스코틀랜드 심근병증 등록소의 바이오마커(Bio-SCOTCH)
스코틀랜드 심근병증 등록소의 바이오마커
유전성 심근병증은 점점 더 인식되고 있으며 심부전, 부정맥 및 심장 돌연사로 이어질 수 있습니다. 일부 유전자 양성 환자는 높은 비율의 심부전 및 심장 이식으로 질병이 빠르게 진행되는 반면, 다른 환자는 SCD를 나타냅니다. 다른 유전자 양성 환자에서는 심근병증이 발생하지 않습니다. 현재 우리는 이들 그룹을 구별할 수 없으며 심전도검사, 심장초음파검사, 때로는 심장 자기공명영상을 통한 비용이 많이 들고 노동 집약적인 감시에 의존합니다.
본 연구에서는 심근병증을 유발하는 것으로 알려진 TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC 또는 DSP 유전자 변이의 개인 또는 가족력이 있는 환자의 질병의 다양한 단계에서 기존 및 새로운 바이오마커(혈액, 소변 심전도 및 영상 포함)를 조사할 것입니다.
연구 개요
상세 설명
심부전, 부정맥 및 심장 돌연사로 이어질 수 있는 심근병증 발병에서 유전적 역할에 대한 인식이 높아지고 있습니다.
유전자 검사의 사용 증가로 인해 확장, 비대, 제한, 비확장 좌심실 및 부정맥 유발 우심실 표현형을 포함한 심근병증을 유발하는 수많은 유전자 변이가 확인되었습니다.
일부 유전자 변이는 심부전 및 심장 이식 비율이 높은 급속하게 진행되는 심근병증을 일으키는 반면, 다른 유전자 변이는 SCD를 나타내므로 유전자형별 위험 계층화 및 임상 감시가 시급히 필요합니다. 일부 유전자 양성 개인은 다양한 침투로 인해 심근병증이 발생하지 않습니다. 현재 우리는 이들 환자를 구별할 수 없기 때문에 심전도 검사, 심장초음파검사, 때로는 심장 자기공명영상을 통한 비용이 많이 들고 노동 집약적인 감시에 의존하고 있습니다. 심근병증이 있는 모든 유전자 양성 영향 개인에 대해 다단계 유전자 검사를 통해 종종 증상이 없고 아직 영향을 받지 않을 수 있는 다른 유전자 양성 가족 구성원을 식별할 수 있습니다.
전임상 질환이나 심근병증을 식별하는 혈액 또는 소변 기반 바이오마커는 유전자 양성인 사람을 보다 효율적으로 모니터링할 수 있으며 여러 번 반복되는 심전도, 심장초음파검사 및 심장 자기공명영상 스캔을 대체할 수 있습니다. 전임상 심근병증을 정확하게 식별하는 바이오마커를 사용하면 표적화된 조기 치료가 가능해질 수 있습니다. 미래의 질병 진행을 예측하는 바이오마커는 임상적 가치가 높습니다.
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- 전화번호: 0141 451 6121
- 이메일: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
연구 연락처 백업
- 이름: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- 전화번호: 0141 451 6121
- 이메일: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
연구 장소
-
-
-
Glasgow, 영국, G51 4TF
- 모병
- Queen Elizabeth University Hospital
-
연락하다:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- 이메일: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
-
연락하다:
- Fraser C Goldie, MBChB
- 이메일: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
-
수석 연구원:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 10세 이상 남성 또는 여성
- 서면 동의/동의
- 심근병증 유전자(TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC)의 병원성 또는 병원성 가능성이 있는 변종 또는 예측 유전자 검사를 받고 있는 경우(음성인 경우 이 사람들은 대조군에 참여하도록 초대됩니다)
제외 기준:
- 동의할 수 없습니다.
- 스터디센터 출석을 방해하는 지리적/사회적 이유
- 연구 평가를 완료할 수 없습니다.
- 기대 수명을 5년 미만으로 단축시킬 것으로 예상되는 심각한 비심장 질환
- 현재 맹검 약물 중재적 임상시험(또는 4주 이내 치료)에 참여하고 있습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
유전자 양성 참가자(TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC 또는 DSP 유전자 변이체의 개인 이력)
American College of Medical Genetics 지침에 정의된 병원성 및 병원성 가능성이 있는 변종. 예상 모집 인원: TTN 300개, MYBPC3 300개, LMNA 최대 50개, FLNC 최대 50개, DSP 최대 50개 |
본 연구에서는 심근병증을 유발하는 것으로 알려진 TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC 또는 DSP 유전자 변이의 개인 또는 가족력이 있는 환자의 질병의 다양한 단계에서 기존 및 새로운 바이오마커(혈액, 소변 심전도 및 영상 포함)를 조사할 것입니다. 심근병증은 유럽심장학회(European Society of Cardiology) 심근병증 지침에 따라 정의되며, 심부전 단계는 American Heart Associate 지침에 따라 정의됩니다.
다른 이름들:
|
|
유전자 음성 대조군(TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC 또는 DSP 유전자 변이체의 가족력)
50명의 환자를 모집할 예정입니다.
|
본 연구에서는 심근병증을 유발하는 것으로 알려진 TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC 또는 DSP 유전자 변이의 개인 또는 가족력이 있는 환자의 질병의 다양한 단계에서 기존 및 새로운 바이오마커(혈액, 소변 심전도 및 영상 포함)를 조사할 것입니다. 심근병증은 유럽심장학회(European Society of Cardiology) 심근병증 지침에 따라 정의되며, 심부전 단계는 American Heart Associate 지침에 따라 정의됩니다.
다른 이름들:
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
바이오마커 성능
기간: 3 년
|
병원성/병원성 가능성이 있는 TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC 또는 DSP 유전자 변이가 있는 환자의 질병 스펙트럼에 걸쳐 기존 및 신규 바이오마커의 진단 성능.
|
3 년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
바이오마커 상관관계
기간: 3 년
|
유전성 심근병증에서 염증 및 심근 섬유증의 심장 영상 측정과 바이오마커의 상관관계.
|
3 년
|
|
심근병증 발병 예측
기간: 3년 장기 데이터 연계
|
심근병증 없이 유전자 양성인 환자 중 심근병증, 심부전, 부정맥이 발생하거나 사망할 환자를 예측할 수 있는 바이오마커 조사
|
3년 장기 데이터 연계
|
|
심근병증 진행 예측
기간: 3년 장기 데이터 연계
|
어떤 환자(심근병증 유전자 양성 환자)가 진행성 심근병증, 심부전, 부정맥을 앓거나 사망할지 예측할 수 있는 바이오마커 조사.
|
3년 장기 데이터 연계
|
|
유전성 심근병증의 자연사
기간: 3년 장기 데이터 연계
|
TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC 및 DSP 유전자의 변이로 인한 유전성 심근병증의 자연사를 조사합니다.
|
3년 장기 데이터 연계
|
공동 작업자 및 조사자
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .
혈장 바이오마커 수준에 대한 임상 시험
-
ORIOL BESTARD완전한신장 이식 | CMV 감염스페인, 벨기에
-
The University of QueenslandBaxter Healthcare Corporation; Health Research Council, New Zealand; Australian Government...완전한
-
Istituto Oncologico Veneto IRCCS모집하지 않고 적극적으로
-
Zimmer BiometBiomet Spain Orthopaedics S.L.종료됨
-
Medical University of Graz모병
-
Goed Medisch CentrumArthrex, Inc.아직 모집하지 않음