苏格兰心肌病登记处的生物标志物 (Bio-SCOTCH)
苏格兰心肌病登记处的生物标志物
遗传性心肌病越来越被人们所认识，它可导致心力衰竭、心律失常和心源性猝死。 一些基因阳性患者的疾病进展迅速，心力衰竭和心脏移植的发生率很高，而另一些患者则出现 SCD。 其他基因阳性的患者永远不会患上心肌病。 目前，我们无法区分这些群体，只能依靠昂贵且劳动密集型的心电图、超声心动图以及有时心脏磁共振成像进行监测。
本研究将调查具有 TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC 或 DSP 基因变异（已知会导致心肌病）个人或家族史的患者在不同疾病阶段的现有和新型生物标志物（包括血液、尿液心电图和影像学）。
研究概览
详细说明
人们越来越认识到遗传学在心肌病发展中所起的作用，心肌病可导致心力衰竭、心律失常和心源性猝死。
基因检测的使用增加已发现许多基因变异，这些变异可导致具有扩张型、肥厚型、限制型、非扩张型左心室和致心律失常性右心室表型的心肌病。
一些基因变异会导致快速进展的心肌病，伴有高心力衰竭和心脏移植的发生率，而另一些基因变异则表现为心源性猝死，这意味着迫切需要基因型特异性的风险分层和临床监测。 由于外显率不同，一些基因阳性个体永远不会患上心肌病。 目前，我们无法区分这些患者，因此依赖于昂贵且劳动密集型的心电图、超声心动图以及有时心脏磁共振成像的监测。 对于每个基因阳性的心肌病患者，级联基因检测将识别其他通常无症状且可能尚未受到影响的基因阳性家庭成员。
基于血液或尿液的生物标志物可以识别临床前疾病或心肌病，从而可以更有效地监测基因阳性人群，并可以取代多次重复的心电图、超声心动图和心脏磁共振成像扫描。 准确识别临床前心肌病的生物标志物可以实现有针对性的早期治疗。 预测未来疾病进展的生物标志物将具有很高的临床价值。
研究类型
注册 (估计的)
联系人和位置
学习联系方式
- 姓名：Caroline J Coats, MBBS, PhD
- 电话号码：0141 451 6121
- 邮箱：Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
研究联系人备份
- 姓名：Rachel C Myles, MBBS, PhD
- 电话号码：0141 451 6121
- 邮箱：Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
学习地点
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Glasgow、英国、G51 4TF
- 招聘中
- Queen Elizabeth University Hospital
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接触：
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- 邮箱：Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
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接触：
- Fraser C Goldie, MBChB
- 邮箱：Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
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首席研究员：
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
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参与标准
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
取样方法
研究人群
描述
纳入标准：
- 年龄≥10岁的男性或女性
- 书面知情同意/同意
- 心肌病基因（TTN、LMNA、MYBPC3、DSP、FLNC）中存在致病性或可能致病性变异，或正在接受预测性基因检测（如果呈阴性，这些人将被邀请进入对照组）
排除标准：
- 无法同意。
- 阻碍参加学习中心的地理/社会原因
- 无法完成学习评估。
- 严重的非心脏病预计会减少预期寿命 < 5 年
- 目前参与盲法药物介入试验（或4周内治疗）
学习计划
研究是如何设计的？
设计细节
队列和干预
团体/队列 |
干预/治疗 |
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基因阳性参与者（TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC 或 DSP 基因变异的个人病史）
美国医学遗传学学院指南定义的致病性和可能致病性变异。 预计招募：300 个 TTN、300 个 MYBPC3、最多 50 个 LMNA、最多 50 个 FLNC 和最多 50 个 DSP |
本研究将调查具有 TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC 或 DSP 基因变异（已知会导致心肌病）个人或家族史的患者在不同疾病阶段的现有和新型生物标志物（包括血液、尿液心电图和影像学）。 心肌病将根据欧洲心脏病学会心肌病指南进行定义，心力衰竭阶段将根据美国心脏协会指南进行定义。
其他名称：
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基因阴性对照（TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC 或 DSP 基因变异家族史）
预计招募 50 名患者。
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本研究将调查具有 TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC 或 DSP 基因变异（已知会导致心肌病）个人或家族史的患者在不同疾病阶段的现有和新型生物标志物（包括血液、尿液心电图和影像学）。 心肌病将根据欧洲心脏病学会心肌病指南进行定义，心力衰竭阶段将根据美国心脏协会指南进行定义。
其他名称：
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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生物标志物表现
大体时间：3年
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现有和新型生物标志物对具有致病性/可能致病性 TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC 或 DSP 基因变异的患者的整个疾病谱的诊断性能。
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3年
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
|---|---|---|
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生物标志物相关性
大体时间：3年
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遗传性心肌病中生物标志物与炎症和心肌纤维化的心脏成像测量的相关性。
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3年
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心肌病发展的预测
大体时间：3年长期数据联动
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研究可预测哪些患者（基因阳性但无心肌病）将出现心肌病、心力衰竭、心律失常或死亡的生物标志物
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3年长期数据联动
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预测心肌病进展
大体时间：3年长期数据联动
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研究可以预测哪些患者（心肌病基因阳性）将患有进行性心肌病、心力衰竭、心律失常或死亡的生物标志物。
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3年长期数据联动
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遗传性心肌病的自然史
大体时间：3年长期数据联动
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研究由于 TTN、MYBPC3、LMNA、FLNC 和 DSP 基因变异导致的遗传性心肌病的自然史。
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3年长期数据联动
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合作者和调查者
研究记录日期
研究主要日期
学习开始 (实际的)
初级完成 (估计的)
研究完成 (估计的)
研究注册日期
首次提交
首先提交符合 QC 标准的
首次发布 (实际的)
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
上次提交的符合 QC 标准的更新
最后验证
更多信息
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