Biomarkører i SCOTland CardiomyopatHy Registry (Bio-SCOTCH)
Biomarkører i SCOTland CardiomyopatHy Registry
Genetisk kardiomyopati blir stadig mer anerkjent og kan føre til hjertesvikt, arytmi og plutselig hjertedød. Noen genpositive pasienter har raskt progredierende sykdom med høy forekomst av hjertesvikt og hjertetransplantasjon, mens andre har SCD. Andre genpositive pasienter vil aldri utvikle kardiomyopati. Foreløpig kan vi ikke skille mellom disse gruppene og stole på kostbar og arbeidskrevende overvåking med elektrokardiografi, ekkokardiografi og noen ganger hjertemagnetisk resonansavbildning.
Denne studien vil undersøke eksisterende og nye biomarkører (inkludert blod, urin elektrokardiografi og bildediagnostikk) i ulike stadier av sykdom hos pasienter med en personlig eller familiehistorie med TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- eller DSP-genvarianter, som er kjent for å forårsake kardiomyopati.
Studieoversikt
Status
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Det er en økende forståelse for rollen som genetikk spiller i utviklingen av kardiomyopati, som kan føre til hjertesvikt, arytmi og plutselig hjertedød.
Økt bruk av genetisk testing har identifisert en rekke genvarianter, som forårsaker kardiomyopati med dilaterte, hypertrofiske, restriktive, ikke-dilaterte venstre ventrikkel og arytmogene høyre ventrikkelfenotyper beskrevet.
Noen genvarianter forårsaker en raskt progressiv kardiomyopati med høye forekomster av hjertesvikt og hjertetransplantasjon, mens andre har SCD, noe som betyr at genotypespesifikk risikostratifisering og klinisk overvåking er påtrengende nødvendig. Noen genpositive individer vil aldri utvikle kardiomyopati på grunn av variabel penetrans. Foreløpig kan vi ikke skille mellom disse pasientene og er derfor avhengig av kostbar og arbeidskrevende overvåking med elektrokardiografi, ekkokardiografi og noen ganger hjertemagnetisk resonansavbildning. For hvert genpositivt berørt individ med kardiomyopati, vil kaskade genetisk testing identifisere andre genpositive familiemedlemmer som ofte er asymptomatiske og kanskje ikke er berørt ennå.
En blod- eller urinbasert biomarkør som identifiserer pre-klinisk sykdom eller kardiomyopati vil muliggjøre mer effektiv overvåking av genpositive mennesker og kan erstatte flere, gjentatte elektrokardiogrammer, ekkokardiogrammer og magnetisk resonansskanning av hjertet. En biomarkør som nøyaktig identifiserer pre-klinisk kardiomyopati kan muliggjøre målrettet tidlig behandling. En biomarkør som forutsier fremtidig sykdomsprogresjon vil være av høy klinisk verdi.
Studietype
Registrering (Antatt)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Telefonnummer: 0141 451 6121
- E-post: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Studer Kontakt Backup
- Navn: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Telefonnummer: 0141 451 6121
- E-post: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Studiesteder
-
-
-
Glasgow, Storbritannia, G51 4TF
- Rekruttering
- Queen Elizabeth University Hospital
-
Ta kontakt med:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- E-post: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
-
Ta kontakt med:
- Fraser C Goldie, MBChB
- E-post: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
-
Hovedetterforsker:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Mann eller kvinne ≥10 år
- Skriftlig informert samtykke/samtykke
- Patogen eller sannsynlig patogen variant i et kardiomyopati-gen (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) eller som gjennomgår prediktiv genetisk testing (hvis negativt vil disse personene bli invitert til å gå inn i kontrollarmen)
Ekskluderingskriterier:
- Kan ikke samtykke.
- Geografiske/sosiale årsaker hindrer studiesenteret
- Kan ikke fullføre studievurderinger.
- Alvorlig ikke-hjertesykdom forventes å redusere forventet levealder < 5 år
- Nåværende deltakelse i en blindet intervensjonsstudie (eller behandling innen 4 uker)
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Genpositive deltakere (personlig historie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant)
Patogene og sannsynlige patogene varianter definert av American College of Medical Genetics retningslinjer. Forventet rekruttering av: 300 TTN, 300 MYBPC3, opptil 50 LMNA, opptil 50 FLNC og opptil 50 DSP |
Denne studien vil undersøke eksisterende og nye biomarkører (inkludert blod, urin elektrokardiografi og bildediagnostikk) i ulike stadier av sykdom hos pasienter med en personlig eller familiehistorie med TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- eller DSP-genvarianter, som er kjent for å forårsake kardiomyopati. Kardiomyopati vil bli definert i henhold til European Society of Cardiologys retningslinjer for kardiomyopati, og hjertesviktstadiet vil bli definert i henhold til American Heart Associate-retningslinjer.
Andre navn:
|
|
Gennegative kontroller (familiehistorie med TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvariant)
Forventet rekruttering av 50 pasienter.
|
Denne studien vil undersøke eksisterende og nye biomarkører (inkludert blod, urin elektrokardiografi og bildediagnostikk) i ulike stadier av sykdom hos pasienter med en personlig eller familiehistorie med TTN-, MYBPC3-, LMNA-, FLNC- eller DSP-genvarianter, som er kjent for å forårsake kardiomyopati. Kardiomyopati vil bli definert i henhold til European Society of Cardiologys retningslinjer for kardiomyopati, og hjertesviktstadiet vil bli definert i henhold til American Heart Associate-retningslinjer.
Andre navn:
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Biomarkørytelse
Tidsramme: 3 år
|
Diagnostisk ytelse av eksisterende og nye biomarkører på tvers av sykdomsspekteret hos pasienter med patogene/sannsynlige patogene TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC eller DSP genvarianter.
|
3 år
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Biomarkørkorrelasjon
Tidsramme: 3 år
|
Korrelasjon av biomarkører med hjerteavbildningsmål for betennelse og myokardfibrose i genetiske kardiomyopatier.
|
3 år
|
|
Prediksjon av utvikling av kardiomyopati
Tidsramme: 3 år med langsiktig datakobling
|
Undersøkelse av biomarkører som kan forutsi hvilke pasienter (som er genpositive uten kardiomyopati) som vil utvikle kardiomyopati, hjertesvikt, arytmi eller dø
|
3 år med langsiktig datakobling
|
|
Prediksjon av kardiomyopatiprogresjon
Tidsramme: 3 år med langsiktig datakobling
|
Undersøkelse av biomarkører som kan forutsi hvilke pasienter (som er genpositive med kardiomyopati) som vil ha progressiv kardiomyopati, hjertesvikt, arytmi eller dø.
|
3 år med langsiktig datakobling
|
|
Naturlig historie med genetiske kardiomyopatier
Tidsramme: 3 år med langsiktig datakobling
|
Undersøk den naturlige historien til genetisk kardiomyopati på grunn av varianter i TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC og DSP gener.
|
3 år med langsiktig datakobling
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Sponsor
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Faktiske)
Primær fullføring (Antatt)
Studiet fullført (Antatt)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- GN23CA296
Plan for individuelle deltakerdata (IPD)
Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .