Биомаркеры в Регистре кардиомиопатов Шотландии (Bio-SCOTCH)
Биомаркеры в Регистре кардиомиопатов Шотландии
Генетическая кардиомиопатия все чаще признается и может привести к сердечной недостаточности, аритмии и внезапной сердечной смерти. У некоторых ген-положительных пациентов заболевание быстро прогрессирует с высокой частотой сердечной недостаточности и трансплантации сердца, в то время как у других наблюдается ВСС. У других пациентов с положительным геном кардиомиопатия никогда не разовьется. В настоящее время мы не можем различить эти группы и полагаемся на дорогостоящее и трудоемкое наблюдение с помощью электрокардиографии, эхокардиографии и иногда магнитно-резонансной томографии сердца.
В этом исследовании будут изучены существующие и новые биомаркеры (включая электрокардиографию крови, мочи и визуализацию) на различных стадиях заболевания у пациентов с личным или семейным анамнезом вариантов генов TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC или DSP, которые, как известно, вызывают кардиомиопатию.
Обзор исследования
Статус
Вмешательство/лечение
Подробное описание
Растет признание роли генетики в развитии кардиомиопатии, которая может привести к сердечной недостаточности, аритмии и внезапной сердечной смерти.
Более широкое использование генетического тестирования выявило многочисленные варианты генов, которые вызывают кардиомиопатию с описанными фенотипами дилатационного, гипертрофического, рестриктивного, недилатационного левого желудочка и аритмогенного правого желудочка.
Некоторые варианты гена вызывают быстро прогрессирующую кардиомиопатию с высокой частотой сердечной недостаточности и трансплантации сердца, в то время как другие вызывают ВСС, а это означает, что срочно необходима стратификация риска по генотипу и клиническое наблюдение. У некоторых людей с положительным геном никогда не разовьется кардиомиопатия из-за переменной пенетрантности. В настоящее время мы не можем различить этих пациентов и поэтому полагаемся на дорогостоящее и трудоемкое наблюдение с помощью электрокардиографии, эхокардиографии и иногда магнитно-резонансной томографии сердца. Для каждого человека с кардиомиопатией с положительным геном каскадное генетическое тестирование позволит выявить других членов семьи с положительным геном, которые часто не имеют симптомов и, возможно, еще не поражены.
Биомаркер на основе крови или мочи, который идентифицирует доклиническое заболевание или кардиомиопатию, позволит более эффективно контролировать людей с положительными генами и может заменить множественные повторные электрокардиограммы, эхокардиограммы и магнитно-резонансную томографию сердца. Биомаркер, который точно идентифицирует доклиническую кардиомиопатию, может обеспечить целенаправленное раннее лечение. Биомаркер, который предсказывает будущее прогрессирование заболевания, будет иметь высокую клиническую ценность.
Тип исследования
Регистрация (Оцененный)
Контакты и местонахождение
Контакты исследования
- Имя: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Номер телефона: 0141 451 6121
- Электронная почта: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Учебное резервное копирование контактов
- Имя: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Номер телефона: 0141 451 6121
- Электронная почта: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Места учебы
-
-
-
Glasgow, Соединенное Королевство, G51 4TF
- Рекрутинг
- Queen Elizabeth University Hospital
-
Контакт:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Электронная почта: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
-
Контакт:
- Fraser C Goldie, MBChB
- Электронная почта: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
-
Главный следователь:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
-
-
Критерии участия
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
- Ребенок
- Взрослый
- Пожилой взрослый
Принимает здоровых добровольцев
Метод выборки
Исследуемая популяция
Описание
Критерии включения:
- Мужчина или женщина ≥10 лет
- Письменное информированное согласие/согласие
- Патогенный или вероятный патогенный вариант гена кардиомиопатии (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) или проходящий прогностическое генетическое тестирование (в случае отрицательного результата этим людям будет предложено войти в контрольную группу)
Критерий исключения:
- Невозможно дать согласие.
- Географические/социальные причины, препятствующие посещению учебного центра
- Невозможно выполнить оценку обучения.
- Ожидается, что тяжелое несердечное заболевание приведет к сокращению ожидаемой продолжительности жизни < 5 лет
- Текущее участие в слепом интервенционном исследовании лекарств (или лечение в течение 4 недель)
Учебный план
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Когорты и вмешательства
Группа / когорта |
Вмешательство/лечение |
|---|---|
|
Участники с положительным геном (личный анамнез генов TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC или варианта гена DSP)
Патогенные и вероятно патогенные варианты определены рекомендациями Американского колледжа медицинской генетики. Ожидаемый набор: 300 TTN, 300 MYBPC3, до 50 LMNA, до 50 FLNC и до 50 DSP. |
В этом исследовании будут изучены существующие и новые биомаркеры (включая электрокардиографию крови, мочи и визуализацию) на различных стадиях заболевания у пациентов с личным или семейным анамнезом вариантов генов TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC или DSP, которые, как известно, вызывают кардиомиопатию. Кардиомиопатия будет определяться в соответствии с рекомендациями Европейского общества кардиологов по кардиомиопатии, а стадия сердечной недостаточности будет определяться в соответствии с рекомендациями Американской кардиологической ассоциации.
Другие имена:
|
|
Генный отрицательный контроль (семейный анамнез генов TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC или варианта гена DSP)
Ожидаемый набор 50 пациентов.
|
В этом исследовании будут изучены существующие и новые биомаркеры (включая электрокардиографию крови, мочи и визуализацию) на различных стадиях заболевания у пациентов с личным или семейным анамнезом вариантов генов TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC или DSP, которые, как известно, вызывают кардиомиопатию. Кардиомиопатия будет определяться в соответствии с рекомендациями Европейского общества кардиологов по кардиомиопатии, а стадия сердечной недостаточности будет определяться в соответствии с рекомендациями Американской кардиологической ассоциации.
Другие имена:
|
Что измеряет исследование?
Первичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Производительность биомаркера
Временное ограничение: 3 года
|
Диагностическая эффективность существующих и новых биомаркеров по всему спектру заболеваний у пациентов с патогенными/вероятно патогенными вариантами генов TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC или DSP.
|
3 года
|
Вторичные показатели результатов
Мера результата |
Мера Описание |
Временное ограничение |
|---|---|---|
|
Корреляция биомаркеров
Временное ограничение: 3 года
|
Корреляция биомаркеров с показателями сердечной визуализации воспаления и фиброза миокарда при генетических кардиомиопатиях.
|
3 года
|
|
Прогнозирование развития кардиомиопатии
Временное ограничение: 3 года с долгосрочной привязкой данных
|
Исследование биомаркеров, которые могут предсказать, у каких пациентов (с положительным геном без кардиомиопатии) разовьется кардиомиопатия, сердечная недостаточность, аритмия или они умрут.
|
3 года с долгосрочной привязкой данных
|
|
Прогнозирование прогрессирования кардиомиопатии
Временное ограничение: 3 года с долгосрочной привязкой данных
|
Исследование биомаркеров, которые могут предсказать, у каких пациентов (ген-положительных с кардиомиопатией) будет прогрессирующая кардиомиопатия, сердечная недостаточность, аритмия или смерть.
|
3 года с долгосрочной привязкой данных
|
|
Естественное течение генетических кардиомиопатий
Временное ограничение: 3 года с долгосрочной привязкой данных
|
Изучите естественную историю генетической кардиомиопатии, вызванной вариантами генов TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC и DSP.
|
3 года с долгосрочной привязкой данных
|
Соавторы и исследователи
Спонсор
Даты записи исследования
Изучение основных дат
Начало исследования (Действительный)
Первичное завершение (Оцененный)
Завершение исследования (Оцененный)
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
Первый опубликованный (Действительный)
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Действительный)
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
Последняя проверка
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- GN23CA296
Планирование данных отдельных участников (IPD)
Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?
Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы
Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.
Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .