Biomarkerek a SCOTland Cardiomyopathy Registry-ben (Bio-SCOTCH)
Biomarkerek a SCOTland Cardiomyopathy regiszterben
A genetikai kardiomiopátiát egyre inkább felismerik, és szívelégtelenséghez, aritmiához és hirtelen szívhalálhoz vezethet. Egyes génpozitív betegek gyorsan progresszív betegségben szenvednek, magas a szívelégtelenség és a szívátültetések aránya, míg mások SCD-vel jelentkeznek. Más génpozitív betegeknél soha nem alakul ki kardiomiopátia. Jelenleg nem tudunk különbséget tenni e csoportok között, és költséges és munkaigényes elektrokardiográfiás, echokardiográfiás és néha szívmágneses rezonancia képalkotásos monitorozásra hagyatkozhatunk.
Ez a tanulmány a meglévő és új biomarkereket (beleértve a vért, a vizelet elektrokardiográfiát és a képalkotást) vizsgálja a betegség különböző szakaszaiban olyan betegeknél, akiknek személyes vagy családi anamnézisében szerepel TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC vagy DSP génváltozat, amelyekről ismert, hogy kardiomiopátiát okoznak.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Beavatkozás / kezelés
Részletes leírás
Egyre jobban felértékelődik a genetika szerepe a kardiomiopátia kialakulásában, amely szívelégtelenséghez, aritmiához és hirtelen szívhalálhoz vezethet.
A genetikai vizsgálatok fokozott alkalmazása számos olyan génváltozatot azonosított, amelyek kardiomiopátiát okoznak, kitágult, hipertrófiás, restriktív, nem tágult bal kamrai és aritmogén jobb kamrai fenotípusokkal.
Egyes génváltozatok gyorsan progresszív kardiomiopátiát okoznak szívelégtelenség és szívátültetés magas arányával, míg mások SCD-vel jelentkeznek, ami azt jelenti, hogy sürgősen szükség van genotípus-specifikus kockázati rétegződésre és klinikai megfigyelésre. Egyes gén-pozitív egyénekben soha nem alakul ki kardiomiopátia a változó penetrancia miatt. Jelenleg nem tudunk különbséget tenni ezek között a betegek között, ezért költséges és munkaigényes elektrokardiográfiával, echokardiográfiával és néha szívmágneses rezonancia képalkotással végzett monitorozásra támaszkodunk. Minden kardiomiopátiában szenvedő génpozitív egyén esetében a kaszkádos genetikai tesztek más génpozitív családtagokat is azonosítanak, akik gyakran tünetmentesek, és esetleg még nem érintettek.
A preklinikai betegséget vagy kardiomiopátiát azonosító vér vagy vizelet alapú biomarker lehetővé tenné a génpozitív emberek hatékonyabb monitorozását, és helyettesíthetné a többszöri, ismételt elektrokardiogramot, echokardiogramot és szívmágneses rezonancia képalkotást. Egy biomarker, amely pontosan azonosítja a preklinikai kardiomiopátiát, lehetővé teheti a célzott korai kezelést. A betegség jövőbeli progresszióját előrejelző biomarker klinikai értékű lenne.
Tanulmány típusa
Beiratkozás (Becsült)
Kapcsolatok és helyek
Tanulmányi kapcsolat
- Név: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Telefonszám: 0141 451 6121
- E-mail: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Tanulmányozza a kapcsolattartók biztonsági mentését
- Név: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Telefonszám: 0141 451 6121
- E-mail: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Tanulmányi helyek
-
-
-
Glasgow, Egyesült Királyság, G51 4TF
- Toborzás
- Queen Elizabeth University Hospital
-
Kapcsolatba lépni:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- E-mail: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
-
Kapcsolatba lépni:
- Fraser C Goldie, MBChB
- E-mail: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
-
Kutatásvezető:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
-
-
Részvételi kritériumok
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
- Gyermek
- Felnőtt
- Idősebb felnőtt
Egészséges önkénteseket fogad
Mintavételi módszer
Tanulmányi populáció
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Férfi vagy nő ≥10 éves
- Írásbeli tájékozott beleegyezés/hozzájárulás
- Patogén vagy valószínű patogén variáns egy kardiomiopátia génben (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) vagy prediktív genetikai vizsgálaton esik át (ha negatív, ezeket az embereket meghívják a kontroll karba)
Kizárási kritériumok:
- Nem tud hozzájárulni.
- Földrajzi/társadalmi okok, amelyek akadályozzák a tanulmányi központban való részvételt
- Nem sikerült befejezni a tanulmányi értékeléseket.
- Súlyos nem szívbetegség, amely várhatóan 5 év alatt csökkenti a várható élettartamot
- Jelenlegi részvétel egy vak gyógyszeres intervenciós vizsgálatban (vagy 4 héten belüli kezelésben)
Tanulási terv
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Kohorszok és beavatkozások
Csoport / Kohorsz |
Beavatkozás / kezelés |
|---|---|
|
Génpozitív résztvevők (TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC vagy DSP génváltozat személyes története)
Az American College of Medical Genetics irányelvei által meghatározott patogén és valószínű patogén változatok. Várható toborzás: 300 TTN, 300 MYBPC3, legfeljebb 50 LMNA, legfeljebb 50 FLNC és legfeljebb 50 DSP |
Ez a tanulmány a meglévő és új biomarkereket (beleértve a vért, a vizelet elektrokardiográfiát és a képalkotást) vizsgálja a betegség különböző szakaszaiban olyan betegeknél, akiknek személyes vagy családi anamnézisében szerepel TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC vagy DSP génváltozat, amelyekről ismert, hogy kardiomiopátiát okoznak. A kardiomiopátiát az Európai Kardiológiai Társaság kardiomiopátiával kapcsolatos irányelvei, a szívelégtelenség szakaszát pedig az American Heart Associate irányelvei határozzák meg.
Más nevek:
|
|
Génnegatív kontrollok (TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC vagy DSP génvariánsok családi anamnézisében)
Várhatóan 50 beteg felvétele.
|
Ez a tanulmány a meglévő és új biomarkereket (beleértve a vért, a vizelet elektrokardiográfiát és a képalkotást) vizsgálja a betegség különböző szakaszaiban olyan betegeknél, akiknek személyes vagy családi anamnézisében szerepel TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC vagy DSP génváltozat, amelyekről ismert, hogy kardiomiopátiát okoznak. A kardiomiopátiát az Európai Kardiológiai Társaság kardiomiopátiával kapcsolatos irányelvei, a szívelégtelenség szakaszát pedig az American Heart Associate irányelvei határozzák meg.
Más nevek:
|
Mit mér a tanulmány?
Elsődleges eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Biomarker teljesítménye
Időkeret: 3 év
|
Meglévő és új biomarkerek diagnosztikai teljesítménye a betegség spektrumában patogén/valószínű patogén TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC vagy DSP génváltozatokban szenvedő betegeknél.
|
3 év
|
Másodlagos eredményintézkedések
Eredménymérő |
Intézkedés leírása |
Időkeret |
|---|---|---|
|
Biomarker korreláció
Időkeret: 3 év
|
A biomarkerek korrelációja a gyulladás és a szívizomfibrózis szív képalkotó méréseivel genetikai kardiomiopátiákban.
|
3 év
|
|
A kardiomiopátia kialakulásának előrejelzése
Időkeret: 3 év hosszú távú adatkapcsolattal
|
Olyan biomarkerek vizsgálata, amelyek megjósolhatják, hogy mely betegek (akik génpozitívak kardiomiopátia nélkül) alakulnak ki kardiomiopátiában, szívelégtelenségben, aritmiában vagy halnak meg
|
3 év hosszú távú adatkapcsolattal
|
|
A kardiomiopátia progressziójának előrejelzése
Időkeret: 3 év hosszú távú adatkapcsolattal
|
Olyan biomarkerek vizsgálata, amelyek megjósolhatják, hogy mely betegek (akik génpozitívak kardiomiopátiában) lesznek progresszív kardiomiopátiában, szívelégtelenségben, aritmiában vagy halnak meg.
|
3 év hosszú távú adatkapcsolattal
|
|
A genetikai kardiomiopátiák természetes története
Időkeret: 3 év hosszú távú adatkapcsolattal
|
Vizsgálja meg a TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC és DSP gének variánsai által okozott genetikai kardiomiopátia természetes történetét.
|
3 év hosszú távú adatkapcsolattal
|
Együttműködők és nyomozók
Szponzor
Tanulmányi rekorddátumok
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete (Tényleges)
Elsődleges befejezés (Becsült)
A tanulmány befejezése (Becsült)
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Első közzététel (Tényleges)
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Tényleges)
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
Utolsó ellenőrzés
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- GN23CA296
Terv az egyéni résztvevői adatokhoz (IPD)
Tervezi megosztani az egyéni résztvevői adatokat (IPD)?
Gyógyszer- és eszközinformációk, tanulmányi dokumentumok
Egy amerikai FDA által szabályozott gyógyszerkészítményt tanulmányoz
Egy amerikai FDA által szabályozott eszközterméket tanulmányoz
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .