Biomarcadores en el Registro de Cardiomiopatía de SCOTland (Bio-SCOTCH)
Biomarcadores en el Registro SCOTland CardiomyopatHy
La miocardiopatía genética es cada vez más reconocida y puede provocar insuficiencia cardíaca, arritmia y muerte cardíaca súbita. Algunos pacientes con genes positivos tienen una enfermedad rápidamente progresiva con altas tasas de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco, mientras que otros presentan ECF. Otros pacientes con genes positivos nunca desarrollarán miocardiopatía. En la actualidad, no podemos distinguir entre estos grupos y dependemos de una vigilancia costosa y laboriosa mediante electrocardiografía, ecocardiografía y, a veces, imágenes por resonancia magnética cardíaca.
Este estudio investigará biomarcadores nuevos y existentes (incluidos electrocardiográficos y de imágenes en sangre, orina) en diversas etapas de la enfermedad en pacientes con antecedentes personales o familiares de variante genética TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP, que se sabe que causan miocardiopatía.
Descripción general del estudio
Estado
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Existe un reconocimiento cada vez mayor del papel que desempeña la genética en el desarrollo de la miocardiopatía, que puede provocar insuficiencia cardíaca, arritmia y muerte cardíaca súbita.
El mayor uso de pruebas genéticas ha identificado numerosas variantes genéticas que causan miocardiopatía, con fenotipos descritos de ventrículo izquierdo dilatado, hipertrófico, restrictivo, no dilatado y arritmogénico del ventrículo derecho.
Algunas variantes genéticas causan una miocardiopatía rápidamente progresiva con altas tasas de insuficiencia cardíaca y trasplante cardíaco, mientras que otras se presentan con ECF, lo que significa que se necesita con urgencia una estratificación del riesgo específica del genotipo y una vigilancia clínica. Algunos individuos con genes positivos nunca desarrollarán miocardiopatía debido a la penetrancia variable. En la actualidad, no podemos distinguir entre estos pacientes y, por lo tanto, dependemos de una vigilancia costosa y laboriosa mediante electrocardiografía, ecocardiografía y, a veces, resonancia magnética cardíaca. Para cada individuo con miocardiopatía afectado con genes positivos, las pruebas genéticas en cascada identificarán a otros miembros de la familia con genes positivos que a menudo son asintomáticos y es posible que aún no estén afectados.
Un biomarcador en sangre u orina que identifique enfermedades preclínicas o miocardiopatía permitiría un seguimiento más eficiente de las personas con genes positivos y podría reemplazar electrocardiogramas, ecocardiogramas y resonancias magnéticas cardíacas múltiples y repetidos. Un biomarcador que identifique con precisión la miocardiopatía preclínica podría permitir un tratamiento temprano y dirigido. Un biomarcador que prediga la progresión futura de la enfermedad tendría un gran valor clínico.
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Número de teléfono: 0141 451 6121
- Correo electrónico: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Número de teléfono: 0141 451 6121
- Correo electrónico: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Ubicaciones de estudio
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Glasgow, Reino Unido, G51 4TF
- Reclutamiento
- Queen Elizabeth University Hospital
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Contacto:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Correo electrónico: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
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Contacto:
- Fraser C Goldie, MBChB
- Correo electrónico: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
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Investigador principal:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Hombre o mujer ≥10 años de edad
- Consentimiento/asentimiento informado por escrito
- Variante patógena o probablemente patógena en un gen de miocardiopatía (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) o sometidas a pruebas genéticas predictivas (si son negativas, estas personas serían invitadas a ingresar al grupo de control)
Criterio de exclusión:
- No se puede dar consentimiento.
- Razones geográficas/sociales que impiden asistir al centro de estudios.
- No se pueden completar las evaluaciones del estudio.
- Se espera que la enfermedad no cardíaca grave reduzca la esperanza de vida < 5 años
- Participación actual en un ensayo ciego de intervención farmacológica (o tratamiento dentro de las 4 semanas)
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Participantes con genes positivos (antecedentes personales de variante genética TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP)
Variantes patógenas y probablemente patógenas definidas por las directrices del Colegio Americano de Genética Médica. Reclutamiento esperado de: 300 TTN, 300 MYBPC3, hasta 50 LMNA, hasta 50 FLNC y hasta 50 DSP |
Este estudio investigará biomarcadores nuevos y existentes (incluidos electrocardiográficos y de imágenes en sangre, orina) en diversas etapas de la enfermedad en pacientes con antecedentes personales o familiares de variante genética TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP, que se sabe que causan miocardiopatía. La miocardiopatía se definirá según las pautas de miocardiopatía de la Sociedad Europea de Cardiología y el estadio de insuficiencia cardíaca se definirá según las pautas de American Heart Associate.
Otros nombres:
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Controles negativos de genes (antecedentes familiares de variante genética TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP)
Reclutamiento esperado de 50 pacientes.
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Este estudio investigará biomarcadores nuevos y existentes (incluidos electrocardiográficos y de imágenes en sangre, orina) en diversas etapas de la enfermedad en pacientes con antecedentes personales o familiares de variante genética TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP, que se sabe que causan miocardiopatía. La miocardiopatía se definirá según las pautas de miocardiopatía de la Sociedad Europea de Cardiología y el estadio de insuficiencia cardíaca se definirá según las pautas de American Heart Associate.
Otros nombres:
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Rendimiento de biomarcadores
Periodo de tiempo: 3 años
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Rendimiento diagnóstico de biomarcadores nuevos y existentes en todo el espectro de la enfermedad en pacientes con variantes genéticas patógenas o probablemente patógenas de TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP.
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3 años
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Correlación de biomarcadores
Periodo de tiempo: 3 años
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Correlación de biomarcadores con medidas de imagen cardíaca de inflamación y fibrosis miocárdica en miocardiopatías genéticas.
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3 años
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Predicción del desarrollo de miocardiopatía.
Periodo de tiempo: 3 años con enlace de datos a largo plazo
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Investigación de biomarcadores que puedan predecir qué pacientes (que tienen genes positivos sin miocardiopatía) desarrollarán miocardiopatía, insuficiencia cardíaca, arritmia o morirán.
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3 años con enlace de datos a largo plazo
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Predicción de la progresión de la miocardiopatía.
Periodo de tiempo: 3 años con enlace de datos a largo plazo
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Investigación de biomarcadores que puedan predecir qué pacientes (que tienen genes positivos con miocardiopatía) tendrán miocardiopatía progresiva, insuficiencia cardíaca, arritmia o morirán.
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3 años con enlace de datos a largo plazo
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Historia natural de las miocardiopatías genéticas.
Periodo de tiempo: 3 años con enlace de datos a largo plazo
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Investigar la historia natural de la miocardiopatía genética debida a variantes en los genes TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC y DSP.
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3 años con enlace de datos a largo plazo
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
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Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GN23CA296
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Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
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