Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Biomarkører i SCOTland CardiomyopatHy Registry (Bio-SCOTCH)

1. juli 2024 opdateret af: NHS Greater Glasgow and Clyde

Biomarkører i SCOTland CardiomyopatHy Registry

Genetisk kardiomyopati anerkendes i stigende grad og kan føre til hjertesvigt, arytmi og pludselig hjertedød. Nogle genpositive patienter har hurtigt fremadskridende sygdom med høje forekomster af hjertesvigt og hjertetransplantation, mens andre har SCD. Andre genpositive patienter vil aldrig udvikle kardiomyopati. På nuværende tidspunkt kan vi ikke skelne mellem disse grupper og stole på dyr og arbejdskrævende overvågning ved elektrokardiografi, ekkokardiografi og nogle gange hjertemagnetisk resonansbilleddannelse.

Denne undersøgelse vil undersøge eksisterende og nye biomarkører (inklusive blod, urin elektrokardiografi og billeddannelse) på forskellige stadier af sygdom hos patienter med en personlig eller familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant, som er kendt for at forårsage kardiomyopati.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

Der er en voksende forståelse for den rolle, som genetik spiller i udviklingen af ​​kardiomyopati, som kan føre til hjertesvigt, arytmi og pludselig hjertedød.

Øget brug af genetisk testning har identificeret adskillige genvarianter, som forårsager kardiomyopati med dilaterede, hypertrofiske, restriktive, ikke-dilaterede venstre ventrikulære og arytmogene højre ventrikulære fænotyper beskrevet.

Nogle genvarianter forårsager en hurtigt fremadskridende kardiomyopati med høje forekomster af hjertesvigt og hjertetransplantation, mens andre viser sig med SCD, hvilket betyder, at genotypespecifik risikostratificering og klinisk overvågning er et presserende behov. Nogle gen-positive individer vil aldrig udvikle kardiomyopati på grund af variabel penetrans. På nuværende tidspunkt kan vi ikke skelne mellem disse patienter og er derfor afhængige af dyr og arbejdskrævende overvågning ved elektrokardiografi, ekkokardiografi og nogle gange hjertemagnetisk resonansbilleddannelse. For hvert genpositivt påvirket individ med kardiomyopati vil kaskade genetisk testning identificere andre genpositive familiemedlemmer, som ofte er asymptomatiske og måske endnu ikke er påvirket.

En blod- eller urinbaseret biomarkør, der identificerer præklinisk sygdom eller kardiomyopati, ville give mulighed for mere effektiv overvågning af gen-positive mennesker og kunne erstatte flere, gentagne elektrokardiogrammer, ekkokardiogrammer og hjertemagnetiske resonansscanninger. En biomarkør, der præcist identificerer præklinisk kardiomyopati, kunne muliggøre målrettet tidlig behandling. En biomarkør, der forudsiger fremtidig sygdomsprogression, ville være af høj klinisk værdi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

750

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Barn
  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med en personlig eller familiehistorie med TTN-, LMNA-, MYBPC3-, DSP- eller FLNC-genvarianter, som er blevet henvist til West of Scotland Inherited Cardiac Conditions Service-klinikken.

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • Mand eller kvinde ≥10 år
  • Skriftligt informeret samtykke/samtykke
  • Patogen eller sandsynlig patogen variant i et kardiomyopati-gen (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) eller undergår forudsigende genetisk test (hvis negativt vil disse personer blive inviteret til at gå ind i kontrolarmen)

Ekskluderingskriterier:

  • Kan ikke give samtykke.
  • Geografiske/sociale årsager forhindrer studieophold
  • Ude af stand til at gennemføre studievurderinger.
  • Alvorlig ikke-hjertesygdom forventes at reducere forventet levetid < 5 år
  • Aktuel deltagelse i et blindt lægemiddelinterventionsforsøg (eller behandling inden for 4 uger)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Intervention / Behandling
Genpositive deltagere (personlig historie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant)

Patogene og sandsynlige patogene varianter defineret af American College of Medical Genetics retningslinjer.

Forventet rekruttering af: 300 TTN, 300 MYBPC3, op til 50 LMNA, op til 50 FLNC og op til 50 DSP
Diagnostisk test: Niveauer af plasmabiomarkører

Denne undersøgelse vil undersøge eksisterende og nye biomarkører (inklusive blod, urin elektrokardiografi og billeddannelse) på forskellige stadier af sygdom hos patienter med en personlig eller familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant, som er kendt for at forårsage kardiomyopati.

Kardiomyopati vil blive defineret i henhold til retningslinjerne for kardiomyopati fra European Society of Cardiology, og hjertesvigtstadiet vil blive defineret i henhold til retningslinjerne fra American Heart Associate.

Andre navne:
  • Ekkokardiogram
  • Elektrokardiogram
  • Hjertemagnetisk resonansbilleddannelse
  • 24-timers Holter monitor
  • Spørgeskemaer (Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire & General Practice Physical Activity Questionnaire)
  • Urin biomarkør niveauer
Gennegative kontroller (familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant)
Forventet rekruttering af 50 patienter.
Diagnostisk test: Niveauer af plasmabiomarkører

Denne undersøgelse vil undersøge eksisterende og nye biomarkører (inklusive blod, urin elektrokardiografi og billeddannelse) på forskellige stadier af sygdom hos patienter med en personlig eller familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant, som er kendt for at forårsage kardiomyopati.

Kardiomyopati vil blive defineret i henhold til retningslinjerne for kardiomyopati fra European Society of Cardiology, og hjertesvigtstadiet vil blive defineret i henhold til retningslinjerne fra American Heart Associate.

Andre navne:
  • Ekkokardiogram
  • Elektrokardiogram
  • Hjertemagnetisk resonansbilleddannelse
  • 24-timers Holter monitor
  • Spørgeskemaer (Kansas City Cardiomyopathy Questionnaire & General Practice Physical Activity Questionnaire)
  • Urin biomarkør niveauer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkør ydeevne
Tidsramme: 3 år
Diagnostisk ydeevne af eksisterende og nye biomarkører på tværs af sygdomsspektret hos patienter med patogen/sandsynligt patogen TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvarianter.
3 år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Biomarkør korrelation
Tidsramme: 3 år
Korrelation af biomarkører med hjertebilleddannelsesmålinger af inflammation og myokardiefibrose i genetiske kardiomyopatier.
3 år
Forudsigelse af udvikling af kardiomyopati
Tidsramme: 3 år med langsigtet datakobling
Undersøgelse af biomarkører, der kan forudsige, hvilke patienter (der er genpositive uden kardiomyopati) der vil udvikle kardiomyopati, hjertesvigt, arytmi eller dø
3 år med langsigtet datakobling
Forudsigelse af kardiomyopati progression
Tidsramme: 3 år med langsigtet datakobling
Undersøgelse af biomarkører, der kan forudsige, hvilke patienter (der er genpositive med kardiomyopati) der vil have progressiv kardiomyopati, hjertesvigt, arytmi eller dø.
3 år med langsigtet datakobling
Naturlig historie af genetiske kardiomyopatier
Tidsramme: 3 år med langsigtet datakobling
Undersøg den naturlige historie af genetisk kardiomyopati på grund af varianter i TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC og DSP gener.
3 år med langsigtet datakobling

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

NHS Greater Glasgow and Clyde

Samarbejdspartnere

University of Glasgow
Roche Diagnostics GmbH

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. juni 2024

Primær færdiggørelse (Anslået)

19. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

19. marts 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

31. maj 2024

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

31. maj 2024

Først opslået (Faktiske)

6. juni 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

3. juli 2024

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. juli 2024

Sidst verificeret

1. juli 2024

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • GN23CA296

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

INGEN

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Niveauer af plasmabiomarkører

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Hong Kong

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner