The Genetics Navigator: ゲノミクス医療サービスのためのデジタル プラットフォームの評価
調査の概要
詳細な説明
背景: 遺伝子検査は、個人の健康を促進する触媒です。 ターゲットパネルやゲノムシークエンシング（GS）などの技術は、個別化医療を主流の実践に導くことで、臨床ケアに大きな影響を与えています。 診断性能の大幅な向上に伴い、幅広い臨床適応症に対する遺伝子検査に対する前例のない需要が生じています。検査の量と遺伝子検査分析の複雑さにより、遺伝学サービスを提供するための標準的なケアモデルに持続不可能な圧力がかかり、これは以下に大きく依存しています。医療遺伝学者、遺伝カウンセラー、臨床検査所長、バイオインフォマティシャン、三次医療センターに拠点を置くゲノム分析者など、相互に連携した複数の臨床専門家がいます。 この需要の増加に伴い、遺伝子サービス提供の能力と効率を向上させるための革新的な戦略が必要とされています。 私たちの研究チームは、このギャップを埋めるために、これまでの予備作業を基にして、Genetics Navigator (GN) を開発しました。 GN は、ゲノムサービスと遺伝子検査を提供される患者にエンドツーエンドのサポートを提供することを目的としています。 GN は、患者に遺伝子検査に関する情報を提供し、患者が遺伝子検査に関する決定を下すのを支援し、予約前に患者歴と家族歴を収集し、遺伝子検査結果を提供することを目的としています。 この研究は、遺伝学ナビゲーターの有効性を、遺伝カウンセラーや医療遺伝学者による従来の医療予約と比較することに興味を持っています。
根拠: GS を提供するための e-ヘルス ツールは限られています。 GS の包括的な提供をサポートする e-ヘルス ツールはほとんど存在せず、厳密に評価されたものはほとんどありません61。 既存のツールはがんの設定、教育 42、または結果の返却 46 を対象としていますが、シームレスなエンドツーエンドの患者ジャーニーを可能にするために統合されていません。 したがって、既存のツールは範囲と規模が限られています。 最後に、GS 用の包括的な e-ヘルス ツールが不足しているため、e-ヘルス プラットフォームに対するエンド ユーザーのニーズについてはほとんど知られていません。 エンドユーザーのニーズと要件を理解することは、GS 医療サービスを提供するための効果的な e-Health ソリューションを開発するために重要です。 最後に、当社の Genetics Navigator ツールの開発は、遺伝的サービス提供の効率を高め、患者エクスペリエンスを向上させることで、医療サービス提供の重大な障壁に対処し、個別化された医療の実装を進める革新的な戦略を表しています。
目的と仮説: 遺伝子検査を受ける患者および患者の親に対する通常のケア (標準的な遺伝カウンセリング) と比較して、Genetics Navigator の有効性、費用対効果、およびユーザー エクスペリエンスを評価します。 仮説: Genetics Navigator の使用は、一般の患者と比較して、感情機能 (苦痛 [主な結果]、不安、意思決定の葛藤の軽減)、知識、生活の質、患者のエンパワーメント、個人の有用性、管理上の推奨事項に対する意図と実際のフォロースルーを改善します。いつものケア。
方法: これは、非盲検前向き反復測定ランダム化対照優越性試験であり、通常の治療と比較して患者の苦痛を軽減する Genetics Navigator の有効性と費用対効果を評価します。 この試験の一環として、患者はさまざまな臨床適応症に関連する遺伝子検査の結果を受け取ります。 定性的なサブ調査では、ユーザー エクスペリエンスを調査します。
調査対象母集団：
治験：シナイ・ヘルス・システム（シナイ）および大学医療ネットワーク（UHN）の成人遺伝病患者（18歳以上）、および現在臨床治療を受ける資格のある病児病院（シックキッズ）の小児患者の親/法的保護者医療遺伝学者によって決定される遺伝子検査。
定性的インタビュー: 参加完了後 6 か月以内に、各部門で最大 20 人の成人患者と 20 人の親/法定後見人からなる目的のサンプルをインタビューします。
介入: 介入部門の参加者は、Genetics Navigator を使用して、摂取、教育、検査前後のカウンセリング、医師による管理推奨などの遺伝サービスの提供をサポートします。 ナビゲーターは、直接/電話/ビデオ会議を通じて遺伝学の専門家と相談することによってサポートされます。
対照：対照群の参加者は、遺伝カウンセラーおよび医療遺伝学者との対面/電話/ビデオ会議による通常のケアを通じて、遺伝カウンセリングと検査結果を受け取ります。
研究の種類
入学 (推定)
段階
- 適用できない
連絡先と場所
研究連絡先
- 名前：Marc Clausen, MA
- 電話番号：77397 416-864-6060
- メール：Marc.Clausen@unityhealth.to
研究場所
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Toronto、カナダ
- 募集
- Sunnybrook Hospital
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コンタクト：
- Marc Clausen, MA
- 電話番号：77397 416-864-6060
- メール：Marc.Clausen@unityhealth.to
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主任研究者：
- Andrea Eisen, MD
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Ontario
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X5
- 募集
- Mount Sinai Hospital
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コンタクト：
- Marc Clausen, MA
- 電話番号：77397 416-864-6060
- メール：Marc.Clausen@unityhealth.to
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主任研究者：
- Melyssa Aronson, MS (C)CGC
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Toronto、Ontario、カナダ、M5G 1X8
- 募集
- The Hospital for Sick Children
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コンタクト：
- Stephanie Luca, MA
- 電話番号：328163 416-813-7654
- メール：stephanie.luca@sickkids.ca
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主任研究者：
- Robin Hayeems, PhD
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参加基準
適格基準
就学可能な年齢
- 大人
- 高齢者
健康ボランティアの受け入れ
説明
含まれるもの:
- 臨床遺伝子検査のためにUHNの参加臨床医に紹介された成人患者（18歳以上）。
- 臨床遺伝子検査のために SickKids の参加臨床医に紹介される小児患者の親/法的保護者 (18 歳以上)。
除外：
- オンタリオ州では臨床遺伝子検査を受ける資格がないことが知られている
- 緊急の臨床遺伝子検査または出生前遺伝子検査が必要
- 英語が流暢ではない（話すことも読むことも）
研究計画
研究はどのように設計されていますか？
デザインの詳細
- 主な目的：ヘルスサービス研究
- 割り当て：ランダム化
- 介入モデル：並列代入
- マスキング：なし（オープンラベル）
武器と介入
参加者グループ / アーム |
介入・治療 |
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実験的：遺伝学ナビゲーター
介入部門の参加者は、Genetics Navigator を使用して、摂取、教育、検査前後のカウンセリング、結果の返却、医師による管理推奨事項などの遺伝サービスの提供をサポートします。
実験部門の参加者は、標準的な遺伝学的ケアも受けます。
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Genetics Navigator は、摂取、教育、検査前後のカウンセリング、医師による管理推奨事項などの遺伝サービスの提供中に患者をサポートするために使用されます。
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アクティブコンパレータ：遺伝学の専門家による標準治療
対照群の参加者は、遺伝カウンセラーや医療遺伝学者との対面/電話/ビデオ会議による通常の診療を通じて、遺伝カウンセリングと検査結果を受けることになる。
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遺伝カウンセリングや検査結果の受け取りなど、遺伝サービスを提供するための標準的なケア
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この研究は何を測定していますか？
主要な結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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がんリスク評価の多次元的影響 (MICRA)
時間枠：ベースラインから6か月後と9か月後
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がんリスク評価の多次元影響 (MICRA) は、遺伝子検査の結果開示の影響を測定する 25 項目の標準化された検証済みの尺度です。
下位尺度は 3 つあります: 苦痛 (6 項目)、不確実性 (9 項目)、およびポジティブな経験 (4 項目)。
合計スコアは 0 ～ 125 の範囲であり、スコアが高いほど結果が悪いことを示します。
苦痛の下位尺度のスコアは 0 ～ 30 の範囲であり、スコアが高いほど結果が悪化していることを示します。
不確実性サブスケールのスコアは 0 ～ 45 の範囲であり、スコアが高いほど結果が悪いことを示します。
ポジティブな経験サブスケールのスコアは 0 ～ 20 の範囲であり、スコアが高いほど結果が悪いことを示します。
(PMID: 12433008)
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ベースラインから6か月後と9か月後
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二次結果の測定
結果測定 |
メジャーの説明 |
時間枠 |
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もちろん
時間枠：1か月後に評価される
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SURE スクリーニング検査は、Légaré らによって開発された、患者の意思決定の葛藤を評価するための 4 項目のツールです。
各項目ははい (1) またはいいえ (0) としてスコア付けされ、合計スコアはすべての項目を合計することで計算されます。
4 未満のスコアは、患者が臨床的に重大な意思決定の矛盾を経験する確率を示します。
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1か月後に評価される
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意思決定の尺度に対する満足度
時間枠：1か月後に評価される
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6 項目の尺度で、医療に関する決定に対する患者の満足度を測定します。
アイテムには 1 ～ 4 のスコアが付けられます。
スコアが高いほど、決定に対する満足度または準備のレベルが高いことを意味します。
アイテムを合計してスコアを付けることができます (6 つのアイテムを合計して 6 で割ります)。
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1か月後に評価される
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意思決定スケールの準備
時間枠：1か月後に評価される
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10 項目の尺度は、回答者が診察訪問時に医師とコミュニケーションをとり、健康上の決定を下す準備をする上で、意思決定支援またはその他の意思決定支援介入がどの程度有用であるかについての患者の認識を評価します。
アイテムには 1 ～ 4 のスコアが付けられます。
アイテムを合計してスコアを付けることができます (10 個のアイテムを合計して 10 で割ります)。
スコアが高いほど、準備レベルが高いことを示します。
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1か月後に評価される
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デジタル ヘルス リテラシー スケール (DHLS)
時間枠：対照: ベースラインで評価。介入: ベースラインで評価
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デジタル ヘルス リテラシー スケール (DHLS) は、電子情報技術を健康問題に使用および適用する際の回答者の認識スキルを測定する 3 項目のスケールです。
各項目は、強く同意するから強く反対するまでの 5 段階のリッカート スケールで表され、回答には 0 ～ 4 の値が割り当てられます。
スコアの範囲は 0 ～ 12 で、スコアが高いほどデジタル ヘルスケア リテラシーが高いことを示します。
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対照: ベースラインで評価。介入: ベースラインで評価
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プラットフォームの使用頻度
時間枠：ベースライン
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参加者がデジタル プラットフォームにアクセスした回数の測定。
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ベースライン
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遺伝カウンセリングセッションの期間
時間枠：対照: 臨床医との検査前ミーティングの直後、臨床医とのテスト後ミーティングの直後。介入: 臨床医とのテスト前ミーティングの直後、臨床医とのテスト後ミーティングの直後
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カウンセリングセッションで遺伝カウンセラーと過ごした合計時間の測定値。
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対照: 臨床医との検査前ミーティングの直後、臨床医とのテスト後ミーティングの直後。介入: 臨床医とのテスト前ミーティングの直後、臨床医とのテスト後ミーティングの直後
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カウンセリングセッションの定性的な成果
時間枠：2週間と6ヶ月
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検査前後の患者の臨床経験は、カルテのメモに基づいて評価されます。
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2週間と6ヶ月
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一部の参加者および提供者との定性的インタビュー
時間枠：9ヶ月
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私たちは、患者との綿密なインタビューを使用して、遺伝的サービスの提供とサポートについてのさらなる洞察を提供します。
面接では、参加者の情報、意思決定、フォローアップのニーズに影響を与える可能性のある参加者の社会人口学的要因、および参加者がどのように遺伝情報に関わり、共有の意思決定に参加し、遺伝子検査結果を管理するかが考慮されます。
インタビューの定性分析は根拠のある理論に基づいて行われます。
オープン コーディング、定数比較、および軸コーディングを使用して、データセット全体を特徴付ける共通のテーマと多様なテーマを特定します。
2 人の研究者が個別にトランスクリプトをコード化します。コードに関する合意は議論を通じて得られます。
検証方法には、三角測量やメンバーのチェックが含まれる場合があります。
定性的方法論に従って、データ分析はデータ収集と連動して行われます。
進行中の分析は、インタビュー ガイドの漸進的な反復の開発に情報を提供します。
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9ヶ月
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概要 ヘルス リテラシー スクリーニング ツール (概要)
時間枠：ベースラインでの評価
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BREIFは、ヘルスリテラシーを評価するために使用される4項目の尺度です。
各項目は5段階（1～5）で数値化されており、スコアが高いほどヘルスリテラシーが高いことを示します。
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ベースラインでの評価
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医療資源利用に関するアンケート (RUQ)
時間枠：1か月後と9か月後に評価
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この調査は、患者の状態への対処に関連する不安のストレスを軽減するために使用される健康、社会、地域サービスに関連するリソースについてさらに学ぶために開発されました。
これはスケールではなく、各項目が説明的に報告します
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1か月後と9か月後に評価
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ノースカロライナ大学ゲノム知識スケール (UNC-GKS)
時間枠：ベースライン、2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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知識は、ノースカロライナ大学が開発したゲノム知識スケールを使用して測定されます。
この尺度は、ゲノミクスの知識を測定する確立された尺度です。
患者は、遺伝子、健康への遺伝的影響、家族遺伝、および診断用エクソーム配列決定に関する 25 の記述にマークを付けます。
回答者はそれぞれを真、偽、またはわからない/わからない (不正解としてスコア付け) としてマークします。
正しい回答は 1 としてスコア付けされ、合計されます。
可能なスコアの範囲は 0 ～ 25 です。
スコアが高いほど、知識レベルが高いことを示します (PMID: 29928697)。
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ベースライン、2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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病院の不安とうつ病のスケール (HADS)
時間枠：ベースライン、2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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14 項目スケールを使用して測定され、各項目は 4 段階 (0 ～ 3) の回答カテゴリーで回答されます。
考えられるスコアの範囲は、不安の場合は 0 ～ 21、うつ病の場合は 0 ～ 21 です。
うつ病と不安症の両方について項目を合計してスコアリングすることができ、11 を超えるスコアは症例 (うつ病または不安症) を示します。
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ベースライン、2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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ゲノミクス成果スケール (GOS)
時間枠：2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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患者のエンパワーメントは、Genomics Outcome Scale (GOS) と呼ばれる、Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24) の短縮版を使用して測定されます。
このスケールは、患者から報告された 6 つの転帰測定項目を使用して、遺伝カウンセリングおよび検査サービスを評価します。
各項目は 5 点満点で採点され、最終的なスコアはすべての項目を合計することで計算されます。
測定内の 6 つの項目はそれぞれ、1 (まったく同意しない) から 7 (非常に同意する) までの 7 段階のリッカート スケールで評価され、合計スコアは 6 から 42 の範囲になります。
スコアが高いほど、権限が強化されていることを示します。
(PMID: 30496830)
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2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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36 項目の短い形式のアンケート (SF-36)
時間枠：ベースライン、2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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SF-36 スケールは生活の質を測定します。
SF-36 には、身体的および精神的機能に対処する 36 項目があります。
身体的および精神的健康の複合スコアの範囲は 0 ～ 100 で、0 は健康レベルが可能な限り低いことを示し、100 は健康レベルが可能な限り高いことを示します。
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ベースライン、2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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許容性の e スケール
時間枠：2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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6 項目の受け入れ可能性 E スケールは、プラットフォームの受け入れ可能性と使いやすさを測定します。
AES には、使いやすさ、質問のわかりやすさ、体験の楽しさ、時間の長さが許容できるかどうか、役立つかどうか、全体的な満足度が含まれており、各項目に 5 段階の回答スケールが使用されます (1= 許容できない、5= 非常に満足)許容できる）。
スコアの範囲は 6 ～ 30 で、スコアが高いほど受け入れ可能性が高いことを示します。
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2週間、1ヶ月、6ヶ月、9ヶ月で評価
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プラットフォームセッションの継続時間
時間枠：2週間、6ヶ月、9ヶ月
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デジタル プラットフォームの使用に費やされた合計時間の測定。
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2週間、6ヶ月、9ヶ月
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プラットフォームに関する質問への回答
時間枠：2週間、6か月、9か月後に評価
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価値観の好みの尺度、好みの傾向、および結果への準備。
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2週間、6か月、9か月後に評価
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協力者と研究者
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捜査官
- 主任研究者：Yvonne Bombard, PhD、St. Michael's Hospital and University of Toronto
- 主任研究者：Robin Hayeems, PhD、The Hospital for Sick Children and University of Toronto
出版物と役立つリンク
研究記録日
主要日程の研究
研究開始 (実際)
一次修了 (推定)
研究の完了 (推定)
試験登録日
最初に提出
QC基準を満たした最初の提出物
最初の投稿 (実際)
学習記録の更新
投稿された最後の更新 (実際)
QC基準を満たした最後の更新が送信されました
最終確認日
詳しくは
本研究に関する用語
追加の関連 MeSH 用語
その他の研究ID番号
- 4033
個々の参加者データ (IPD) の計画
個々の参加者データ (IPD) を共有する予定はありますか?
IPD プランの説明
IPD 共有時間枠
IPD 共有アクセス基準
IPD 共有サポート情報タイプ
- STUDY_PROTOCOL
- SAP
- ICF
医薬品およびデバイス情報、研究文書
米国FDA規制医薬品の研究
米国FDA規制機器製品の研究
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