The Genetics Navigator: evaluatie van een digitaal platform voor genomics-gezondheidsdiensten

ACHTERGROND: Genetische tests zijn een katalysator voor gepersonaliseerde gezondheid. Technologieën zoals gerichte panels en genomische sequencing (GS) oefenen een diepgaande invloed uit op de klinische zorg door gepersonaliseerde geneeskunde in de reguliere praktijk te brengen. Door substantiële verbeteringen in de diagnostische prestaties is er een ongekende vraag ontstaan ​​naar genetische tests voor een breed scala aan klinische indicaties. De omvang van de tests en de complexiteit van de analyse van genetische tests leggen een onhoudbare druk op het standaardzorgmodel voor het leveren van genetische diensten, dat sterk afhankelijk is van meerdere onderling verbonden klinische specialisten, waaronder medisch genetici, genetische adviseurs, klinische laboratoriumdirecteuren, bio-informatici en genoomanalisten gevestigd in tertiaire zorgcentra. Met deze toegenomen vraag zijn innovatieve strategieën nodig om de capaciteit en efficiëntie van de genetische dienstverlening te vergroten. Ons onderzoeksteam heeft voortgebouwd op ons eerdere voorbereidende werk om de Genetics Navigator (GN) te ontwikkelen om deze leemte op te vullen. De GN is bedoeld om end-to-end ondersteuning te bieden aan genomische diensten en patiënten aan wie genetische tests worden aangeboden. De GN is bedoeld om patiënten te voorzien van informatie over genetische tests, patiënten te helpen beslissingen te nemen over genetische tests, de patiëntgeschiedenis en familiegeschiedenis te verzamelen vóór hun afspraak, en genetische testresultaten te verstrekken. De studie is geïnteresseerd in het vergelijken van de effectiviteit van de Genetics Navigator met traditionele medische afspraken met genetische adviseurs en medisch genetici.

RATIONALE: Er zijn beperkte e-gezondheidsinstrumenten voor de levering van GS. Er bestaan ​​maar weinig e-gezondheidsinstrumenten die de alomvattende levering van GS ondersteunen, en zeer weinig daarvan zijn grondig geëvalueerd61 Bestaande instrumenten zijn gericht op kankersituaties,42 voorlichting36 of de teruggave van resultaten46, maar zijn niet geïntegreerd om een ​​naadloos end-to-end patiëntentraject mogelijk te maken. Bijgevolg zijn de bestaande instrumenten beperkt in reikwijdte en schaal. Ten slotte is er, vanwege het gebrek aan alomvattende e-gezondheidsinstrumenten voor GS, weinig bekend over de behoeften van eindgebruikers aan een e-gezondheidsplatform. Het begrijpen van de behoeften en eisen van eindgebruikers is van cruciaal belang voor de ontwikkeling van een effectieve e-gezondheidsoplossing voor de levering van GS-gezondheidsdiensten. Ten slotte vertegenwoordigt de ontwikkeling van onze Genetics Navigator-tool een innovatieve strategie om aanzienlijke belemmeringen voor de gezondheidszorg aan te pakken en de implementatie van gepersonaliseerde gezondheidszorg te bevorderen door de efficiëntie van de genetische dienstverlening te vergroten en de patiëntervaring te verbeteren.

DOELSTELLINGEN EN HYPOTHESE: Evalueer de effectiviteit, kosteneffectiviteit en gebruikerservaring van de Genetics Navigator in vergelijking met de gebruikelijke zorg (standaard genetische counseling) met patiënten en ouders van patiënten die genetische tests ondergaan. Hypothese: Het gebruik van de Genetics Navigator zal het emotionele functioneren verbeteren (minder lijden [primaire uitkomst], angst en beslissingsconflicten), kennis, kwaliteit van leven, empowerment van de patiënt, persoonlijk nut en de intentie om managementaanbevelingen daadwerkelijk op te volgen, vergeleken met Gebruikelijke zorg.

METHODE: Dit is een niet-geblindeerde, prospectieve, gerandomiseerde gecontroleerde superioriteitsstudie met herhaalde metingen waarin we de effectiviteit en kosteneffectiviteit van de Genetics Navigator zullen evalueren bij het verminderen van het lijden van de patiënt in vergelijking met de gebruikelijke zorg. Als onderdeel van deze proef zullen patiënten genetische testresultaten ontvangen die verband houden met een reeks klinische indicaties. Een kwalitatief deelonderzoek zal de gebruikerservaring onderzoeken.

STUDIEPOPULATIE:

Proef: Volwassen genetische patiënten (≥18 jaar) bij Sinai Health System (Sinai) en University Health Network (UHN), en ouders/wettelijke voogden van pediatrische patiënten in het Hospital for Sick Children (SickKids) die momenteel in aanmerking komen voor klinische behandeling genetisch onderzoek, zoals vastgesteld door een medisch geneticus.

Kwalitatieve interviews: We zullen een doelgerichte steekproef van maximaal 20 volwassen patiënten en 20 ouders/wettelijke voogden in elke arm interviewen binnen 6 maanden na voltooiing van hun deelname.

INTERVENTIE: Deelnemers aan de interventietak zullen de Genetics Navigator gebruiken om de levering van genetische diensten te ondersteunen, waaronder intake, voorlichting, counseling vóór en na de test, en door artsen gegenereerde managementaanbevelingen. De Navigator zal worden ondersteund door overleg met geneticaprofessionals via persoonlijke/telefoon/videoconferenties.

CONTROLE: Deelnemers aan de controlegroep ontvangen hun genetisch advies en testresultaten via de gebruikelijke zorg, die bestaat uit persoonlijk/telefoon/videoconferentieconsulten met genetische adviseurs en medisch genetici.