The Genetics Navigator: Evaluating a Digital Platform for Genomics Health Services

BAKGRUND: Genetisk testning är en katalysator för personlig hälsa. Teknologier som riktade paneler och genomisk sekvensering (GS) utövar ett djupgående inflytande på den kliniska vården genom att inleda personlig medicin i vanliga praktiker. Med avsevärda förbättringar av diagnostisk prestanda har en oöverträffad efterfrågan på genetisk testning för ett brett spektrum av kliniska indikationer kommit. Testvolymen och komplexiteten i genetisk testanalys sätter ohållbar press på standardmodellen för vård för att leverera genetiska tjänster, som är starkt beroende av flera sammankopplade kliniska specialister inklusive medicinska genetiker, genetiska rådgivare, kliniska laboratoriechefer, bioinformatiker och genomanalytiker baserade på tertiärvårdscentra. Med denna ökade efterfrågan behövs innovativa strategier för att öka kapaciteten och effektiviteten för leverans av genetiska tjänster. Vårt forskarteam har byggt på vårt tidigare förberedande arbete för att utveckla Genetics Navigator (GN) för att fylla denna lucka. GN är tänkt att tillhandahålla end-to-end-stöd till genomiska tjänster och patienter som erbjuds genetiska tester. GN är avsedd att förse patienter med information om genetiska tester, hjälpa patienter att fatta beslut om genetiska tester, samla in patienthistoria och insamling av familjehistoria före deras utnämning, och tillhandahålla genetiska testresultat. Studien är intresserad av att jämföra effektiviteten av Genetics Navigator med traditionella medicinska möten med genetiska rådgivare och medicinska genetiker.

MOTIVERING: Det finns begränsade e-hälsoverktyg för leverans av GS. Det finns få e-hälsoverktyg för att stödja den omfattande leveransen av GS och mycket få har utvärderats noggrant.61 Befintliga verktyg är inriktade på cancerinställningar,42 utbildning36 eller återlämnande av resultat46 men är inte integrerade för att möjliggöra en sömlös patientresa från början till slut. Följaktligen är befintliga verktyg begränsade i omfattning och skala. Slutligen, på grund av bristen på heltäckande e-hälsoverktyg för GS, är lite känt om slutanvändarnas behov av en e-hälsoplattform. Att förstå slutanvändarnas behov och krav är avgörande för utvecklingen av en effektiv e-hälsolösning för leverans av GS-hälsotjänster. Slutligen representerar utvecklingen av vårt Genetics Navigator-verktyg en innovativ strategi för att ta itu med betydande hinder för leverans av hälsotjänster och främja implementeringen av personlig hälsa genom att öka effektiviteten i leverans av genetiska tjänster och förbättra patientupplevelsen.

MÅL OCH HYPOTES: Utvärdera effektiviteten, kostnadseffektiviteten och användarupplevelsen av Genetics Navigator jämfört med vanlig vård (standard genetisk rådgivning) med patienter och föräldrar till patienter som genomgår genetiska tester. Hypotes: Användning av Genetics Navigator kommer att förbättra känslomässig funktion (minska ångest [primärt resultat], ångest och beslutskonflikt), kunskap, livskvalitet, patientens egenmakt, personlig nytta och avsikt att och faktiskt följa upp ledningens rekommendationer jämfört med vanlig skötsel.

METOD: Detta är en icke-blind prospektiv upprepad åtgärd randomiserad kontrollerad överlägsenhetsstudie där vi kommer att utvärdera effektiviteten och kostnadseffektiviteten hos Genetics Navigator för att minska patientens nöd jämfört med vanlig vård. Som en del av denna studie kommer patienter att få genetiska testresultat relaterade till en rad kliniska indikationer. En kvalitativ delstudie kommer att undersöka användarupplevelse.

STUDERA BEFOLKNING:

Försök: Vuxna genetikpatienter (åldern ≥18 år) vid Sinai Health System (Sinai) och University Health Network (UHN), och föräldrar/vårdnadshavare för pediatriska patienter vid sjukhuset för sjuka barn (SickKids) som för närvarande är berättigade att få klinisk genetisk testning, som fastställts av en medicinsk genetiker.

Kvalitativa intervjuer: Vi kommer att intervjua ett målmedvetet urval av upp till 20 vuxna patienter och 20 föräldrar/vårdnadshavare i varje arm inom 6 månader efter att de slutfört sitt deltagande.

INTERVENTION: Deltagare i interventionsarmen kommer att använda Genetics Navigator för att stödja leveransen av genetiska tjänster, inklusive intag, utbildning, rådgivning före och efter test och läkaregenererade ledningsrekommendationer. Navigatorn kommer att stödjas av konsultationer med proffs inom genetik via personliga/telefon-/videokonferenser.

KONTROLL:Deltagare i kontrollarmen kommer att få sin genetiska rådgivning och testresultat genom vanlig vård, som består av personliga konsultationer/telefon/videokonferenser med genetiska rådgivare och medicinska genetiker.