Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Biomarkery w rejestrze kardiomiopatii w Szkocji (Bio-SCOTCH)

1 lipca 2024 zaktualizowane przez: NHS Greater Glasgow and Clyde

Biomarkery w rejestrze kardiomiopatii w Szkocji

Kardiomiopatia genetyczna jest coraz częściej rozpoznawana i może prowadzić do niewydolności serca, arytmii i nagłej śmierci sercowej. Niektórzy pacjenci z dodatnim genem mają szybko postępującą chorobę z dużą częstością niewydolności serca i przeszczepów serca, podczas gdy u innych występuje SCD. U innych pacjentów z dodatnim genem nigdy nie rozwinie się kardiomiopatia. Obecnie nie możemy rozróżnić tych grup i polegamy na kosztownej i pracochłonnej obserwacji za pomocą elektrokardiografii, echokardiografii, a czasami rezonansu magnetycznego serca.

W tym badaniu zbadane zostaną istniejące i nowe biomarkery (w tym elektrokardiograficzne i obrazowe krwi, moczu) na różnych etapach choroby u pacjentów, u których w rodzinie lub w rodzinie występowały warianty genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP, o których wiadomo, że powodują kardiomiopatię.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Coraz bardziej docenia się rolę, jaką genetyka odgrywa w rozwoju kardiomiopatii, która może prowadzić do niewydolności serca, arytmii i nagłej śmierci sercowej.

Zwiększone wykorzystanie testów genetycznych pozwoliło zidentyfikować liczne warianty genów, które powodują kardiomiopatię z opisanymi fenotypami poszerzonej, przerostowej, restrykcyjnej, nierozszerzonej lewej komory i arytmogennej prawej komory.

Niektóre warianty genów powodują szybko postępującą kardiomiopatię z wysokim odsetkiem niewydolności serca i przeszczepów serca, podczas gdy inne powodują SCD, co oznacza, że ​​pilnie potrzebna jest stratyfikacja ryzyka specyficzna dla genotypu i nadzór kliniczny. U niektórych osób z genem dodatnim nigdy nie rozwinie się kardiomiopatia ze względu na zmienną penetrację. Obecnie nie możemy rozróżnić tych pacjentów, dlatego polegamy na kosztownej i pracochłonnej obserwacji za pomocą elektrokardiografii, echokardiografii, a czasami rezonansu magnetycznego serca. W przypadku każdej osoby chorej na kardiomiopatię z genem dodatnim kaskadowe badania genetyczne pozwolą zidentyfikować innych członków rodziny z dodatnim genem, u których często nie występują objawy choroby i które mogą jeszcze nie zostać dotknięte chorobą.

Biomarker pochodzący z krwi lub moczu, który identyfikuje chorobę przedkliniczną lub kardiomiopatię, umożliwiłby skuteczniejsze monitorowanie osób z dodatnim genem i mógłby zastąpić wielokrotne, powtarzane elektrokardiogramy, echokardiogramy i tomografię rezonansu magnetycznego serca. Biomarker, który dokładnie identyfikuje przedkliniczną kardiomiopatię, mógłby umożliwić wczesne ukierunkowane leczenie. Biomarker przewidujący przyszły postęp choroby miałby dużą wartość kliniczną.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

750

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

  • Dziecko
  • Dorosły
  • Starszy dorosły

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z osobistym lub rodzinnym wywiadem w kierunku wariantu genu TTN, LMNA, MYBPC3, DSP lub FLNC, które zostały skierowane do kliniki West of Scotland Inherited Cardiac Conditions Service.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • Mężczyzna lub kobieta w wieku ≥10 lat
  • Pisemna świadoma zgoda/zgoda
  • Patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant genu kardiomiopatii (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) lub poddawany predykcyjnym testom genetycznym (w przypadku wyniku negatywnego osoby te zostaną zaproszone do grupy kontrolnej)

Kryteria wyłączenia:

  • Nie można wyrazić zgody.
  • Powody geograficzne/społeczne uniemożliwiające uczęszczanie do ośrodka badawczego
  • Nie można ukończyć oceny studiów.
  • Oczekuje się, że ciężka choroba niekardiologiczna skróci oczekiwaną długość życia < 5 lat
  • Bieżący udział w zaślepionym badaniu interwencyjnym leku (lub leczeniu w ciągu 4 tygodni)

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Uczestnicy z dodatnim genem (osobista historia wariantu genu TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP)

Patogenne i prawdopodobne warianty chorobotwórcze zdefiniowane w wytycznych American College of Medical Genetics.

Oczekiwana rekrutacja: 300 TTN, 300 MYBPC3, do 50 LMNA, do 50 FLNC i do 50 DSP
Test diagnostyczny: Poziomy biomarkerów w osoczu

W tym badaniu zbadane zostaną istniejące i nowe biomarkery (w tym elektrokardiograficzne i obrazowe krwi, moczu) na różnych etapach choroby u pacjentów, u których w rodzinie lub w rodzinie występowały warianty genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP, o których wiadomo, że powodują kardiomiopatię.

Kardiomiopatia zostanie zdefiniowana zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego w sprawie kardiomiopatii, a stopień niewydolności serca zostanie zdefiniowany zgodnie z wytycznymi American Heart Associate.

Inne nazwy:
  • Echokardiogram
  • Elektrokardiogram
  • Rezonans magnetyczny serca
  • Całodobowy monitor Holtera
  • Kwestionariusze (kwestionariusz kardiomiopatii w Kansas City i kwestionariusz ogólnej praktyki fizycznej)
  • Poziomy biomarkerów w moczu
Kontrole negatywne pod względem genu (wywiad rodzinny wariantów genu TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP)
Przewidywana rekrutacja 50 pacjentów.
Test diagnostyczny: Poziomy biomarkerów w osoczu

W tym badaniu zbadane zostaną istniejące i nowe biomarkery (w tym elektrokardiograficzne i obrazowe krwi, moczu) na różnych etapach choroby u pacjentów, u których w rodzinie lub w rodzinie występowały warianty genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP, o których wiadomo, że powodują kardiomiopatię.

Kardiomiopatia zostanie zdefiniowana zgodnie z wytycznymi Europejskiego Towarzystwa Kardiologicznego w sprawie kardiomiopatii, a stopień niewydolności serca zostanie zdefiniowany zgodnie z wytycznymi American Heart Associate.

Inne nazwy:
  • Echokardiogram
  • Elektrokardiogram
  • Rezonans magnetyczny serca
  • Całodobowy monitor Holtera
  • Kwestionariusze (kwestionariusz kardiomiopatii w Kansas City i kwestionariusz ogólnej praktyki fizycznej)
  • Poziomy biomarkerów w moczu

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Wydajność biomarkerów
Ramy czasowe: 3 lata
Skuteczność diagnostyczna istniejących i nowych biomarkerów w całym spektrum choroby u pacjentów z patogennymi/prawdopodobnie patogennymi wariantami genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC lub DSP.
3 lata

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korelacja biomarkerów
Ramy czasowe: 3 lata
Korelacja biomarkerów z obrazowymi pomiarami stanu zapalnego i zwłóknienia mięśnia sercowego w kardiomiopatiach genetycznych.
3 lata
Przewidywanie rozwoju kardiomiopatii
Ramy czasowe: 3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Badanie biomarkerów pozwalających przewidzieć, u których pacjentów (z genem dodatnim bez kardiomiopatii) rozwinie się kardiomiopatia, niewydolność serca, arytmia lub umrze
3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Przewidywanie postępu kardiomiopatii
Ramy czasowe: 3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Badanie biomarkerów, które mogą przewidzieć, którzy pacjenci (u których stwierdzono kardiomiopatię genetyczną) będą mieli postępującą kardiomiopatię, niewydolność serca, arytmię lub umrą.
3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Historia naturalna kardiomiopatii genetycznych
Ramy czasowe: 3 lata z długoterminowym połączeniem danych
Zbadaj historię naturalną kardiomiopatii genetycznej spowodowanej wariantami genów TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC i DSP.
3 lata z długoterminowym połączeniem danych

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

NHS Greater Glasgow and Clyde

Współpracownicy

University of Glasgow
Roche Diagnostics GmbH

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 czerwca 2024

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

19 marca 2027

Ukończenie studiów (Szacowany)

19 marca 2027

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

31 maja 2024

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

31 maja 2024

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

6 czerwca 2024

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

3 lipca 2024

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 lipca 2024

Ostatnia weryfikacja

1 lipca 2024

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • GN23CA296

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Poziomy biomarkerów w osoczu

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Iran

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

Subskrybuj