Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

The Genetics Navigator: Evaluering af en digital platform for Genomics Health Services

17. december 2025 opdateret af: Unity Health Toronto
Genetisk test (GT) (herunder målrettede paneler, exom- og genomsekventering) bliver i stigende grad brugt til patientbehandling, da det forbedrer diagnose og sundhedsresultater. På trods af disse fordele er genetisk testning en kompleks og kostbar sundhedstjeneste. Dette resulterer i ulige adgang, øgede ventetider og uoverensstemmelser i plejen. Brugen af ​​e-sundhedsværktøjer til at understøtte levering af genetiske tests kan resultere i en bedre patientoplevelse og reduceret nød forbundet med at vente på resultater og give patienterne mulighed for at modtage og handle på medicinske resultater. Vi har tidligere udviklet og testet et interaktivt, tilpasningsdygtigt og patientcentreret digitalt beslutningsstøtteværktøj (Genetics ADvISER), der skal bruges til beslutningstagning ved genetisk testning, og har nu udviklet Genetics Navigator (GN), en patientcentreret e-sundhedsnavigation platform for ende-til-ende levering af genetiske tjenester. Formålet med denne undersøgelse er at evaluere effektiviteten af ​​GN i en RCT til at reducere nød hos patienter og forældre til patienter, der tilbydes genetisk testning. Resultaterne af dette forsøg vil blive brugt til at fastslå, om GN'en er effektiv at bruge i praksis. Hvis det er effektivt, kan GN udfylde et kritisk hul i klinisk pleje og forbedre sundhedsresultater og servicebrug ved at reducere rådgivningsbyrden samt overforbrug, underbrug og misbrug af tjenester. Det er bekymringer, som politiske beslutningstagere søger at løse gennem sundhedsplejens tredobbelte mål1. Denne undersøgelse repræsenterer et betydeligt fremskridt inden for personlig sundhed ved at vurdere effektiviteten af ​​denne nye, omfattende e-sundhedsplatform for i sidste ende at forbedre levering af genetiske tjenester, tilgængelighed, patientoplevelser og patientresultater.

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Intervention / Behandling

Detaljeret beskrivelse

BAGGRUND: Genetisk test er en katalysator for personlig sundhed. Teknologier såsom målrettede paneler og genomisk sekventering (GS) udøver en dybtgående indflydelse på klinisk pleje ved at indlede personlig medicin i almindelig praksis. Med væsentlige forbedringer i diagnostisk ydeevne er der kommet en hidtil uset efterspørgsel efter genetisk testning for en bred vifte af kliniske indikationer. Mængden af ​​testning og kompleksiteten af ​​genetisk testanalyse lægger et uholdbart pres på standardmodellen for pleje til levering af genetiske tjenester, som er stærkt afhængig af flere indbyrdes forbundne kliniske specialister, herunder medicinske genetikere, genetiske rådgivere, kliniske laboratoriedirektører, bioinformatikere og genomanalytikere baseret på tertiære plejecentre. Med denne øgede efterspørgsel er der behov for innovative strategier for at øge kapaciteten og effektiviteten af ​​levering af genetiske tjenester. Vores forskerhold har bygget på vores tidligere indledende arbejde med at udvikle Genetics Navigator (GN) til at udfylde dette hul. GN er beregnet til at yde end-to-end support til genomiske tjenester og patienter, der tilbydes genetisk testning. GN er beregnet til at give patienter information om genetisk testning, hjælpe patienter med at træffe beslutninger om genetisk testning, indsamle patienthistorie og familiehistorie inden deres udnævnelse og give genetiske testresultater. Undersøgelsen er interesseret i at sammenligne effektiviteten af ​​Genetics Navigator med traditionelle medicinske aftaler med genetiske rådgivere og medicinske genetikere.

RATIONALE: Der er begrænsede e-sundhedsværktøjer til levering af GS. Der findes få e-sundhedsværktøjer til at understøtte den omfattende levering af GS, og meget få er blevet grundigt evalueret.61 Eksisterende værktøjer retter sig mod kræftindstillinger,42 uddannelse36 ​​eller returnering af resultater46, men er ikke integreret for at muliggøre en problemfri ende-til-ende patientrejse. Som følge heraf er eksisterende værktøjer begrænset i omfang og omfang. Endelig, grundet manglen på omfattende e-sundhedsværktøjer til GS, ved man kun lidt om slutbrugeres behov for en e-sundhedsplatform. At forstå slutbrugernes behov og krav er afgørende for udviklingen af ​​en effektiv e-sundhedsløsning til levering af GS-sundhedstjenester. Endelig repræsenterer udviklingen af ​​vores Genetics Navigator-værktøj en innovativ strategi til at adressere væsentlige barrierer for levering af sundhedsydelser og fremme implementeringen af ​​personlig sundhed ved at øge effektiviteten af ​​levering af genetiske tjenester og forbedre patientoplevelsen.

MÅL OG HYPOTESE: Evaluer effektiviteten, omkostningseffektiviteten og brugeroplevelsen af ​​Genetics Navigator sammenlignet med sædvanlig pleje (standard genetisk rådgivning) med patienter og forældre til patienter, der modtager genetisk test. Hypotese: Brug af Genetics Navigator vil forbedre følelsesmæssig funktion (reducere nød [primært resultat], angst og beslutningskonflikt), viden, livskvalitet, patientstyrkelse, personlig nytte og intention om og faktisk følge op med ledelsens anbefalinger sammenlignet med sædvanlig pleje.

METODE: Dette er et ikke-blindet prospektivt, randomiseret kontrolleret overlegenhedsforsøg med gentagne foranstaltninger, hvor vi vil evaluere effektiviteten og omkostningseffektiviteten af ​​Genetics Navigator til at reducere patientens lidelse sammenlignet med sædvanlig pleje. Som en del af dette forsøg vil patienter modtage genetiske testresultater relateret til en række kliniske indikationer. Et kvalitativt delstudie vil undersøge brugeroplevelsen.

STUDIEBEFOLKNING:

Forsøg: Voksne genetikpatienter (i alderen ≥18 år) ved Sinai Health System (Sinai) og University Health Network (UHN) og forældre/værger til pædiatriske patienter på Hospital for Sick Children (SickKids), som i øjeblikket er berettiget til at modtage klinisk genetisk testning, som bestemt af en medicinsk genetiker.

Kvalitative interviews: Vi vil interviewe en målrettet prøve på op til 20 voksne patienter og 20 forældre/værger i hver arm inden for 6 måneder efter at have afsluttet deres deltagelse.

INTERVENTION: Deltagere i interventionsarmen vil bruge Genetics Navigator til at understøtte leveringen af ​​genetiske tjenester, herunder indtagelse, uddannelse, rådgivning før og efter test og lægegenererede ledelsesanbefalinger. Navigatoren vil blive understøttet af konsultationer med genetikprofessionelle via personligt/telefonisk/videokonference.

KONTROL: Deltagerne i kontrolgruppen vil modtage deres genetiske rådgivning og testresultater gennem sædvanlig pleje, som består af personlig/telefonisk/videokonference konsultationer med genetiske rådgivere og medicinske genetikere.

Undersøgelsestype

Interventionel

Tilmelding (Anslået)

170

Fase

  • Ikke anvendelig

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Studiesteder

  • Canada
      • Toronto, Canada
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Sunnybrook Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Andrea Eisen, MD
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
        • Rekruttering
        • The Hospital for Sick Children
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Robin Hayeems, PhD
      • Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X5
        • Ikke rekrutterer endnu
        • Mount Sinai Hospital
        • Kontakt:
        • Ledende efterforsker:
          • Melyssa Aronson, MS (C)CGC

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

  • Voksen
  • Ældre voksen

Tager imod sunde frivillige

Ja

Beskrivelse

Inkludering:

  • Voksne patienter (18 år eller ældre), der henvises til deltagende klinikere på UHN til klinisk genetisk testning.
  • Forældre/værger (18 år eller ældre) til pædiatriske patienter, der henvises til deltagende klinikere hos SickKids til klinisk genetisk testning.

Undtagelse:

  • Kendt for ikke at være berettiget til klinisk genetisk testning i Ontario
  • Kræver akut klinisk genetisk testning eller prænatal genetisk testning
  • Ikke flydende engelsk (taler og læser)

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Primært formål: Sundhedstjenesteforskning
  • Tildeling: Randomiseret
  • Interventionel model: Parallel tildeling
  • Maskning: Ingen (Åben etiket)

Våben og indgreb

Deltagergruppe / Arm
Intervention / Behandling
Eksperimentel: Genetik Navigator
Deltagere i interventionsarmen vil bruge Genetics Navigator til at understøtte leveringen af ​​genetiske tjenester, herunder indtagelse, uddannelse, rådgivning før og efter test, returnering af resultater og lægegenererede ledelsesanbefalinger. Deltagerne i den eksperimentelle arm vil også modtage standardbehandling med genetik.
Adfærdsmæssigt: Genetik Navigator
Genetics Navigator vil blive brugt til at støtte patienter under leveringen af ​​genetiske tjenester, herunder indtagelse, uddannelse, rådgivning før og efter test og lægegenererede ledelsesanbefalinger
Aktiv komparator: Standardpleje med Genetics Professionals
Deltagere i kontrolarmen vil modtage deres genetiske rådgivning og testresultater gennem sædvanlig pleje, som består af personlig/telefonisk/videokonference konsultationer med genetiske rådgivere og medicinske genetikere.
Adfærdsmæssigt: Standardpleje med Genetics Professionals
Standardpleje til levering af genetiske tjenester, herunder modtagelse af genetisk rådgivning og testresultater

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Multidimensionel effekt af kræftrisikovurdering (MICRA)
Tidsramme: 6 måneder og 9 måneder efter baseline
Multi-Dimensional Impact of Cancer Risk Assessment (MICRA) er en standardiseret, valideret skala med 25 punkter, der måler virkningen af ​​afsløring af resultater fra genetiske tests. Der er tre underskalaer: Nød (6 punkter), Usikkerhed (9 punkter) og Positive oplevelser (4 punkter). Samlede scorer varierer fra 0-125, hvor højere score indikerer et dårligere resultat. Scorer på Distress-underskalaen spænder fra 0-30, hvor højere score indikerer et dårligere resultat. Scoringer på Uncertainty-underskalaen spænder fra 0-45, hvor højere score indikerer et dårligere resultat. Scorer på underskalaen for positive oplevelser varierer fra 0-20, hvor højere score indikerer dårligere resultater. (PMID: 12433008)
6 måneder og 9 måneder efter baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
JO DA
Tidsramme: Vurderet til 1 måned
SURE-screeningtesten er et 4-elements værktøj til at vurdere beslutningskonflikt hos patienter, udviklet af Légaré et al. Hvert element scores som et ja (1) eller nej (0), og en samlet score beregnes ved at summere alle elementer. En score mindre end 4 angiver sandsynligheden for, at en patient oplever klinisk signifikant beslutningskonflikt.
Vurderet til 1 måned
Tilfredshed med Decision Making Scale
Tidsramme: Vurderet til 1 måned
En skala med seks elementer måler en patienttilfredshed med en beslutning om sundhedspleje. Elementer scores 1-4. En højere score betyder en højere grad af tilfredshed eller forberedelse med en beslutning. Elementer kan summeres og scores (sum de 6 elementer og dividere med 6).
Vurderet til 1 måned
Forberedelse til beslutningstagningsskala
Tidsramme: Vurderet til 1 måned
En 10-punktsskala vurderer en patients opfattelse af, hvor nyttigt et beslutningshjælpemiddel eller anden beslutningsstøtteintervention er til at forberede respondenten på at kommunikere med deres praktiserende læge ved et konsultationsbesøg og træffe en sundhedsbeslutning. Elementer scores 1-4. Elementer kan summeres og scores (sum de 10 elementer og dividere med 10). En højere score indikerer et højere niveau af forberedelse.
Vurderet til 1 måned
Digital Health Literacy Scale (DHLS)
Tidsramme: Kontrol: Vurderet ved baseline; Intervention: Vurderet ved baseline
Digital Health Literacy Scale (DHLS) er en 3-punkts skala, der måler en respondents opfattede færdigheder i at bruge og anvende elektronisk informationsteknologi til sundhedsproblemer. Hvert punkt er på en fem-punkts Likert-skala, der spænder fra meget enig til meget uenig, hvor svar tildeles en værdi på 0-4. Scoren spænder fra 0-12 med højere score, der indikerer højere digital sundhedskompetence.
Kontrol: Vurderet ved baseline; Intervention: Vurderet ved baseline
Hyppighed af platformbrug
Tidsramme: Baseline
Mål for antallet af gange, den digitale platform blev tilgået af deltageren.
Baseline
Varighed af genetisk rådgivningssession
Tidsramme: Kontrol: umiddelbart efter præ-testmøde med kliniker, umiddelbart efter post-test møde med kliniker; Intervention: umiddelbart efter prætestmøde med kliniker, umiddelbart efter post-testmøde med kliniker
Mål for den samlede tid brugt med genetisk rådgiver i rådgivningssessionen.
Kontrol: umiddelbart efter præ-testmøde med kliniker, umiddelbart efter post-test møde med kliniker; Intervention: umiddelbart efter prætestmøde med kliniker, umiddelbart efter post-testmøde med kliniker
Kvalitative resultater af rådgivningssessioner
Tidsramme: 2 uger og 6 måneder
Patienters kliniske møder før og efter test vil blive vurderet ud fra medicinske diagramnoter.
2 uger og 6 måneder
Kvalitative interviews med en undergruppe af deltagere og udbydere
Tidsramme: 9 måneder
Vi vil bruge dybdegående interviews med patienter til at give yderligere indsigt i levering og support af genetiske tjenester. Interviews vil overveje deltagernes sociodemografiske faktorer, der kan påvirke deres informations-, beslutnings- og opfølgningsbehov, samt hvordan de engagerer sig i genetisk information, deltager i fælles beslutningstagning og administrerer genetiske testresultater. De kvalitative analyser til interviewene vil trække på grounded theory. Vi vil bruge åben kodning, konstant sammenligning og aksial kodning til at identificere fælles og divergerende temaer for at karakterisere hele datasættet. To forskere vil kode transskriptioner uafhængigt; konsensus om koder opnås gennem diskussion. Valideringsmetoder kan omfatte triangulering og medlemskontrol. I overensstemmelse med kvalitativ metode vil dataanalyse ske i forbindelse med dataindsamling. Løbende analyse vil informere udviklingen af ​​progressive iterationer af interviewguiderne.
9 måneder
BRIEF Health Literacy Screening Tool (BRIEF)
Tidsramme: Vurderet ved baseline
BREIF er en 4-trins skala, der bruges til at vurdere sundhedskompetencer. Hvert element er kvantificeret ved hjælp af en 5-punkts skala (1-5) med højere score, der indikerer højere sundhedskompetence.
Vurderet ved baseline
Sundhedsressourceforbrugsspørgeskema (RUQ)
Tidsramme: Vurderet til 1 måned og 9 måneder
Denne undersøgelse blev udviklet for at lære mere om de ressourcer, der er relateret til sundheds-, social- og samfundstjenester, der bruges til at reducere stress af angst relateret til at håndtere en patients tilstand. Dette er ikke en skala, hvert punkt rapporterer beskrivende
Vurderet til 1 måned og 9 måneder
University of North Carolina Genomic Knowledge Scale (UNC-GKS)
Tidsramme: Vurderet ved baseline, 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
Viden måles ved hjælp af Genomic Knowledge Scale udviklet af University of North Carolina. Skalaen er en etableret skala, der måler genomisk viden. Patienter markerer 25 udsagn om gener, genetiske virkninger på helbred, familiær arv og diagnostisk exom-sekventering. Respondenter markerer hver som sand, falsk eller ikke sikker/ved ikke (scoret som forkert). Korrekte svar scores som 1 og summeres. Mulige resultater spænder fra 0-25. Højere score indikerer et højere vidensniveau (PMID: 29928697).
Vurderet ved baseline, 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
Hospital Angst and Depression Scale (HADS)
Tidsramme: Vurderet ved baseline, 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
Målt ved hjælp af 14 punkters skalaen besvares hvert emne på en firepunkts (0-3) svarkategori. Mulige scorer varierede fra 0 til 21 for angst og 0 til 21 for depression. Elementer kan summeres og scores for både depression og angst, med en score over 11 indikerer et tilfælde (depression eller angst).
Vurderet ved baseline, 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
Genomics Outcome Scale (GOS)
Tidsramme: Vurderet til 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
Patientbemyndigelse måles ved hjælp af en kortere version af Genetic Counseling Outcome Scale (GCOS-24), kaldet Genomics Outcome Scale (GOS). Skalaen bruger 6 patientrapporterede udfaldsmålepunkter til at evaluere genetisk rådgivning og testtjenester. Hvert punkt scores på en 5-trins skala, og den endelige score beregnes ved at summere alle elementer. Hvert af de 6 elementer i foranstaltningen er vurderet på en 7-punkts Likert-skala, der spænder fra 1 (meget uenig) til 7 (meget enig) med mulige samlede scorer fra 6 til 42. En højere score indikerer større empowerment. (PMID: 30496830)
Vurderet til 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
Kort formularundersøgelse med 36 punkter (SF-36)
Tidsramme: Vurderet ved baseline, 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
SF-36 skalaen måler livskvalitet. SF-36 har 36 genstande, der omhandler fysisk og mental funktion. Sammensatte resultater for fysisk og mental sundhed spænder fra 0 til 100, hvor 0 angiver det lavest mulige sundhedsniveau og 100 angiver det højest mulige sundhedsniveau.
Vurderet ved baseline, 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
Acceptabilitet e-Scale
Tidsramme: Vurderet til 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
E-skalaen for acceptabilitet på 6 punkter måler platformens acceptabilitet og anvendelighed. AES inkluderer dimensioner af brugervenlighed, forståelighed af spørgsmål, fornøjelse af oplevelsen, om varigheden af ​​tid er acceptabel, hjælpsomhed og generel tilfredshed ved at bruge en 5-punkts svarskala for hvert punkt (1=ikke acceptabelt, 5=højst acceptabelt). Score varierer fra 6 til 30 med en højere score, der indikerer højere accept.
Vurderet til 2 uger, 1 måned, 6 måneder og 9 måneder
Varighed af platformsession
Tidsramme: 2 uger, 6 måneder og 9 måneder
Mål for det samlede tidsforbrug på den digitale platform.
2 uger, 6 måneder og 9 måneder
Svar på platformsspørgsmål
Tidsramme: Vurderet ved 2 uger, 6 måneder og 9 måneder
Mål for værdi præferencer, præference lean og forberedelse til resultater.
Vurderet ved 2 uger, 6 måneder og 9 måneder

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

Unity Health Toronto

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Yvonne Bombard, PhD, St. Michael's Hospital and University of Toronto
  • Ledende efterforsker: Robin Hayeems, PhD, The Hospital for Sick Children and University of Toronto

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

28. oktober 2025

Primær færdiggørelse (Anslået)

1. marts 2027

Studieafslutning (Anslået)

1. juli 2027

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

5. september 2023

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

6. juni 2024

Først opslået (Faktiske)

12. juni 2024

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

24. december 2025

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

17. december 2025

Sidst verificeret

1. december 2025

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 4033

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

Data vil blive gjort tilgængelige for forskning, der er interesseret i/udføre lignende forskning på dette område. Disse data vil være tilgængelige efter anmodning, i overensstemmelse med forskningsetiske procedurer.

IPD-delingstidsramme

I 5 år efter at undersøgelsen er afsluttet og spordataene er blevet offentliggjort.

IPD-delingsadgangskriterier

Data vil blive gjort tilgængelige for forskning, der er interesseret i/udføre lignende forskning på dette område. Disse data vil være tilgængelige efter anmodning, i overensstemmelse med forskningsetiske procedurer.

IPD-deling Understøttende informationstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAP
  • ICF

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Genetik Navigator

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Türkiye

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner