Biomarkery ve SCOTland Cardiomyopath Registry (Bio-SCOTCH)
Biomarkery ve SCOTland Cardiomyopath Registry
Genetická kardiomyopatie je stále více uznávána a může vést k srdečnímu selhání, arytmii a náhlé srdeční smrti. Někteří genově pozitivní pacienti mají rychle progresivní onemocnění s vysokou mírou srdečního selhání a srdeční transplantace, zatímco jiní mají SCD. U ostatních genově pozitivních pacientů se kardiomyopatie nikdy nevyvine. V současné době nedokážeme tyto skupiny rozlišit a spoléháme na nákladný a pracný dohled pomocí elektrokardiografie, echokardiografie a někdy i srdeční magnetické rezonance.
Tato studie bude zkoumat stávající a nové biomarkery (včetně krevních, močových elektrokardiografických a zobrazovacích metod) v různých stádiích onemocnění u pacientů s osobní nebo rodinnou anamnézou genové varianty TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC nebo DSP, o kterých je známo, že způsobují kardiomyopatii.
Přehled studie
Postavení
Intervence / Léčba
Detailní popis
Roste uznání role, kterou hraje genetika ve vývoji kardiomyopatie, která může vést k srdečnímu selhání, arytmii a náhlé srdeční smrti.
Zvýšené používání genetického testování identifikovalo četné genové varianty, které způsobují kardiomyopatii s popsanými dilatačními, hypertrofickými, restriktivními, nedilatovanými levokomorovými a arytmogenními fenotypy pravé komory.
Některé genové varianty způsobují rychle progresivní kardiomyopatii s vysokou mírou srdečního selhání a srdeční transplantace, zatímco jiné mají SCD, což znamená, že je naléhavě zapotřebí genotypově specifické rizikové stratifikace a klinické sledování. U některých genově pozitivních jedinců se kardiomyopatie nikdy nevyvine kvůli variabilní penetraci. V současné době nedokážeme tyto pacienty rozlišit, a proto se spoléháme na nákladné a pracné sledování pomocí elektrokardiografie, echokardiografie a někdy srdeční magnetické rezonance. U každého genově pozitivního postiženého jedince s kardiomyopatií, kaskádové genetické testování identifikuje další genově pozitivní členy rodiny, kteří jsou často asymptomatičtí a nemusí být ještě postiženi.
Biomarker založený na krvi nebo moči, který identifikuje preklinické onemocnění nebo kardiomyopatii, by umožnil efektivnější monitorování genově pozitivních lidí a mohl by nahradit vícenásobné opakované elektrokardiogramy, echokardiogramy a skenování srdeční magnetickou rezonancí. Biomarker, který přesně identifikuje preklinickou kardiomyopatii, by mohl umožnit cílenou časnou léčbu. Biomarker, který předpovídá budoucí progresi onemocnění, by měl vysokou klinickou hodnotu.
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Caroline J Coats, MBBS, PhD
- Telefonní číslo: 0141 451 6121
- E-mail: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Rachel C Myles, MBBS, PhD
- Telefonní číslo: 0141 451 6121
- E-mail: Rachel.Myles@glasgow.ac.uk
Studijní místa
-
-
-
Glasgow, Spojené království, G51 4TF
- Nábor
- Queen Elizabeth University Hospital
-
Kontakt:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
- E-mail: Caroline.Coats@glasgow.ac.uk
-
Kontakt:
- Fraser C Goldie, MBChB
- E-mail: Fraser.Goldie@glasgow.ac.uk
-
Vrchní vyšetřovatel:
- Caroline J Coats, MBBS, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Muž nebo žena ve věku ≥ 10 let
- Písemný informovaný souhlas / souhlas
- Patogenní nebo pravděpodobně patogenní varianta v genu kardiomyopatie (TTN, LMNA, MYBPC3, DSP, FLNC) nebo podstupující prediktivní genetické testování (pokud bude negativní, tito lidé budou pozváni, aby vstoupili do kontrolní větve)
Kritéria vyloučení:
- Nelze souhlasit.
- Geografické / sociální důvody znemožňující navštěvovat studijní centrum
- Nelze dokončit studijní testy.
- Očekává se, že těžké nekardiální onemocnění zkrátí očekávanou délku života < 5 let
- Současná účast v zaslepené lékové intervenční studii (nebo léčba do 4 týdnů)
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Genově pozitivní účastníci (osobní anamnéza genové varianty TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC nebo DSP)
Patogenní a pravděpodobné patogenní varianty definované směrnicemi American College of Medical Genetics. Očekávaný nábor: 300 TTN, 300 MYBPC3, až 50 LMNA, až 50 FLNC a až 50 DSP |
Tato studie bude zkoumat stávající a nové biomarkery (včetně krevních, močových elektrokardiografických a zobrazovacích metod) v různých stádiích onemocnění u pacientů s osobní nebo rodinnou anamnézou genové varianty TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC nebo DSP, o kterých je známo, že způsobují kardiomyopatii. Kardiomyopatie bude definována podle pokynů Evropské kardiologické společnosti pro kardiomyopatii a stadium srdečního selhání bude definováno podle pokynů American Heart Associate.
Ostatní jména:
|
|
Genově negativní kontroly (rodinná anamnéza genové varianty TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC nebo DSP)
Předpokládaný nábor 50 pacientů.
|
Tato studie bude zkoumat stávající a nové biomarkery (včetně krevních, močových elektrokardiografických a zobrazovacích metod) v různých stádiích onemocnění u pacientů s osobní nebo rodinnou anamnézou genové varianty TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC nebo DSP, o kterých je známo, že způsobují kardiomyopatii. Kardiomyopatie bude definována podle pokynů Evropské kardiologické společnosti pro kardiomyopatii a stadium srdečního selhání bude definováno podle pokynů American Heart Associate.
Ostatní jména:
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Výkon biomarkerů
Časové okno: 3 roky
|
Diagnostický výkon existujících a nových biomarkerů napříč spektrem onemocnění u pacientů s patogenními/pravděpodobně patogenními genovými variantami TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC nebo DSP.
|
3 roky
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Biomarkerová korelace
Časové okno: 3 roky
|
Korelace biomarkerů se srdečními zobrazovacími měřeními zánětu a myokardiální fibrózy u genetických kardiomyopatií.
|
3 roky
|
|
Predikce rozvoje kardiomyopatie
Časové okno: 3 roky s dlouhodobou datovou vazbou
|
Vyšetření biomarkerů, které mohou předpovědět, u kterých pacientů (kteří jsou genově pozitivní bez kardiomyopatie) se rozvine kardiomyopatie, srdeční selhání, arytmie nebo zemřou
|
3 roky s dlouhodobou datovou vazbou
|
|
Predikce progrese kardiomyopatie
Časové okno: 3 roky s dlouhodobou datovou vazbou
|
Vyšetření biomarkerů, které mohou předpovědět, kteří pacienti (kteří jsou genově pozitivní s kardiomyopatií) budou mít progresivní kardiomyopatii, srdeční selhání, arytmii nebo zemřou.
|
3 roky s dlouhodobou datovou vazbou
|
|
Přirozená historie genetických kardiomyopatií
Časové okno: 3 roky s dlouhodobou datovou vazbou
|
Prozkoumejte přirozenou historii genetické kardiomyopatie v důsledku variant v genech TTN, MYBPC3, LMNA, FLNC a DSP.
|
3 roky s dlouhodobou datovou vazbou
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Sponzor
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- GN23CA296
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .