Biomarkers in het SCOTland CardiomyopathHy Registry (Bio-SCOTCH)
Biomarkers in het SCOTland CardiomyopathHy-register
Genetische cardiomyopathie wordt steeds meer erkend en kan leiden tot hartfalen, hartritmestoornissen en plotselinge hartdood. Sommige genpositieve patiënten hebben een snel progressieve ziekte met hoge percentages hartfalen en harttransplantaties, terwijl anderen zich presenteren met SCD. Andere genpositieve patiënten zullen nooit cardiomyopathie ontwikkelen. Momenteel kunnen we geen onderscheid maken tussen deze groepen en zijn we afhankelijk van dure en arbeidsintensieve surveillance door middel van elektrocardiografie, echocardiografie en soms cardiale magnetische resonantiebeeldvorming.
Deze studie zal bestaande en nieuwe biomarkers (waaronder bloed-, urine-elektrocardiografisch en beeldvorming) onderzoeken in verschillende stadia van de ziekte bij patiënten met een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- of DSP-genvariant, waarvan bekend is dat ze cardiomyopathie veroorzaken.
Studie Overzicht
Toestand
Interventie / Behandeling
Gedetailleerde beschrijving
Er is een groeiende waardering voor de rol die genetica speelt bij de ontwikkeling van cardiomyopathie, die kan leiden tot hartfalen, hartritmestoornissen en plotselinge hartdood.
Door het toegenomen gebruik van genetische tests zijn talloze genvarianten geïdentificeerd die cardiomyopathie veroorzaken, waarbij gedilateerde, hypertrofische, restrictieve, niet-gedilateerde linkerventrikel- en aritmogene rechterventrikelfenotypes worden beschreven.
Sommige genvarianten veroorzaken een snel progressieve cardiomyopathie met hoge percentages hartfalen en harttransplantaties, terwijl andere zich presenteren met SCD, wat betekent dat genotype-specifieke risicostratificatie en klinische surveillance dringend nodig zijn. Sommige gen-positieve individuen zullen nooit cardiomyopathie ontwikkelen vanwege variabele penetrantie. Momenteel kunnen we geen onderscheid maken tussen deze patiënten en zijn daarom afhankelijk van dure en arbeidsintensieve surveillance door middel van elektrocardiografie, echocardiografie en soms cardiale magnetische resonantiebeeldvorming. Voor elk genpositief getroffen individu met cardiomyopathie zullen genetische cascadetests andere genpositieve familieleden identificeren die vaak asymptomatisch zijn en mogelijk nog niet getroffen zijn.
Een op bloed of urine gebaseerde biomarker die preklinische ziekten of cardiomyopathie identificeert, zou een efficiëntere monitoring van genpositieve mensen mogelijk maken en meerdere, herhaalde elektrocardiogrammen, echocardiogrammen en cardiale magnetische resonantiebeeldvormingsscans kunnen vervangen. Een biomarker die preklinische cardiomyopathie nauwkeurig identificeert, zou een gerichte vroege behandeling mogelijk kunnen maken. Een biomarker die toekomstige ziekteprogressie voorspelt, zou van hoge klinische waarde zijn.
Studietype
Inschrijving (Geschat)
Contacten en locaties
Studiecontact
- Naam: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Telefoonnummer: 0141 451 6121
- E-mail: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Studie Contact Back-up
- Naam: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Telefoonnummer: 0141 451 6121
- E-mail: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Studie Locaties
-
-
-
Glasgow, Verenigd Koninkrijk, G51 4TF
- Werving
- Queen Elizabeth University Hospital
-
Contact:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- E-mail: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
-
Contact:
- Fraser C Goldie, MBChB
- E-mail: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
-
Hoofdonderzoeker:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
-
-
Deelname Criteria
Geschiktheidscriteria
Leeftijden die in aanmerking komen voor studie
- Kind
- Volwassen
- Oudere volwassene
Accepteert gezonde vrijwilligers
Bemonsteringsmethode
Studie Bevolking
Beschrijving
Inclusiecriteria:
- Man of vrouw ≥10 jaar oud
- Schriftelijke geïnformeerde toestemming/instemming
- Pathogene of waarschijnlijk pathogene variant in een gen voor cardiomyopathie (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) of die voorspellende genetische tests ondergaat (indien negatief, zouden deze mensen worden uitgenodigd om in de controlearm te komen)
Uitsluitingscriteria:
- Kan geen toestemming geven.
- Geografische/sociale redenen die het bezoeken van het studiecentrum verhinderen
- Kan studiebeoordelingen niet voltooien.
- Ernstige niet-cardiale aandoeningen zullen naar verwachting de levensverwachting < 5 jaar verkorten
- Huidige deelname aan een geblindeerd interventieonderzoek (of behandeling binnen 4 weken)
Studie plan
Hoe is de studie opgezet?
Ontwerpdetails
Cohorten en interventies
Groep / Cohort |
Interventie / Behandeling |
|---|---|
|
Gen-positieve deelnemers (persoonlijke geschiedenis van TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- of DSP-genvariant)
Pathogene en waarschijnlijk pathogene varianten gedefinieerd door de richtlijnen van het American College of Medical Genetics. Verwachte rekrutering van: 300 TTN, 300 MYBPC3, maximaal 50 LMNA, maximaal 50 FLNC en maximaal 50 DSP |
Deze studie zal bestaande en nieuwe biomarkers (waaronder bloed-, urine-elektrocardiografisch en beeldvorming) onderzoeken in verschillende stadia van de ziekte bij patiënten met een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- of DSP-genvariant, waarvan bekend is dat ze cardiomyopathie veroorzaken. Cardiomyopathie zal worden gedefinieerd volgens de cardiomyopathierichtlijnen van de European Society of Cardiology en het stadium van hartfalen zal worden gedefinieerd volgens de richtlijnen van American Heart Associate.
Andere namen:
|
|
Gen-negatieve controles (familiegeschiedenis van TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- of DSP-genvariant)
Verwachte rekrutering van 50 patiënten.
|
Deze studie zal bestaande en nieuwe biomarkers (waaronder bloed-, urine-elektrocardiografisch en beeldvorming) onderzoeken in verschillende stadia van de ziekte bij patiënten met een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- of DSP-genvariant, waarvan bekend is dat ze cardiomyopathie veroorzaken. Cardiomyopathie zal worden gedefinieerd volgens de cardiomyopathierichtlijnen van de European Society of Cardiology en het stadium van hartfalen zal worden gedefinieerd volgens de richtlijnen van American Heart Associate.
Andere namen:
|
Wat meet het onderzoek?
Primaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Prestaties van biomarkers
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Diagnostische prestaties van bestaande en nieuwe biomarkers over het hele ziektespectrum bij patiënten met pathogene/waarschijnlijk pathogene TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- of DSP-genvarianten.
|
3 jaar
|
Secundaire uitkomstmaten
Uitkomstmaat |
Maatregel Beschrijving |
Tijdsspanne |
|---|---|---|
|
Correlatie van biomarkers
Tijdsspanne: 3 jaar
|
Correlatie van biomarkers met cardiale beeldvormingsmetingen van ontsteking en myocardiale fibrose bij genetische cardiomyopathieën.
|
3 jaar
|
|
Voorspelling van de ontwikkeling van cardiomyopathie
Tijdsspanne: 3 jaar bij langdurige datakoppeling
|
Onderzoek naar biomarkers die kunnen voorspellen welke patiënten (die genpositief zijn zonder cardiomyopathie) cardiomyopathie, hartfalen, hartritmestoornissen zullen ontwikkelen of zullen overlijden
|
3 jaar bij langdurige datakoppeling
|
|
Voorspelling van progressie van cardiomyopathie
Tijdsspanne: 3 jaar bij langdurige datakoppeling
|
Onderzoek naar biomarkers die kunnen voorspellen welke patiënten (die genpositief zijn met cardiomyopathie) progressieve cardiomyopathie, hartfalen, hartritmestoornissen zullen krijgen of zullen overlijden.
|
3 jaar bij langdurige datakoppeling
|
|
Natuurlijke geschiedenis van genetische cardiomyopathieën
Tijdsspanne: 3 jaar bij langdurige datakoppeling
|
Onderzoek de natuurlijke geschiedenis van genetische cardiomyopathie als gevolg van varianten in TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- en DSP-genen.
|
3 jaar bij langdurige datakoppeling
|
Medewerkers en onderzoekers
Sponsor
Studie record data
Bestudeer belangrijke data
Studie start (Werkelijk)
Primaire voltooiing (Geschat)
Studie voltooiing (Geschat)
Studieregistratiedata
Eerst ingediend
Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria
Eerst geplaatst (Werkelijk)
Updates van studierecords
Laatste update geplaatst (Werkelijk)
Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria
Laatst geverifieerd
Meer informatie
Termen gerelateerd aan deze studie
Trefwoorden
Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden
Andere studie-ID-nummers
- GN23CA296
Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)
Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?
Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel
Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct
Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .