Biomarkkerit SCOTland Cardiomyopathy -rekisterissä (Bio-SCOTCH)
Biomarkkerit Skotlannin Cardiomyopathy-rekisterissä
Geneettinen kardiomyopatia tunnistetaan yhä enemmän ja voi johtaa sydämen vajaatoimintaan, rytmihäiriöihin ja äkilliseen sydänkuolemaan. Joillakin geenipositiivisilla potilailla on nopeasti etenevä sairaus, johon liittyy paljon sydämen vajaatoimintaa ja sydämensiirtoja, kun taas toisilla potilailla on SCD. Muut geenipositiiviset potilaat eivät koskaan kehitä kardiomyopatiaa. Tällä hetkellä emme pysty erottamaan näitä ryhmiä toisistaan, vaan luotamme kalliiseen ja työvoimavaltaiseen seurantaan elektrokardiografialla, kaikukardiografialla ja joskus sydämen magneettikuvauksella.
Tässä tutkimuksessa tutkitaan olemassa olevia ja uusia biomarkkereita (mukaan lukien veren, virtsan elektrokardiografia ja kuvantaminen) sairauden eri vaiheissa potilailla, joilla on omassa tai suvussa esiintynyt TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- tai DSP-geenivariantteja, joiden tiedetään aiheuttavan kardiomyopatiaa.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Interventio / Hoito
Yksityiskohtainen kuvaus
Genetiikan roolia arvostetaan yhä enemmän kardiomyopatian kehittymisessä, mikä voi johtaa sydämen vajaatoimintaan, rytmihäiriöihin ja äkilliseen sydänkuolemaan.
Lisääntynyt geneettisen testauksen käyttö on tunnistanut lukuisia geenivariantteja, jotka aiheuttavat kardiomyopatiaa, johon liittyy laajentuneita, hypertrofisia, restriktiivisiä, ei-laajentuneita vasemman kammion ja rytmihäiriöitä oikean kammion fenotyyppejä.
Jotkut geenimuunnelmat aiheuttavat nopeasti etenevän kardiomyopatian, johon liittyy korkea sydämen vajaatoiminta ja sydämensiirto, kun taas toisissa esiintyy SCD:tä, mikä tarkoittaa, että genotyyppispesifinen riskikerrostuminen ja kliininen seuranta ovat kiireellisiä. Jotkut geenipositiiviset yksilöt eivät koskaan kehitä kardiomyopatiaa vaihtelevan penetranssin vuoksi. Tällä hetkellä emme voi tehdä eroa näiden potilaiden välillä, ja siksi luotamme kalliiseen ja työvaltaiseen seurantaan elektrokardiografialla, kaikukardiografialla ja joskus sydämen magneettikuvauksella. Jokaista geenipositiivista sairastavaa kardiomyopatiaa sairastavalle yksilölle kaskadigeenitestaus tunnistaa muita geenipositiivisia perheenjäseniä, jotka ovat usein oireettomia eivätkä ehkä vielä sairastu.
Veri- tai virtsapohjainen biomarkkeri, joka tunnistaa esikliinisen sairauden tai kardiomyopatian, mahdollistaisi geenipositiivisten ihmisten tehokkaamman seurannan ja voisi korvata useita toistuvia EKG-, kaiku- ja sydämen magneettikuvauksia. Biomarkkeri, joka tunnistaa tarkasti prekliinisen kardiomyopatian, voisi mahdollistaa kohdistetun varhaisen hoidon. Biomarkkerilla, joka ennustaa sairauden tulevaa etenemistä, olisi korkea kliininen arvo.
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Puhelinnumero: 0141 451 6121
- Sähköposti: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Puhelinnumero: 0141 451 6121
- Sähköposti: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Opiskelupaikat
-
-
-
Glasgow, Yhdistynyt kuningaskunta, G51 4TF
- Rekrytointi
- Queen Elizabeth University Hospital
-
Ottaa yhteyttä:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Sähköposti: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
-
Ottaa yhteyttä:
- Fraser C Goldie, MBChB
- Sähköposti: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
-
Päätutkija:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Mies tai nainen ≥10 vuotta
- Kirjallinen tietoinen suostumus/suostumus
- Patogeeninen tai todennäköinen patogeeninen variantti kardiomyopatiageenissä (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) tai jolle tehdään ennakoivaa geneettistä testausta (jos negatiivinen, nämä ihmiset kutsutaan kontrollihaaraan)
Poissulkemiskriteerit:
- Ei voi suostua.
- Maantieteelliset/sosiaaliset syyt estävät osallistumasta opintokeskukseen
- Opintoarvioita ei voi suorittaa loppuun.
- Vaikea ei-sydänsairaus, jonka odotetaan lyhentävän elinikää < 5 vuotta
- Nykyinen osallistuminen sokkoutetussa lääkeinterventiotutkimuksessa (tai hoitoon 4 viikon sisällä)
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Geenipositiiviset osallistujat (TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- tai DSP-geenivarianttien henkilökohtainen historia)
Patogeeniset ja todennäköiset patogeeniset variantit, jotka määritellään American College of Medical Geneticsin ohjeissa. Odotettu rekrytointi: 300 TTN, 300 MYBPC3, enintään 50 LMNA, enintään 50 FLNC ja jopa 50 DSP |
Tässä tutkimuksessa tutkitaan olemassa olevia ja uusia biomarkkereita (mukaan lukien veren, virtsan elektrokardiografia ja kuvantaminen) sairauden eri vaiheissa potilailla, joilla on omassa tai suvussa esiintynyt TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- tai DSP-geenivariantteja, joiden tiedetään aiheuttavan kardiomyopatiaa. Kardiomyopatia määritellään European Society of Cardiology kardiomyopatian ohjeiden mukaisesti ja sydämen vajaatoiminnan vaihe määritellään American Heart Associaten ohjeiden mukaisesti.
Muut nimet:
|
|
Geeninegatiiviset kontrollit (TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- tai DSP-geenivarianttien sukuhistoria)
Arvioitu rekrytointi 50 potilasta.
|
Tässä tutkimuksessa tutkitaan olemassa olevia ja uusia biomarkkereita (mukaan lukien veren, virtsan elektrokardiografia ja kuvantaminen) sairauden eri vaiheissa potilailla, joilla on omassa tai suvussa esiintynyt TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- tai DSP-geenivariantteja, joiden tiedetään aiheuttavan kardiomyopatiaa. Kardiomyopatia määritellään European Society of Cardiology kardiomyopatian ohjeiden mukaisesti ja sydämen vajaatoiminnan vaihe määritellään American Heart Associaten ohjeiden mukaisesti.
Muut nimet:
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerin suorituskyky
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Olemassa olevien ja uusien biomarkkerien diagnostinen suorituskyky sairauden kirjolla potilailla, joilla on patogeeninen/todennäköinen patogeeninen TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- tai DSP-geenivariantti.
|
3 vuotta
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Biomarkkerien korrelaatio
Aikaikkuna: 3 vuotta
|
Biomarkkerien korrelaatio tulehduksen ja sydänlihaksen fibroosin sydämen kuvantamismittareiden kanssa geneettisissä kardiomyopatioissa.
|
3 vuotta
|
|
Kardiomyopatian kehittymisen ennustaminen
Aikaikkuna: 3 vuotta pitkäaikaisella datayhteydellä
|
Sellaisten biomarkkerien tutkiminen, jotka voivat ennustaa, mitkä potilaat (jotka ovat geenipositiivisia ilman kardiomyopatiaa) kehittävät kardiomyopatian, sydämen vajaatoiminnan, rytmihäiriön tai kuolevat
|
3 vuotta pitkäaikaisella datayhteydellä
|
|
Kardiomyopatian etenemisen ennustaminen
Aikaikkuna: 3 vuotta pitkäaikaisella datayhteydellä
|
Sellaisten biomarkkereiden tutkiminen, jotka voivat ennustaa, millä potilailla (joilla on geenipositiivinen kardiomyopatia) kehittyy kardiomyopatia, sydämen vajaatoiminta, rytmihäiriö tai he kuolevat.
|
3 vuotta pitkäaikaisella datayhteydellä
|
|
Geneettisten kardiomyopatioiden luonnollinen historia
Aikaikkuna: 3 vuotta pitkäaikaisella datayhteydellä
|
Tutki TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- ja DSP-geenien muunnelmista johtuvan geneettisen kardiomyopatian luonnollista historiaa.
|
3 vuotta pitkäaikaisella datayhteydellä
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Sponsori
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- GN23CA296
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .