Biomarkörer i SCOTland CardiomyopatHy Registry (Bio-SCOTCH)
Biomarkörer i SCOTland CardiomyopatHy Registry
Genetisk kardiomyopati erkänns alltmer och kan leda till hjärtsvikt, arytmi och plötslig hjärtdöd. Vissa genpositiva patienter har en snabbt progressiv sjukdom med höga frekvenser av hjärtsvikt och hjärttransplantationer, medan andra har SCD. Andra genpositiva patienter kommer aldrig att utveckla kardiomyopati. I dagsläget kan vi inte skilja mellan dessa grupper och förlitar oss på dyr och arbetskrävande övervakning med elektrokardiografi, ekokardiografi och ibland hjärtmagnetisk resonanstomografi.
Denna studie kommer att undersöka befintliga och nya biomarkörer (inklusive blod, urinelektrokardiografi och bildbehandling) i olika stadier av sjukdomen hos patienter med en personlig eller familjehistoria av TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- eller DSP-genvarianter, som är kända för att orsaka kardiomyopati.
Studieöversikt
Status
Intervention / Behandling
Detaljerad beskrivning
Det finns en växande uppskattning för den roll som genetik spelar i utvecklingen av kardiomyopati, vilket kan leda till hjärtsvikt, arytmi och plötslig hjärtdöd.
Ökad användning av genetiska tester har identifierat många genvarianter, som orsakar kardiomyopati med dilaterade, hypertrofiska, restriktiva, icke-dilaterade vänsterkammar- och arytmogena högerkammarfenotyper som beskrivs.
Vissa genvarianter orsakar en snabbt progressiv kardiomyopati med höga frekvenser av hjärtsvikt och hjärttransplantationer, medan andra förekommer med SCD, vilket innebär att genotypspecifik riskstratifiering och klinisk övervakning är akut nödvändig. Vissa genpositiva individer kommer aldrig att utveckla kardiomyopati på grund av variabel penetrans. I dagsläget kan vi inte skilja på dessa patienter och förlitar oss därför på dyr och arbetskrävande övervakning med elektrokardiografi, ekokardiografi och ibland magnetresonanstomografi. För varje genpositiv drabbad individ med kardiomyopati, kommer kaskadgenetester att identifiera andra genpositiva familjemedlemmar som ofta är asymtomatiska och kanske ännu inte är påverkade.
En blod- eller urinbaserad biomarkör som identifierar preklinisk sjukdom eller kardiomyopati skulle möjliggöra mer effektiv övervakning av genpositiva personer och skulle kunna ersätta flera upprepade elektrokardiogram, ekokardiogram och magnetröntgen i hjärtat. En biomarkör som exakt identifierar preklinisk kardiomyopati skulle kunna möjliggöra riktad tidig behandling. En biomarkör som förutsäger framtida sjukdomsprogression skulle vara av högt kliniskt värde.
Studietyp
Inskrivning (Beräknad)
Kontakter och platser
Studiekontakt
- Namn: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Telefonnummer: 0141 451 6121
- E-post: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Studera Kontakt Backup
- Namn: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Telefonnummer: 0141 451 6121
- E-post: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Studieorter
-
-
-
Glasgow, Storbritannien, G51 4TF
- Rekrytering
- Queen Elizabeth University Hospital
-
Kontakt:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- E-post: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
-
Kontakt:
- Fraser C Goldie, MBChB
- E-post: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
-
Huvudutredare:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
- Barn
- Vuxen
- Äldre vuxen
Tar emot friska volontärer
Testmetod
Studera befolkning
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Man eller kvinna ≥10 år
- Skriftligt informerat samtycke/samtycke
- Patogen eller sannolikt patogen variant i en kardiomyopati-gen (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) eller genomgår prediktiva genetiska tester (om de är negativa skulle dessa personer uppmanas att gå in i kontrollarmen)
Exklusions kriterier:
- Det går inte att samtycka.
- Geografiska/sociala skäl som hindrar att gå på studiecentrum
- Det går inte att slutföra studiebedömningar.
- Allvarlig icke-hjärtsjukdom förväntas minska medellivslängden < 5 år
- Aktuellt deltagande i en blindad läkemedelsinterventionsprövning (eller behandling inom 4 veckor)
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Kohorter och interventioner
Grupp / Kohort |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Genpositiva deltagare (personlig historia av TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant)
Patogena och sannolikt patogena varianter definierade av American College of Medical Genetics riktlinjer. Förväntad rekrytering av: 300 TTN, 300 MYBPC3, upp till 50 LMNA, upp till 50 FLNC och upp till 50 DSP |
Denna studie kommer att undersöka befintliga och nya biomarkörer (inklusive blod, urinelektrokardiografi och bildbehandling) i olika stadier av sjukdomen hos patienter med en personlig eller familjehistoria av TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- eller DSP-genvarianter, som är kända för att orsaka kardiomyopati. Kardiomyopati kommer att definieras enligt European Society of Cardiology kardiomyopati riktlinjer och hjärtsviktsstadiet kommer att definieras enligt American Heart Associate riktlinjer.
Andra namn:
|
|
Gennegativa kontroller (familjehistoria av TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant)
Förväntad rekrytering av 50 patienter.
|
Denna studie kommer att undersöka befintliga och nya biomarkörer (inklusive blod, urinelektrokardiografi och bildbehandling) i olika stadier av sjukdomen hos patienter med en personlig eller familjehistoria av TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- eller DSP-genvarianter, som är kända för att orsaka kardiomyopati. Kardiomyopati kommer att definieras enligt European Society of Cardiology kardiomyopati riktlinjer och hjärtsviktsstadiet kommer att definieras enligt American Heart Associate riktlinjer.
Andra namn:
|
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Biomarkörprestanda
Tidsram: 3 år
|
Diagnostisk prestanda av befintliga och nya biomarkörer över hela sjukdomsspektrumet hos patienter med patogena/sannolikt patogena TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- eller DSP-genvarianter.
|
3 år
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Biomarkörkorrelation
Tidsram: 3 år
|
Korrelation av biomarkörer med hjärtavbildningsmått på inflammation och myokardfibros i genetiska kardiomyopatier.
|
3 år
|
|
Förutsägelse av kardiomyopati utveckling
Tidsram: 3 år med långvarig datalänkning
|
Undersökning av biomarkörer som kan förutsäga vilka patienter (som är genpositiva utan kardiomyopati) som kommer att utveckla kardiomyopati, hjärtsvikt, arytmi eller dö
|
3 år med långvarig datalänkning
|
|
Förutsägelse av kardiomyopatiprogression
Tidsram: 3 år med långvarig datalänkning
|
Undersökning av biomarkörer som kan förutsäga vilka patienter (som är genpositiva med kardiomyopati) som kommer att få progressiv kardiomyopati, hjärtsvikt, arytmi eller dö.
|
3 år med långvarig datalänkning
|
|
Naturlig historia av genetiska kardiomyopatier
Tidsram: 3 år med långvarig datalänkning
|
Undersök den naturliga historien för genetisk kardiomyopati på grund av varianter i generna TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC och DSP.
|
3 år med långvarig datalänkning
|
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
Primärt slutförande (Beräknad)
Avslutad studie (Beräknad)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Faktisk)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- GN23CA296
Plan för individuella deltagardata (IPD)
Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .