Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Biomarcatori nel registro SCOTland CardiomyopatHy (Bio-SCOTCH)

1 luglio 2024 aggiornato da: NHS Greater Glasgow and Clyde

Biomarcatori nel registro della cardiomiopatia scozzese

La cardiomiopatia genetica è sempre più riconosciuta e può portare a insufficienza cardiaca, aritmia e morte cardiaca improvvisa. Alcuni pazienti con gene positivo presentano una malattia rapidamente progressiva con alti tassi di insufficienza cardiaca e trapianto cardiaco, mentre altri presentano MCI. Altri pazienti con gene positivo non svilupperanno mai la cardiomiopatia. Al momento, non siamo in grado di distinguere tra questi gruppi e facciamo affidamento su una sorveglianza costosa e ad alta intensità di lavoro mediante elettrocardiografia, ecocardiografia e talvolta risonanza magnetica cardiaca.

Questo studio esaminerà i biomarcatori esistenti e nuovi (compresi sangue, urina, elettrocardiografia e imaging) in vari stadi della malattia in pazienti con una storia personale o familiare di variante genetica TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP, che sono noti per causare cardiomiopatia.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Intervento / Trattamento

Descrizione dettagliata

Vi è un crescente apprezzamento per il ruolo svolto dalla genetica nello sviluppo della cardiomiopatia, che può portare a insufficienza cardiaca, aritmia e morte cardiaca improvvisa.

Un maggiore utilizzo dei test genetici ha identificato numerose varianti genetiche che causano cardiomiopatia con fenotipi ventricolare sinistro dilatato, ipertrofico, restrittivo, non dilatato e ventricolare destro aritmogeno descritti.

Alcune varianti genetiche causano una cardiomiopatia rapidamente progressiva con alti tassi di insufficienza cardiaca e trapianto cardiaco, mentre altre si presentano con MCI, il che significa che sono urgentemente necessarie una stratificazione del rischio genotipo-specifica e una sorveglianza clinica. Alcuni individui geneticamente positivi non svilupperanno mai una cardiomiopatia a causa della penetranza variabile. Al momento, non siamo in grado di distinguere tra questi pazienti e quindi facciamo affidamento su una sorveglianza costosa e ad alta intensità di lavoro mediante elettrocardiografia, ecocardiografia e talvolta risonanza magnetica cardiaca. Per ogni individuo affetto da cardiomiopatia gene-positivo, i test genetici a cascata identificheranno altri membri della famiglia gene-positivi che sono spesso asintomatici e potrebbero non essere ancora affetti.

Un biomarcatore basato sul sangue o sulle urine che identifica la malattia preclinica o la cardiomiopatia consentirebbe un monitoraggio più efficiente delle persone positive al gene e potrebbe sostituire elettrocardiogrammi, ecocardiogrammi e scansioni di risonanza magnetica cardiaca multipli e ripetuti. Un biomarcatore che identifica accuratamente la cardiomiopatia preclinica potrebbe consentire un trattamento precoce e mirato. Un biomarcatore in grado di prevedere la futura progressione della malattia avrebbe un elevato valore clinico.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

750

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

  • Bambino
  • Adulto
  • Adulto più anziano

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Persone con una storia personale o familiare di variante genetica TTN, LMNA, MYBPC3, DSP o FLNC che sono state indirizzate alla clinica del Servizio per le condizioni cardiache ereditarie della Scozia occidentale.

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Maschio o femmina di età ≥10 anni
  • Consenso/assenso informato scritto
  • Variante patogena o probabilmente patogena in un gene della cardiomiopatia (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) o sottoposta a test genetico predittivo (se negativi queste persone sarebbero invitate a entrare nel braccio di controllo)

Criteri di esclusione:

  • Impossibile acconsentire.
  • Motivi geografici/sociali che impediscono la frequentazione del centro studi
  • Impossibile completare le valutazioni dello studio.
  • Si prevede che una grave malattia non cardiaca riduca l'aspettativa di vita < 5 anni
  • Partecipazione attuale a uno studio interventistico sui farmaci in cieco (o trattamento entro 4 settimane)

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Intervento / Trattamento
Partecipanti positivi al gene (storia personale della variante genetica TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP)

Varianti patogene e probabilmente patogene definite dalle linee guida dell'American College of Medical Genetics.

Reclutamento previsto di: 300 TTN, 300 MYBPC3, fino a 50 LMNA, fino a 50 FLNC e fino a 50 DSP
Test diagnostico: Livelli di biomarcatori plasmatici

Questo studio esaminerà i biomarcatori esistenti e nuovi (compresi sangue, urina, elettrocardiografia e imaging) in vari stadi della malattia in pazienti con una storia personale o familiare di variante genetica TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP, che sono noti per causare cardiomiopatia.

La cardiomiopatia sarà definita secondo le linee guida sulla cardiomiopatia della Società Europea di Cardiologia e lo stadio dell'insufficienza cardiaca sarà definito secondo le linee guida dell'American Heart Associate.

Altri nomi:
  • Ecocardiogramma
  • Elettrocardiogramma
  • Risonanza magnetica cardiaca
  • Monitoraggio Holter 24 ore su 24
  • Questionari (questionario sulla cardiomiopatia di Kansas City e questionario sull'attività fisica di medicina generale)
  • Livelli di biomarcatori urinari
Controlli genetici negativi (storia familiare di variante genetica TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP)
Si prevede il reclutamento di 50 pazienti.
Test diagnostico: Livelli di biomarcatori plasmatici

Questo studio esaminerà i biomarcatori esistenti e nuovi (compresi sangue, urina, elettrocardiografia e imaging) in vari stadi della malattia in pazienti con una storia personale o familiare di variante genetica TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP, che sono noti per causare cardiomiopatia.

La cardiomiopatia sarà definita secondo le linee guida sulla cardiomiopatia della Società Europea di Cardiologia e lo stadio dell'insufficienza cardiaca sarà definito secondo le linee guida dell'American Heart Associate.

Altri nomi:
  • Ecocardiogramma
  • Elettrocardiogramma
  • Risonanza magnetica cardiaca
  • Monitoraggio Holter 24 ore su 24
  • Questionari (questionario sulla cardiomiopatia di Kansas City e questionario sull'attività fisica di medicina generale)
  • Livelli di biomarcatori urinari

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Prestazioni dei biomarcatori
Lasso di tempo: 3 anni
Prestazioni diagnostiche di biomarcatori esistenti e nuovi nell'intero spettro della malattia in pazienti con varianti genetiche TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC o DSP patogene o probabilmente patogene.
3 anni

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Correlazione dei biomarcatori
Lasso di tempo: 3 anni
Correlazione di biomarcatori con misure di imaging cardiaco di infiammazione e fibrosi miocardica nelle cardiomiopatie genetiche.
3 anni
Predizione dello sviluppo di cardiomiopatia
Lasso di tempo: 3 anni con collegamento dati a lungo termine
Studio di biomarcatori in grado di prevedere quali pazienti (che sono positivi al gene senza cardiomiopatia) svilupperanno cardiomiopatia, insufficienza cardiaca, aritmia o moriranno
3 anni con collegamento dati a lungo termine
Previsione della progressione della cardiomiopatia
Lasso di tempo: 3 anni con collegamento dati a lungo termine
Indagine sui biomarcatori in grado di prevedere quali pazienti (che sono gene positivi con cardiomiopatia) avranno cardiomiopatia progressiva, insufficienza cardiaca, aritmia o moriranno.
3 anni con collegamento dati a lungo termine
Storia naturale delle cardiomiopatie genetiche
Lasso di tempo: 3 anni con collegamento dati a lungo termine
Investigare la storia naturale della cardiomiopatia genetica dovuta a varianti nei geni TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC e DSP.
3 anni con collegamento dati a lungo termine

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

NHS Greater Glasgow and Clyde

Collaboratori

University of Glasgow
Roche Diagnostics GmbH

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

26 giugno 2024

Completamento primario (Stimato)

19 marzo 2027

Completamento dello studio (Stimato)

19 marzo 2027

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

31 maggio 2024

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

31 maggio 2024

Primo Inserito (Effettivo)

6 giugno 2024

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

3 luglio 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

1 luglio 2024

Ultimo verificato

1 luglio 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • GN23CA296

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

NO

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

Prove cliniche su Livelli di biomarcatori plasmatici

Cerca prove simili

Sponsor e collaboratori

Condizioni mediche

Interventi farmacologici

CROs by country

CROs in Hong Kong

Condizioni

Malattie rare

Interventi farmacologici

Supplementi dietetici

Sponsor / Collaboratori

Sedi

Sottoscrivi