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Biomarker im SCOTland CardiomyopatHy Registry (Bio-SCOTCH)

1. Juli 2024 aktualisiert von: NHS Greater Glasgow and Clyde

Biomarker im SCOTland CardiomyopatHy-Register

Die genetische Kardiomyopathie wird zunehmend erkannt und kann zu Herzversagen, Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod führen. Bei einigen Gen-positiven Patienten kommt es zu einem rasch fortschreitenden Krankheitsverlauf mit einer hohen Rate an Herzinsuffizienz und Herztransplantationen, während andere an SCD leiden. Andere genpositive Patienten werden niemals eine Kardiomyopathie entwickeln. Derzeit können wir nicht zwischen diesen Gruppen unterscheiden und verlassen uns auf eine teure und arbeitsintensive Überwachung mittels Elektrokardiographie, Echokardiographie und manchmal kardialer Magnetresonanztomographie.

Diese Studie untersucht bestehende und neue Biomarker (einschließlich Blut, Urin, Elektrokardiographie und Bildgebung) in verschiedenen Krankheitsstadien bei Patienten mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- oder DSP-Genvarianten, die bekanntermaßen Kardiomyopathie verursachen.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Intervention / Behandlung

Detaillierte Beschreibung

Die Rolle der Genetik bei der Entstehung einer Kardiomyopathie, die zu Herzversagen, Herzrhythmusstörungen und plötzlichem Herztod führen kann, wird zunehmend anerkannt.

Durch den verstärkten Einsatz von Gentests wurden zahlreiche Genvarianten identifiziert, die eine Kardiomyopathie mit den beschriebenen dilatierten, hypertrophen, restriktiven, nicht-dilatierten linksventrikulären und arrhythmogenen rechtsventrikulären Phänotypen verursachen.

Einige Genvarianten verursachen eine schnell fortschreitende Kardiomyopathie mit hohen Raten an Herzinsuffizienz und Herztransplantationen, während andere mit SCD einhergehen, was bedeutet, dass eine genotypspezifische Risikostratifizierung und klinische Überwachung dringend erforderlich sind. Einige genpositive Personen werden aufgrund der unterschiedlichen Penetranz niemals eine Kardiomyopathie entwickeln. Derzeit können wir diese Patienten nicht unterscheiden und verlassen uns daher auf eine teure und arbeitsintensive Überwachung mittels Elektrokardiographie, Echokardiographie und manchmal kardialer Magnetresonanztomographie. Bei jeder genpositiven Person mit Kardiomyopathie werden durch Kaskaden-Gentests andere genpositive Familienmitglieder identifiziert, die oft asymptomatisch sind und möglicherweise noch nicht betroffen sind.

Ein auf Blut oder Urin basierender Biomarker, der präklinische Erkrankungen oder Kardiomyopathie identifiziert, würde eine effizientere Überwachung von Gen-positiven Menschen ermöglichen und könnte mehrere, wiederholte Elektrokardiogramme, Echokardiogramme und kardiale Magnetresonanztomographie-Scans ersetzen. Ein Biomarker, der eine präklinische Kardiomyopathie genau identifiziert, könnte eine gezielte Frühbehandlung ermöglichen. Ein Biomarker, der den zukünftigen Krankheitsverlauf vorhersagt, wäre von hohem klinischen Wert.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

750

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

  • Kind
  • Erwachsene
  • Älterer Erwachsener

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von TTN-, LMNA-, MYBPC3-, DSP- oder FLNC-Genvarianten, die an die Klinik des West of Scotland Inherited Cardiac Conditions Service überwiesen wurden.

Beschreibung

Einschlusskriterien:

  • Männlich oder weiblich ≥10 Jahre
  • Schriftliche Einverständniserklärung/Zustimmung
  • Pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante in einem Kardiomyopathie-Gen (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) oder sich einem prädiktiven Gentest unterziehen (bei negativem Ergebnis würden diese Personen in den Kontrollarm aufgenommen)

Ausschlusskriterien:

  • Kann nicht zustimmen.
  • Geografische/soziale Gründe verhindern den Besuch des Studienzentrums
  • Studienbewertungen können nicht abgeschlossen werden.
  • Schwere nichtkardiale Erkrankung, die voraussichtlich die Lebenserwartung auf < 5 Jahre verringert
  • Aktuelle Teilnahme an einer verblindeten medikamentösen Interventionsstudie (oder Behandlung innerhalb von 4 Wochen)

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Intervention / Behandlung
Genpositive Teilnehmer (persönliche Vorgeschichte der TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- oder DSP-Genvariante)

Pathogene und wahrscheinlich pathogene Varianten, definiert durch die Richtlinien des American College of Medical Genetics.

Voraussichtliche Rekrutierung von: 300 TTN, 300 MYBPC3, bis zu 50 LMNA, bis zu 50 FLNC und bis zu 50 DSP
Diagnosetest: Plasma-Biomarkerspiegel

Diese Studie untersucht bestehende und neue Biomarker (einschließlich Blut, Urin, Elektrokardiographie und Bildgebung) in verschiedenen Krankheitsstadien bei Patienten mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- oder DSP-Genvarianten, die bekanntermaßen Kardiomyopathie verursachen.

Kardiomyopathie wird gemäß den Kardiomyopathie-Richtlinien der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie definiert und das Stadium der Herzinsuffizienz wird gemäß den Richtlinien von American Heart Associate definiert.

Andere Namen:
  • Echokardiogramm
  • Elektrokardiogramm
  • Kardiale Magnetresonanztomographie
  • 24-Stunden-Holter-Monitor
  • Fragebögen (Fragebogen zur Kardiomyopathie in Kansas City und Fragebogen zur körperlichen Aktivität in der Allgemeinmedizin)
  • Biomarkerwerte im Urin
Gen-Negativkontrollen (Familienanamnese der TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- oder DSP-Genvariante)
Voraussichtliche Rekrutierung von 50 Patienten.
Diagnosetest: Plasma-Biomarkerspiegel

Diese Studie untersucht bestehende und neue Biomarker (einschließlich Blut, Urin, Elektrokardiographie und Bildgebung) in verschiedenen Krankheitsstadien bei Patienten mit einer persönlichen oder familiären Vorgeschichte von TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- oder DSP-Genvarianten, die bekanntermaßen Kardiomyopathie verursachen.

Kardiomyopathie wird gemäß den Kardiomyopathie-Richtlinien der Europäischen Gesellschaft für Kardiologie definiert und das Stadium der Herzinsuffizienz wird gemäß den Richtlinien von American Heart Associate definiert.

Andere Namen:
  • Echokardiogramm
  • Elektrokardiogramm
  • Kardiale Magnetresonanztomographie
  • 24-Stunden-Holter-Monitor
  • Fragebögen (Fragebogen zur Kardiomyopathie in Kansas City und Fragebogen zur körperlichen Aktivität in der Allgemeinmedizin)
  • Biomarkerwerte im Urin

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Leistung von Biomarkern
Zeitfenster: 3 Jahre
Diagnostische Leistung bestehender und neuer Biomarker im gesamten Krankheitsspektrum bei Patienten mit pathogenen/wahrscheinlich pathogenen TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- oder DSP-Genvarianten.
3 Jahre

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Biomarker-Korrelation
Zeitfenster: 3 Jahre
Korrelation von Biomarkern mit kardialen Bildgebungsmessungen von Entzündungen und Myokardfibrose bei genetischen Kardiomyopathien.
3 Jahre
Vorhersage der Entwicklung einer Kardiomyopathie
Zeitfenster: 3 Jahre bei langfristiger Datenverknüpfung
Untersuchung von Biomarkern, die vorhersagen können, welche Patienten (die genpositiv ohne Kardiomyopathie sind) eine Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen entwickeln oder sterben werden
3 Jahre bei langfristiger Datenverknüpfung
Vorhersage des Fortschreitens der Kardiomyopathie
Zeitfenster: 3 Jahre bei langfristiger Datenverknüpfung
Untersuchung von Biomarkern, die vorhersagen können, welche Patienten (die ein positives Gen mit Kardiomyopathie haben) eine fortschreitende Kardiomyopathie, Herzinsuffizienz, Herzrhythmusstörungen haben oder sterben werden.
3 Jahre bei langfristiger Datenverknüpfung
Naturgeschichte genetischer Kardiomyopathien
Zeitfenster: 3 Jahre bei langfristiger Datenverknüpfung
Untersuchen Sie den natürlichen Verlauf der genetischen Kardiomyopathie aufgrund von Varianten in den Genen TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC und DSP.
3 Jahre bei langfristiger Datenverknüpfung

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

NHS Greater Glasgow and Clyde

Mitarbeiter

University of Glasgow
Roche Diagnostics GmbH

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. Juni 2024

Primärer Abschluss (Geschätzt)

19. März 2027

Studienabschluss (Geschätzt)

19. März 2027

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

31. Mai 2024

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

31. Mai 2024

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

6. Juni 2024

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

3. Juli 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

1. Juli 2024

Zuletzt verifiziert

1. Juli 2024

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • GN23CA296

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

NEIN

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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