Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Генетический навигатор: оценка цифровой платформы для медицинских услуг в области геномики

19 июня 2026 г. обновлено: Unity Health Toronto
Генетическое тестирование (GT) (включая таргетные панели, секвенирование экзома и генома) все чаще используется для ухода за пациентами, поскольку оно улучшает диагностику и результаты лечения. Несмотря на эти преимущества, генетическое тестирование является сложной и дорогостоящей медицинской услугой. Это приводит к неравному доступу, увеличению времени ожидания и непоследовательности в оказании медицинской помощи. Использование инструментов электронного здравоохранения для поддержки проведения генетического тестирования может улучшить качество обслуживания пациентов и уменьшить стресс, связанный с ожиданием результатов, а также дать пациентам возможность получать медицинские результаты и действовать в соответствии с ними. Ранее мы разработали и протестировали интерактивный, адаптируемый и ориентированный на пациента цифровой инструмент поддержки принятия решений (Genetics ADvISER), который будет использоваться для принятия решений по генетическому тестированию, а теперь разработали Genetics Navigator (GN), ориентированную на пациента навигацию по электронному здравоохранению. платформа для комплексного предоставления генетических услуг. Целью данного исследования является оценка эффективности ГН в РКИ в уменьшении дистресса пациентов и родителей пациентов, которым предлагается генетическое тестирование. Результаты этого испытания будут использованы для установления эффективности использования GN на практике. В случае эффективности GN может заполнить критический пробел в клинической помощи и улучшить результаты здравоохранения и использование услуг за счет снижения нагрузки на консультирование, а также чрезмерного, недостаточного и неправильного использования услуг. Эти проблемы политики стремятся решить посредством тройной цели здравоохранения1. Это исследование представляет собой значительный прогресс в области персонализированного здравоохранения благодаря оценке эффективности этой новой комплексной платформы электронного здравоохранения, позволяющей в конечном итоге улучшить предоставление генетических услуг, их доступность, опыт пациентов и результаты лечения пациентов.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Вмешательство/лечение

Подробное описание

ОБЩАЯ ИНФОРМАЦИЯ: Генетическое тестирование является катализатором персонализированного здоровья. Такие технологии, как таргетные панели и геномное секвенирование (GS), оказывают глубокое влияние на клиническую помощь, вводя персонализированную медицину в основную практику. Со значительным улучшением диагностических показателей появился беспрецедентный спрос на генетическое тестирование по широкому спектру клинических показаний. множество взаимосвязанных клинических специалистов, включая медицинских генетиков, генетических консультантов, руководителей клинических лабораторий, биоинформатиков и аналитиков генома, базирующихся в центрах третичной медицинской помощи. Учитывая этот возросший спрос, необходимы инновационные стратегии для увеличения потенциала и эффективности предоставления генетических услуг. Наша исследовательская группа опиралась на нашу предварительную работу по разработке Genetics Navigator (GN), чтобы заполнить этот пробел. GN предназначен для оказания комплексной поддержки геномным службам и пациентам, которым предлагается генетическое тестирование. GN предназначен для предоставления пациентам информации о генетическом тестировании, помощи пациентам в принятии решений о генетическом тестировании, сбора анамнеза пациента и семейного анамнеза перед приемом к врачу, а также предоставления результатов генетического тестирования. Целью исследования является сравнение эффективности Genetics Navigator с традиционными медицинскими приемами у генетических консультантов и медицинских генетиков.

ОБОСНОВАНИЕ: Инструменты электронного здравоохранения для предоставления услуг общего обслуживания ограничены. Существует мало инструментов электронного здравоохранения для поддержки комплексного предоставления услуг общего обслуживания, и лишь немногие из них прошли тщательную оценку.61 Существующие инструменты ориентированы на онкологические учреждения42, обучение36 или получение результатов46, но не интегрированы, чтобы обеспечить беспрепятственный сквозной путь пациента. Следовательно, существующие инструменты ограничены по объему и масштабу. Наконец, из-за отсутствия комплексных инструментов электронного здравоохранения для GS мало что известно о потребностях конечных пользователей в платформе электронного здравоохранения. Понимание потребностей и требований конечных пользователей имеет решающее значение для разработки эффективного решения электронного здравоохранения для предоставления медицинских услуг GS. Наконец, разработка нашего инструмента Genetics Navigator представляет собой инновационную стратегию, направленную на устранение серьезных препятствий в предоставлении медицинских услуг и продвижение внедрения персонализированного здравоохранения за счет повышения эффективности предоставления генетических услуг и улучшения качества обслуживания пациентов.

ЦЕЛИ И ГИПОТЕЗА: Оценить эффективность, экономическую эффективность и удобство использования Genetics Navigator по сравнению с обычным уходом (стандартное генетическое консультирование) с пациентами и родителями пациентов, проходящих генетическое тестирование. Гипотеза: Использование Генетического навигатора улучшит эмоциональное функционирование (уменьшит дистресс [основной исход], тревогу и конфликты решений), знания, качество жизни, расширение прав и возможностей пациентов, личную полезность, а также намерение и фактическое выполнение рекомендаций по лечению по сравнению с обычный уход.

МЕТОД: Это неслепое проспективное рандомизированное контролируемое исследование с повторными измерениями, в котором мы оценим эффективность и экономическую эффективность Genetics Navigator в уменьшении дистресса пациентов по сравнению с обычным лечением. В рамках этого исследования пациенты получат результаты генетических тестов, связанных с рядом клинических показаний. Качественное подисследование будет изучать пользовательский опыт.

ИССЛЕДУЮЩИЙ НАСЕЛЕНИЕ:

Исследование: взрослые генетические пациенты (в возрасте ≥18 лет) в системе здравоохранения Синай (Sinai) и университетской сети здравоохранения (UHN), а также родители/законные опекуны педиатрических пациентов в больнице для больных детей (SickKids), которые в настоящее время имеют право на получение клинического лечения. генетическое тестирование по определению медицинского генетика.

Качественные интервью: Мы проинтервьюируем целевую выборку, включающую до 20 взрослых пациентов и 20 родителей/законных опекунов в каждой группе в течение 6 месяцев после завершения их участия.

ВМЕШАТЕЛЬСТВО: Участники группы вмешательства будут использовать Genetics Navigator для поддержки предоставления генетических услуг, включая прием, обучение, консультирование до и после тестирования, а также рекомендации по лечению, составленные врачом. Навигатору будут оказывать поддержку консультации со специалистами в области генетики посредством личных/телефонных/видеоконференций.

КОНТРОЛЬ: Участники контрольной группы получат генетическое консультирование и результаты анализов посредством обычного ухода, который состоит из личных/телефонных/видеоконференций консультаций с генетическими консультантами и медицинскими генетиками.

Тип исследования

Интервенционный

Регистрация (Оцененный)

170

Фаза

  • Непригодный

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Marc Clausen, MA
  • Номер телефона: 77397 416-864-6060
  • Электронная почта: Marc.Clausen@unityhealth.to

Места учебы

  • Канада
      • Toronto, Канада
        • Рекрутинг
        • Sunnybrook Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Andrea Eisen, MD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 1X5
        • Рекрутинг
        • Mount Sinai Hospital
        • Контакт:
        • Главный следователь:
          • Melyssa Aronson, MS (C)CGC
      • Toronto, Ontario, Канада, M5G 1X8
        • Рекрутинг
        • The Hospital for Sick Children
        • Контакт:
          • Stephanie Luca, MA
          • Номер телефона: 328163 416-813-7654
          • Электронная почта: stephanie.luca@sickkids.ca
        • Главный следователь:
          • Robin Hayeems, PhD

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

  • Взрослый
  • Пожилой взрослый

Принимает здоровых добровольцев

Да

Описание

Включение:

  • Взрослые пациенты (18 лет и старше), направленные к участвующим клиницистам UHN для проведения клинического генетического тестирования.
  • Родители/законные опекуны (18 лет и старше) пациентов детского возраста, направленных к участвующим врачам SickKids для проведения клинического генетического тестирования.

Исключение:

  • Известно, что он не имеет права на клиническое генетическое тестирование в Онтарио.
  • Требуется срочное клиническое генетическое тестирование или пренатальное генетическое тестирование.
  • Не свободно владею английским языком (говорю и читаю)

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Основная цель: Исследования в области здравоохранения
  • Распределение: Рандомизированный
  • Интервенционная модель: Параллельное назначение
  • Маскировка: Нет (открытая этикетка)

Оружие и интервенции

Группа участников / Армия
Вмешательство/лечение
Экспериментальный: Генетический навигатор
Участники группы вмешательства будут использовать Genetics Navigator для поддержки предоставления генетических услуг, включая прием, обучение, консультирование до и после тестирования, возврат результатов и рекомендации врача по лечению. Участники экспериментальной группы также получат стандартную генетическую помощь.
Поведенческий: Генетический навигатор
Genetics Navigator будет использоваться для поддержки пациентов во время оказания генетических услуг, включая прием, обучение, консультирование до и после тестирования, а также рекомендации по лечению, составленные врачом.
Активный компаратор: Стандартное лечение у специалистов-генетиков
Участники контрольной группы получат генетическое консультирование и результаты анализов в рамках обычного ухода, который состоит из личных/телефонных/видеоконференций консультаций с генетическими консультантами и медицинскими генетиками.
Поведенческий: Стандартное лечение у специалистов-генетиков
Стандартный уход при оказании генетических услуг, включая получение генетического консультирования и результатов анализов.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Многомерное воздействие оценки риска развития рака (MICRA)
Временное ограничение: Через 6 и 9 месяцев после исходного уровня
Многомерное влияние оценки риска развития рака (MICRA) представляет собой стандартизированную, проверенную шкалу из 25 пунктов, которая измеряет влияние раскрытия результатов генетических тестов. Существует три подшкалы: «Дистресс» (6 пунктов), «Неопределенность» (9 пунктов) и «Позитивный опыт» (4 пункта). Суммарные баллы варьируются от 0 до 125, причем более высокие баллы указывают на худший результат. Баллы по подшкале дистресса варьируются от 0 до 30, причем более высокие баллы указывают на худший результат. Баллы по подшкале неопределенности варьируются от 0 до 45, причем более высокие баллы указывают на худший результат. Баллы по подшкале положительного опыта варьируются от 0 до 20, причем более высокие баллы указывают на худшие результаты. (PMID: 12433008)
Через 6 и 9 месяцев после исходного уровня

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
КОНЕЧНО
Временное ограничение: Оценка через 1 месяц
Скрининговый тест SURE представляет собой инструмент из 4 пунктов для оценки конфликта решений у пациентов, разработанный Легаре и соавт. Каждый пункт оценивается как «да» (1) или «нет» (0), а общий балл рассчитывается путем суммирования всех пунктов. Оценка менее 4 указывает на вероятность того, что пациент испытывает клинически значимый конфликт решений.
Оценка через 1 месяц
Шкала удовлетворенности принятием решений
Временное ограничение: Оценка через 1 месяц
Шкала из шести пунктов измеряет удовлетворенность пациента решением о медицинском обслуживании. Задания оцениваются от 1 до 4. Более высокий балл означает более высокий уровень удовлетворенности или подготовки к решению. Элементы можно суммировать и оценивать (суммируйте 6 элементов и делите на 6).
Оценка через 1 месяц
Подготовка к шкале принятия решений
Временное ограничение: Оценка через 1 месяц
Шкала из 10 пунктов оценивает восприятие пациентом того, насколько полезна помощь в принятии решения или другое вмешательство для поддержки принятия решения в подготовке респондента к общению со своим практикующим врачом во время консультационного визита и принятию решения о здоровье. Задания оцениваются от 1 до 4. Элементы можно суммировать и оценивать (суммируйте 10 элементов и делите на 10). Более высокий балл указывает на более высокий уровень подготовки.
Оценка через 1 месяц
Шкала цифровой медицинской грамотности (DHLS)
Временное ограничение: Контроль: Оценено на исходном уровне; Вмешательство: оценивается на исходном уровне
Шкала цифровой грамотности в области здравоохранения (DHLS) представляет собой шкалу из трех пунктов, которая измеряет предполагаемые навыки респондента в использовании и применении электронных информационных технологий для решения проблем со здоровьем. Каждый пункт оценивается по пятибалльной шкале Лайкерта от «полностью согласен» до «полностью не согласен», при этом ответам присваивается значение от 0 до 4. Оценки варьируются от 0 до 12, причем более высокие баллы указывают на более высокий уровень цифровой грамотности в сфере здравоохранения.
Контроль: Оценено на исходном уровне; Вмешательство: оценивается на исходном уровне
Частота использования платформы
Временное ограничение: Базовый уровень
Показатель количества раз, когда участник обращался к цифровой платформе.
Базовый уровень
Продолжительность генетической консультации
Временное ограничение: Контроль: сразу после предтестовой встречи с врачом, сразу после послетестовой встречи с врачом; Вмешательство: сразу после предтестовой встречи с врачом, сразу после послетестовой встречи с врачом.
Показатель общего времени, проведенного с консультантом-генетиком на консультации.
Контроль: сразу после предтестовой встречи с врачом, сразу после послетестовой встречи с врачом; Вмешательство: сразу после предтестовой встречи с врачом, сразу после послетестовой встречи с врачом.
Качественные результаты консультирования
Временное ограничение: 2 недели и 6 месяцев
Клинические посещения пациентов до и после тестирования будут оцениваться на основе записей в медицинской карте.
2 недели и 6 месяцев
Качественные интервью с группой участников и поставщиков услуг.
Временное ограничение: 9 месяцев
Мы будем использовать углубленные интервью с пациентами, чтобы получить дополнительную информацию о предоставлении и поддержке генетических услуг. В ходе интервью будут учитываться социально-демографические факторы участников, которые могут повлиять на их потребности в информации, принятии решений и последующем наблюдении, а также на то, как они взаимодействуют с генетической информацией, участвуют в совместном принятии решений и управляют результатами генетических тестов. Качественный анализ интервью будет опираться на обоснованную теорию. Мы будем использовать открытое кодирование, постоянное сравнение и осевое кодирование для выявления общих и расходящихся тем, чтобы охарактеризовать весь набор данных. Два исследователя будут кодировать транскрипты независимо; консенсус по кодексам будет достигнут путем обсуждения. Методы проверки могут включать триангуляцию и проверку членов. В соответствии с качественной методологией анализ данных будет осуществляться одновременно со сбором данных. Постоянный анализ будет способствовать разработке прогрессивных версий руководств по проведению интервью.
9 месяцев
BRIEF Инструмент проверки медицинской грамотности (BRIEF)
Временное ограничение: Оценено на исходном уровне
BREIF — это шкала из 4 пунктов, используемая для оценки медицинской грамотности. Каждый пункт оценивается количественно с использованием 5-балльной шкалы (1-5), где более высокие баллы указывают на более высокую медицинскую грамотность.
Оценено на исходном уровне
Анкета по использованию ресурсов здравоохранения (RUQ)
Временное ограничение: Оценка через 1 месяц и 9 месяцев.
Этот опрос был разработан, чтобы узнать больше о ресурсах, связанных со здравоохранением, социальными и общественными услугами, которые используются для снижения стресса, вызванного тревогой, связанной с преодолением состояния пациента. Это не шкала, каждый пункт сообщает описательно.
Оценка через 1 месяц и 9 месяцев.
Шкала геномных знаний Университета Северной Каролины (UNC-GKS)
