammation et de la fibrose myocardique dans les cardiomyopathies génétiques.
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3 années
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Prédiction du développement de la cardiomyopathie
Délai: 3 ans avec liaison de données à long terme
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Étude de biomarqueurs permettant de prédire quels patients (qui sont génétiquement positifs sans cardiomyopathie) développeront une cardiomyopathie, une insuffisance cardiaque, une arythmie ou mourront
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3 ans avec liaison de données à long terme
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Prédiction de la progression de la cardiomyopathie
Délai: 3 ans avec liaison de données à long terme
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Étude de biomarqueurs permettant de prédire quels patients (qui sont porteurs d'un gène positif avec une cardiomyopathie) souffriront d'une cardiomyopathie progressive, d'une insuffisance cardiaque, d'une arythmie ou mourront.
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3 ans avec liaison de données à long terme
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Histoire naturelle des cardiomyopathies génétiques
Délai: 3 ans avec liaison de données à long terme
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Étudier l'histoire naturelle de la cardiomyopathie génétique due à des variantes des gènes TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC et DSP.
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3 ans avec liaison de données à long terme
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Collaborateurs et enquêteurs
Parrainer
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
Achèvement primaire (Estimé)
Achèvement de l'étude (Estimé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- GN23CA296
Plan pour les données individuelles des participants (IPD)
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Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
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