Временное ограничение: Оценка исходного уровня, через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Знания измеряются с использованием шкалы геномных знаний, разработанной Университетом Северной Каролины. Шкала представляет собой установленную шкалу измерения знаний в области геномики. Пациенты отмечают 25 утверждений о генах, генетическом влиянии на здоровье, семейной наследственности и диагностическом секвенировании экзома. Респонденты отмечают каждый ответ как правдивый, ложный или «не уверен/не знаю» (оценивается как неверный). Правильные ответы оцениваются в 1 балл и суммируются. Возможные баллы варьируются от 0 до 25. Более высокие баллы указывают на более высокий уровень знаний (PMID: 29928697).
Оценка исходного уровня, через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Больничная шкала тревоги и депрессии (HADS)
Временное ограничение: Оценка исходного уровня, через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
При измерении по шкале из 14 пунктов каждый вопрос оценивается по четырем баллам (0–3). Возможные баллы варьировались от 0 до 21 для тревоги и от 0 до 21 для депрессии. Элементы можно суммировать и оценивать как по депрессии, так и по тревоге, при этом оценка выше 11 указывает на случай (депрессия или тревога).
Оценка исходного уровня, через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Шкала результатов геномики (GOS)
Временное ограничение: Оценивается через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Расширение прав и возможностей пациентов измеряется с использованием более короткой версии шкалы результатов генетического консультирования (GCOS-24), называемой шкалой результатов геномики (GOS). В шкале используются 6 показателей результатов, сообщаемых пациентами, для оценки услуг генетического консультирования и тестирования. Каждый пункт оценивается по 5-балльной шкале, а итоговая оценка рассчитывается путем суммирования всех пунктов. Каждый из 6 пунктов показателя оценивается по 7-балльной шкале Лайкерта от 1 (полностью не согласен) до 7 (полностью согласен) с возможными общими баллами от 6 до 42. Более высокий балл указывает на большее расширение прав и возможностей. (PMID: 30496830)
Оценивается через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Краткий опрос из 36 пунктов (SF-36)
Временное ограничение: Оценка исходного уровня, через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Шкала SF-36 измеряет качество жизни. В SF-36 имеется 36 предметов, отвечающих за физическое и умственное функционирование. Комплексные баллы физического и психического здоровья варьируются от 0 до 100, где 0 указывает на самый низкий возможный уровень здоровья, а 100 указывает на максимально возможный уровень здоровья.
Оценка исходного уровня, через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Электронная шкала приемлемости
Временное ограничение: Оценивается через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Электронная шкала приемлемости, состоящая из 6 пунктов, измеряет приемлемость и удобство использования платформы. AES включает параметры простоты использования, понятности вопросов, удовольствия от опыта, приемлемости продолжительности времени, полезности и общей удовлетворенности, используя 5-балльную шкалу ответов для каждого пункта (1 = неприемлемо, 5 = очень приемлемый). Баллы варьируются от 6 до 30, причем более высокий балл указывает на более высокую приемлемость.
Оценивается через 2 недели, 1 месяц, 6 месяцев и 9 месяцев.
Продолжительность сеанса платформы
Временное ограничение: 2 недели, 6 месяцев и 9 месяцев
Измерение общего времени, проведенного с использованием цифровой платформы.
2 недели, 6 месяцев и 9 месяцев
Ответы на вопросы по платформе
Временное ограничение: Оценка через 2 недели, 6 месяцев и 9 месяцев.
Измерение ценностных предпочтений, бережливость предпочтений и подготовка к результатам.
Оценка через 2 недели, 6 месяцев и 9 месяцев.

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

Unity Health Toronto

Следователи

  • Главный следователь: Yvonne Bombard, PhD, St. Michael's Hospital and University of Toronto
  • Главный следователь: Robin Hayeems, PhD, The Hospital for Sick Children and University of Toronto

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

28 октября 2025 г.

Первичное завершение (Оцененный)

1 марта 2027 г.

Завершение исследования (Оцененный)

1 июля 2027 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

5 сентября 2023 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

6 июня 2024 г.

Первый опубликованный (Действительный)

12 июня 2024 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

24 июня 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

19 июня 2026 г.

Последняя проверка

1 декабря 2025 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 4033

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

Данные будут доступны исследователям, которые заинтересованы в проведении аналогичных исследований в этой области или проводят их. Эти данные будут доступны по запросу в соответствии с процедурами этики исследований.

Сроки обмена IPD

В течение 5 лет после завершения исследования и публикации данных следа.

Критерии совместного доступа к IPD

Данные будут доступны исследователям, которые заинтересованы в проведении аналогичных исследований в этой области или проводят их. Эти данные будут доступны по запросу в соответствии с процедурами этики исследований.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП
  • МКФ

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться